Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigna disfunkcija jetre koja se sastoji u neutraliziranju njezina neizravnog bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna ustavna značajka, pa mnogi autori ne smatraju ovu patologiju bolešću.

Takva anomalija se nalazi u 3-10% populacije, osobito ona se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da pate od ove bolesti.

Glavna obilježja opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i pridruženu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena smještenog u drugom kromosomu koji je odgovoran za proizvodnju hepatičkog enzima glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže za jetru preko ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećanog sadržaja bilirubina u krvi) i, kao posljedice, do žutice.

Označeni su čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

• zarazne i virusne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• kršenje prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedostatak sna;
• dehidracija;
• prekomjerno vježbanje;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, kloramfenikol, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• upotreba alkohola;
• kirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine bolesnika patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi opažene su od rođenja, ali je teško dijagnosticirati ovu dijagnozu kod dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se u pravilu određuje kod mladića u dobi od 20 do 30 godina za vrijeme pregleda iz nekog drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikteričnost (žutica) bjeloočnice i, ponekad, koža. Žutica je u većini slučajeva povremena i ima blagu ozbiljnost.

Oko 30% bolesnika u razdoblju pogoršanja zabilježilo je sljedeće simptome:

• bol u desnom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (posebno kada jede slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj punog trbuha;
• zatvor ili proljev.

Znakovi karakteristični za mnoge bolesti nisu isključeni:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• lupanje srca;
• nesanica;
• groznica (bez groznice);
• bolovi u mišićima.

Neki se pacijenti žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerojatnije nije povezana s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjet raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Gilbertov sindrom često se kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitivanje funkcije štitne žlijezde i provođenje testa krvi na serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
  Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularno genetička analiza (krv iz vene), koja se koristi za određivanje defektne DNA uključene u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Specifično liječenje Gilbertovog sindroma ne postoji. Gastroenterolog (u njegovoj odsutnosti - terapeut) prati stanje i liječenje pacijenata.

Dijeta za sindrom

Životni vijek se preporučuje, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezan, pridržavanje prehrane.

U prehrani treba prevladati povrće i voće, od žitarica prednost daje zobena kaša i heljda. Dozvoljen je nisko-masni svježi sir, do 1 jaja dnevno, a ne oštri tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti sorte s niskim udjelom masti, uporaba začinjene hrane ili hrane s konzervansima kontraindicirana je. Alkohol, osobito jak, treba odbaciti.

Pokazuje obilno pijenje. Preporučljivo je zamijeniti crni čaj i kavu zelenim čajem i nezaslađenim sokom od kiselog bobica (brusnice, lingonije, trešnje).

Obrok - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim dijelovima. Post, kao prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik mogao izabrati odgovarajući tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lijekovima

Tijekom razdoblja pogoršanja, imenuje se:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tijekovi fenobarbitala, koji veže neizravni bilirubin.

Za obnovu crijevne peristaltike i uz jaku mučninu ili povraćanje koristite metoklopromid (cercucal), domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja, očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog trajanja života zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre su moguće uz zlouporabu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetska bolest karakterizirana smanjenom uporabom bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti.

Gilbertov sindrom prvi su opisali francuski gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko naziva: obiteljska nehemolitička žutica, benigna obiteljska žutica, ustavna disfunkcija jetre ili Gilbertov sindrom. Pojavljuje se kao rezultat povećanja količine nekonjugiranog bilirubina u krvnoj plazmi, bez znakova oštećenja jetre, opstrukcije bilijarnog trakta ili hemolize. Ova bolest je obiteljska i naslijeđena. Bolest nastaje zbog genetskog defekta koji dovodi do poremećaja u formiranju enzima koji potiče korištenje bilirubina. Osobe s Gilbertovim sindromom imaju umjereno povišenu razinu bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu oka i bjeloočnice. Gilbertov sindrom ne zahtijeva radikalni tretman. Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzrok Gilbertovog sindroma.

Glavne funkcije jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neke od ključnih funkcija jetre su:
• Pretvara tiroksinski hormon štitnjače (T4) u aktivniji oblik trijodtironina (T3). Neodgovarajuća konverzija može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, slabe memorije i drugih znakova.
• Stvara GTF (faktor tolerancije glukoze) iz kroma, niacina i moguće glutationa. GTF je potreban da inzulin pravilno regulira razinu šećera u krvi.
• Jetra sintetizira žučne soli koje emulgiraju masti i vitamine topljive u mastima A, D, E, K za bolju apsorpciju. Jetra također uklanja neke toksine topljive u mastima iz tijela.
• Aktivacija vitamina u njihovim biološki aktivnim oblicima - koenzimima. Gotovo svaki nutrijent mora biti biotransformiran u jetri u odgovarajuću biokemijsku formu prije nego što se pohrani, transportira ili integrira u metaboličke procese.
• Akumulacija hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željeza za konzumiranje prema potrebi.
• proizvodi karnitin iz lizina i drugih hranjivih tvari. Karnitin je jedino poznato biološko hranjivo sredstvo koje može prenijeti masti u mitohondrije, gdje se koristi za stvaranje ATP energije. Mitohondri stvaraju 90% ATP energije na staničnoj razini.
• Glavni regulator metabolizma proteina. Jetra po potrebi pretvara razne aminokiseline u druge.
• Stvara kolesterol i pretvara ga u različite oblike potrebne za transport tvari u tkiva.
• Funkcija detoksikacije je jedna od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i metaboličkih produkata se neutralizira u jetri. Tako se produkti raspadanja staničnih elemenata tijela podvrgavaju brojnim transformacijama, posebno proizvodima raspadanja eritrocita.

Hiperbilirubinemija, povišeni sadržaj bilirubina u krvi, nastaje zbog smanjenja aktivnosti enzima glukuronil transferaze, što konjugira bilirubin. Neutralizacija, koja se odvija u jetri, čini bilirubin topljivim u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, te naposljetku izaći iz tijela. Prosječni životni vijek eritrocita je 120 dana, nakon čega se koristi i razgrađuje u bilirubin i hemoglobin. Izravno u jetri, netopljivi oblik bilirubina pretvara se u oblik topljiv u vodi. Gilbertov sindrom uzrokuje defekt gena - mutaciju UDP-glukuronoziltransferaze, gena odgovornog za proizvodnju ovog enzima. Ljudi nasljeđuju sindrom od svojih roditelja. Bilirubin se ne neutralizira i akumulira u krvi. Kada razina dosegne određenu točku, pacijent može doživjeti žuticu.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi koji pate od bolesti ne znaju što imaju. Razina bilirubina obično ostaje u normalnim granicama, a ponekad se blago povećava. Jedan od prvih i patognomoničnih simptoma je žutica. Žutost bjeloočnice ili kože može se pojaviti kada se poveća količina bilirubina u krvi. Simptomi se mogu pogoršati i postati očitiji u kombinaciji s: drugom bolešću, infekcijom, dehidracijom, stresom ili menstruacijom. Iako razine bilirubina teško dosežu opasne vrijednosti, žutica je jedan od najvažnijih i alarmantnih simptoma.

Žutost kože (lijeva norma, desno - patologija)

Sljedeći simptomi također mogu biti patognomonski, ali u manjoj mjeri. Često pacijenti opisuju: umor, zamućenu svijest, glavobolju, gubitak pamćenja, vrtoglavicu, depresiju, razdražljivost, anksioznost, mučninu, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bolove u trbuhu i grčeve, bol u jetri / žučni mjehur, tremor, svrab u želucu / žuč. Možda se javlja nesanica, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijska reakcija na hranu, netolerancija na ugljikohidrate, alkohol.

Netolerancija na hranu može uzrokovati labavu stolicu ili proljev, nadutost. Mogu se pojaviti simptomi respiratornog i srčanog zatajenja: poteškoća ili plitko disanje, ubrzan rad srca. Zbog poremećaja metabolizma javljaju se bolovi u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i perverzija okusa.

Sljedeći simptomi (opaženi vrlo rijetko i s naglašenim poremećajem metabolizma bilirubina), koji hitno zahtijevaju medicinsku intervenciju: poteškoće u odabiru riječi, intoksikacija, nepopustljivo povraćanje, pretjerana žeđ, bol u prsima, trzanje mišića (tremor), limfadenopatija, gorkog ili metalnog okusa u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Ova dijagnoza najčešće je izložena u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza se postavlja lako, ako se povijest bolesti ispravno prikupi, genetska tipizacija nije potrebna u ovom slučaju. Pacijentu se uzima uzorak krvi koji ispituje funkciju jetre i razinu izravnog i neizravnog bilirubina. Ako rezultati analize pokažu visoku razinu netopljivog bilirubina u krvi, a ostali pokazatelji su normalni, liječnik može dijagnosticirati Gilbertov sindrom. U prisutnosti teške žutice može biti potrebno provesti niz diferencijalnih dijagnostičkih testova kako bi se isključila druga patologija, koja može biti, na primjer:

1. Akutne upalne bolesti jetre (hepatitis) - one mogu narušiti sposobnost jetre da koristi bilirubin.
2. Upala žučnih putova - može ometati izlučivanje žuči i uklanjanje bilirubina.
3. Opstrukcija žučnih putova - također sprječava protok žuči i doprinosi nakupljanju bilirubina.
4. Hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina zbog povećane razgradnje crvenih krvnih stanica.
5. Kolestaza - prekida se protok žuči iz jetre. Žuč koja sadrži bilirubin ostaje u jetri.
6. Crigler-Najara sindrom - kongenitalna ne-hemolitička nekonjugirana bilirubinemija.
7. Dabin - Johnsonov sindrom - enzimopatska žutica, rijetka pigmentna hepatoza, karakterizirana smanjenom izlučivanjem vezanog bilirubina iz hepatocita u bilijarne kapilare.
8. Lažna žutica - bezopasan oblik žutice, u kojoj je žutilo kože povezano s viškom beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvučni pregled abdominalne šupljine kako bi se isključila opstrukcija bilijarnog trakta ili difuzna patologija jetre, dijeta 24 sata kako bi se isključio prehrambeni uzrok povećanja bilirubina i genetska tipizacija.

Liječenje Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom se smatra bezopasnom bolešću - obično ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Trenutno ne postoji razvoj medicinske tehnologije za učinkovito etiotropsko liječenje. Iako simptomi žutice mogu izazvati anksioznost kod pacijenta, liječnik mora objasniti da žutica nije redoviti simptom i da ne smije izazvati tjeskobu. Dugotrajno praćenje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primijeti pogoršanje simptoma žutice, trebao bi o tome obavijestiti svog liječnika kako bi isključio druge uzroke. Bolesnici s simptomima žutice koji izazivaju veliku zabrinutost mogu uzeti male količine fenobarbitala. Ima blagi antihiperbilirubinemijski učinak. Uz pozitivan učinak, ovaj lijek uzrokuje sedativni učinak na živčani sustav, a pri dugotrajnoj uporabi toksično djeluje na jetru. Stoga je važno učinkovito i uravnoteženo doziranje ovog lijeka.

Dijeta može ublažiti simptome: hranu s dugim rokom trajanja i velikom količinom konzervansa treba isključiti iz prehrane, multivitaminske komplekse treba koristiti za jačanje općeg imuniteta, sve namirnice treba kuhati, peći ili na pari (minimalna masnoća).

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
• u kapcima se formiraju žuti plakovi;
• spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
• smanjen apetit;
• Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićima;
• ozbiljan svrbež kože;
• isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
• prekomjerno znojenje;
• u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• trbušne distrakcije, mučnine;
• poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

• Povećana jetra - obično, obično lagano;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Uvećana slezena - ne;
• Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
• Svrbljiva koža je odsutna;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
• Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
• Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
• Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
• barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti "opušteni" u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi drugo pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijačom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• jaja;
• vrući umaci i začini;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
• začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Simptomi i liječenje Gilbertovog sindroma i što je to?

Po prvi put Gilbertov sindrom opisan je 1901. godine. Danas to nije tako rijetka pojava, jer oko 10% stanovnika cijelog planeta pati od nje. Sindrom je naslijeđen i najrašireniji na afričkom kontinentu, ali je prisutan iu Europljanima i ljudima koji žive u zemljama jugoistočne Azije. Razmotrite kako se sindrom razvija, kako je opasan i kako ga liječiti.

Specifičnosti i uzroci razvoja patologije

Bilirubin je tvar koja je proizvod obrade crvenih krvnih stanica i hemoglobina. U Gilbertovom sindromu njegov je sadržaj povišen zbog smanjenja aktivnosti proizvodnje enzima glukuroniltransferaze. Ova bolest ne izaziva nikakve ozbiljne promjene u strukturi jetre, ali može dovesti do ozbiljnih posljedica u obliku kamenca u žučnom mjehuru.

Prema porijeklu, Gilbertov sindrom je:

• kongenitalna (manifestirana bez prethodnog hepatitisa);
• manifestiranje (karakterizira ga prisutnost u povijesti bolesti iznad patologije).

Patogeneza Gilbertovog sindroma

Da bi se odredio oblik sindroma, koji se primjećuje u određenom slučaju, pacijent je usmjeren na isporuku genetske analize. Postoje 2 oblika bolesti:

• homozigotni (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotni (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se javlja s pojavom sljedećih kliničkih znakova:

Svi gore navedeni čimbenici ne samo da mogu izazvati pojavu sindroma, već i pogoršati ozbiljnost patologije koja već postoji u ljudi. Sindrom se može javiti aktivno ili manje izraženo, ovisno o djelovanju tih čimbenika.

Dijagnoza i kliničke manifestacije

Dijagnoza Gilbertovog sindroma započinje prikupljanjem anamneze i razjašnjavanjem sljedećih pitanja:

1. Kada su se pojavili simptomi (bol, promjene na koži i druge karakteristične manifestacije)?
2. Jesu li neki čimbenici utjecali na pojavu ovog stanja (je li pacijent zlostavljao alkoholna pića, je li bilo kirurških intervencija, je li u skoroj budućnosti imao neke zarazne bolesti, itd.)?
3. Je li u obitelji bilo sličnih dijagnoza ili drugih patologija jetre?

Nadalje, u dijagnostici sindroma provodi se vizualni pregled. Liječnik skreće pozornost na prisutnost (odsutnost) žutice, bolove uzrokovane palpacijom trbuha i druge simptome. Također, za dijagnozu sindroma obavezna je laboratorijska i instrumentalna metoda ispitivanja.

simptomatologija

Simptomi sindroma podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Ako osjetite sve gore navedene simptome, odmah se obratite svom liječniku. Obvezni znakovi Gilbertovog sindroma manifestiraju se kako slijedi:

• diskoloracija kože (žućkasta) i sluznice;
• pogoršanje općeg stanja (slabost, umor) bez očiglednog razloga;
• stvaranje xanthelasme u kapcima;
• poremećaj spavanja (on postaje nemiran, povremeno);
• gubitak apetita.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma

Uvjetne manifestacije sindroma moguće su u obliku:

• osjećaj težine u hipohondru (desno) i njegovo pojavljivanje ne ovisi o unosu hrane;
• migrena i vrtoglavica;
• oštra promjena raspoloženja, razdražljivost (poremećeno psiho-emocionalno stanje);
• bol u mišićima;
• svrbež;
• tremor (koji se pojavljuje s vremena na vrijeme);
• hiperhidroze;
• nadutost i mučnina;
• poremećena stolica (u bolesnika se javlja proljev).

Laboratorijski testovi

Da bi se potvrdio sindrom, provode se posebni testovi:

1. Dodjela uzoraka postom. Nakon dvodnevnog posta značajno se povećava bilirubin.
2. Nanošenje uzorka na nikotinsku kiselinu. Kod uvođenja ove kiseline u / u, dolazi do smanjenja osmotske stabilnosti crvenih krvnih stanica i povećanja razine bilirubina.
3. Dodjeljivanje uzorka s fenobarbitalom. Korištenje lijekova u dijagnostici sindroma nužno je zbog povećane aktivnosti određenog enzima (glukuroniltransferaze) koji potiče vezanje indirektnog bilirubina i njegovo smanjenje.
4. Primjena istraživanja molekularne DNA. To je metoda koja pomaže u određivanju mutacije gena UGT1A1, odnosno njegove promotorske regije.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Za dijagnozu "Gilbertovog sindroma" važno je provesti laboratorijske studije:

1. OVK. U prisutnosti sindroma, moguće je povećati razinu hemoglobina, povećanje sadržaja retikulocita.
2. Biokemijski test krvi (povećana razina bilirubina, povećanje razine enzima jetre i povećana razina alkalne fosfataze).
3. Koagulacije. Kod sindroma, koagulacija je normalna ili je opaženo blago smanjenje.
4. Molekularna dijagnostika (DNA analiza gena koji utječe na manifestacije bolesti).
5. Test krvi na prisutnost (odsutnost) virusnog hepatitisa.
6. PCR. Zahvaljujući dobivenim rezultatima može se procijeniti rizik od razvoja sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator koji ne ukazuje na povrede. S ovim rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 trebate biti svjesni da postoji rizik od razvoja patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - ukazuje na visok rizik od razvoja sindroma.
7. Analiza urina (procjenjuje se njegova boja i drugi pokazatelji).
8. Analiza fecesa na sterkobilinu. S ovom dijagnozom, ona bi trebala biti negativna.

Instrumentalne metode

Također, pri dijagnosticiranju sindroma koriste se neke instrumentalne i druge metode:

• SAD. Tijekom kojih se ocjenjuje stanje organa probavnog trakta i mokraćnog sustava. Istraživanja u većini slučajeva ne otkrivaju patološka stanja.
• CT. Najinformativnija metoda za procjenu stanja jetre, ali i drugih organa. Pomaže u otkrivanju tumora (benignih i malignih).

Elastografija jetre

Biopsija jetre. Ovom metodom dobiva se uzorak organskog tkiva u svrhu analize (citološke, histološke ili bakteriološke), što pomaže u preciznom određivanju stupnja morfoloških promjena u tkivima.

Pristup liječenju

Ključne preporuke za pacijenta s Gilbertovim sindromom:

• odbijanje uporabe štetne (prekomjerno masne) hrane;
• ograničenje opterećenja (vezano uz radnu aktivnost);
• isključenje alkohola;
• imenovanje i davanje lijekova koji poboljšavaju stanje i funkciju jetre, kao i promicanje protoka žuči;
• svrha vitaminske terapije (posebno korisna u ovom slučaju, vitamini skupine B).

Učinci lijekova

Kada se pojave simptomi sindroma, određen broj takvih lijekova se propisuje:

• barbiturati (često propisani za poremećaje spavanja, tjeskobe i napadaje, te neke druge simptome koji prate ovo patološko stanje);
• cholagogue (dovodi do povećanog izlučivanja žuči i njegovog oslobađanja u duodenum);
• hepatoprotektori (lijekovi namijenjeni zaštiti jetre od negativnih učinaka različitih čimbenika);
• lijekovi koji sprječavaju razvoj kolelitijaze i kolecistitisa;
• enterosorbenti (tvari koje, kada se puste u želudac i crijeva, počnu apsorbirati otrove i toksine, a zatim ih prirodno odstraniti).

Kod dispeptičkih poremećaja primjenjuju se različiti lijekovi, uključujući probavne enzime. Također, ako se pojavi žutica, propisana je fototerapija. U tu svrhu koriste se kvarcne svjetiljke kako bi se razbio bilirubin koji se nalazi u koži.

Kućni načini

U ovom slučaju mogu se koristiti i tradicionalni tretmani. Ali ne zaboravite da sve terapijske aktivnosti moraju biti usklađene sa svojim liječnikom. Pomaže normalizirati razinu bilirubina u sljedećim biljkama:

• Nevena. Koristi se za pripremu raznih izrezaka i tinktura, ali je kontraindiciran osobama s alergijskom reakcijom na ovu biljku, astmom, problemima u radu kardiovaskularnog sustava.
• Smilje. Koristi se kao izvarak. Ova biljka ima diuretska, antibakterijska i protuupalna svojstva. Kontraindicirano je da se koristi dulje vrijeme. Zabranjeno je korištenje za osobe s povišenim krvnim tlakom.
• Matična tekućina. Bujon na temelju njega bogat je mnoštvom korisnih tvari. Koristi se za liječenje jetre i žučnog mjehura, ali ima niz nuspojava i kontraindikacija.
• Šipak. Ova ljekovita biljka dokazala se dobro u liječenju bolesti gastrointestinalnog trakta i mokraćnog sustava. Može se koristiti u obliku čaja ili tinkture.

Zdrava hrana

Pravilna prehrana - temelj liječenja sindroma, jer pacijent mora nužno smanjiti opterećenje jetre.

• voćni napici, sokovi, slaba kava i čaj;
• keksi (samo beskvasni), sušeni kruh, od raženog ili pšeničnog brašna;
• svježi sir, sir, u prahu, kondenzirano ili punomasno mlijeko (nemasna);
• razna prva jela (uglavnom juhe);
• ulje u malim količinama (i povrće i vrhnje);
• nemasno meso i kobasice od mlijeka;
• nemasna riba;
• žitarice (svjetlo);
• povrće (poželjno uzgojeno samostalno);
• jaja;
• bobice i plodovi (nekiseli);
• slatkiše u obliku meda, džema, šećera.

• kruh (svježe pečeni), slatki kolači;
• masti i raznih ulja za kuhanje (osobito margarina);
• juhe s ribom, gljivama i mesom;
• masno meso i riba;
• sljedeće povrće i jela kuhana s njima: rotkvica, rotkvica, kiseljak, špinat;
• jaja (pržena ili tvrdo kuhana);
• začinske začine poput papra i senfa;
• konzervirana riba i povrće, dimljeno meso;
• jaka kava, kakao;
• slastice kao što su čokolada, razne kreme i sladoled;
• bobice i voće (kiselo);
• alkohol.

Liječenje u trudnica i djece

Liječenje djece sa sindromom treba provoditi s oprezom, a metode trebaju biti što je moguće sigurnije, tako da su propisane:

• lijekovi koji pomažu smanjiti razinu neizravnog bilirubina: Hepel, Essentiale;
• liječenje enzimima i sorbentima (ove skupine lijekova poboljšavaju funkcioniranje jetre): enterosgel, enzim;
• upotreba choleretic droge (uklanjanje bilirubina): Ursofalk;
• uzimanje vitamina i minerala (jačanje obrambenih mehanizama tijela).

Tatyana: “Dok sam ležala s novorođenom kćerkom u rodilištu, odlučili smo provjeriti dijete zbog prisutnosti Gilbertovog sindroma, budući da sam imala takve probleme u obitelji. Morao sam odvojiti kćer nekoliko dana (bili smo u mješavini). Bilirubin je počeo padati, što je također pokazatelj.

Poslali su krv za testiranje u genetski centar, a odgovor je došao "nejasan" (nisu mogli ni potvrditi ni poricati prisutnost sindroma), te su ponudili da polože testove i na drugim položajima, iznimkom da potvrde dijagnozu. Ali nismo. Znam svoje nasljedstvo. U svakom slučaju, najopasniji sindrom je posebno za novorođenčad, jer su njihova tijela slaba.

Pojava ovog sindroma tijekom trudnoće je iznimno rijetka. Ako je netko od obitelji žene ili muža patio od njega, mora o tome obavijestiti svog ginekologa. Liječenje Gilbertovog sindroma u trudnica je standardno: uporaba choleretic droga, hepatoprotektora i vitamina.

Kako živjeti s patologijom?

U prisutnosti Gilbertovog sindroma, ljudi u većini slučajeva mogu živjeti normalnim životom, uz manje ograničenja, baviti se sportom, imati djecu, služiti vojni rok. Na posljednjoj točki valja se detaljnije zaustaviti

U postupku popunjavanja akta za vojno-upisni ured, sindrom se dodjeljuje kategoriji B (fit, ali s manjim ograničenjima). Mladim ljudima s ovom dijagnozom preporuča se izbjegavanje teških fizičkih napora, stresa i posta.

Kada se pogorša zdravlje vojnika, može se staviti u vojnu bolnicu ili poslati iz vojske. Ako pacijent ima druge popratne patologije paralelno sa sindromom, mladoj osobi s takvom dijagnozom može se dati odgoda ili kategorija B (što znači da je sposoban samo za vrijeme rata).

Kako bi podržao organ, svaki pacijent s Gilbertovim sindromom treba slijediti ove preporuke:

• pridržavati se prehrane koju propisuje gastroenterolog ili hepatolog;
• poželjno je izbjegavati povećanu tjelesnu aktivnost, ako je potrebno, promijeniti vrstu aktivnosti;
• pratiti stanje tijela i štititi ga od virusnih infekcija (treba ojačati, ojačati imunološki sustav);
• štiti kožu od djelovanja negativnih čimbenika;
• isključiti iz života takve stvari kao droge (posebno u obliku injekcija), nezaštićeni spolni odnos, budući da ti faktori mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom ili HIV infekcijom.

Također zapamtite:

1. Razvoj sindroma je teško spriječiti, jer je to nasljedna bolest.
2. Zahtijeva smanjenje ili uklanjanje utjecaja toksičnih čimbenika na jetru.
3. Važno je isključiti uporabu alkoholnih pića.
4. Potrebno je napustiti loše navike i uzimati anaboličke steroide.
5. Vrlo je važno proći godišnji liječnički pregled radi utvrđivanja i / ili liječenja bolesti jetre.

Gilbertov sindrom nije vrlo opasna patologija koja, međutim, bez potrebnog liječenja može izazvati ozbiljne komplikacije i posljedice u obliku kroničnog hepatitisa i holelitijaze. Također, u prisutnosti vanjskih manifestacija, osoba osjeća određenu nelagodu, biti u društvu. Teško je spriječiti razvoj sindroma, jer glavnu ulogu ima nasljedni čimbenik, ali je još uvijek moguće ako se poštuju glavne preporuke stručnjaka.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski određen metabolički poremećaj bilirubina, koji je posljedica defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i koji dovodi do razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različite težine, težine u desnoj hipohondriji, dispeptičnih i astenovegetativnih poremećaja; može se pojaviti subfebrilnost, hepatomegalija, ksantelaza stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđena je podacima kliničke slike, obiteljske anamneze, laboratorijskih i instrumentalnih studija te funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu prikazana je povezanost s prehranom, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, koleretičnih biljaka, enterosorbenata i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjereno povišena razina nekonjugiranog serumskog bilirubina i vizualno očitovane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbertovog sindroma pojavljuju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava prvenstveno među muškarcima. Učestalost pojave Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i poremećaja funkcije jetre, već je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Bilirubin žučnog pigmenta, koji nastaje tijekom raspada eritrocitnog hemoglobina, prisutan je u krvnom serumu u obliku dvije frakcije: izravnog (vezanog, konjugiranog) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksična svojstva, koja se najjasnije odražava na moždane stanice. U stanicama jetre, neizravni bilirubin se neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom, ulazi u žučnu cjevčicu, a u obliku intermedijera izlučuje se iz tijela kroz crijeva iu malim količinama - s urinom.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokovan je mutacijom gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Inferiornost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoroniltransferaze (do 30% norme) dovodi do nesposobnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Tu je i kršenje transporta i napadaja neizravnog bilirubina od strane stanica jetre. Kao rezultat toga, kod Gilbertovog sindroma, povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenja ih žutom bojom.

Gilbertov sindrom se odnosi na patologiju s autosomalnim dominantnim načinom nasljeđivanja, za razvoj kojeg je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma mogu biti potaknute produljenim postom, dehidracijom, fizičkim i emocionalnim prenaprezanjem, menstruacijom (kod žena), zaraznim bolestima (virusni hepatitis, gripa i ARVI, crijevne infekcije), kirurškim zahvatima, kao i alkoholom i određenim lijekovima: hormonima (glukokortikoidi, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrij salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalna" - koja se manifestira bez prethodnog infektivnog hepatitisa (u većini slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitisna hiperbilirubinemija može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, nego is prelaskom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju u djece u dobi od 12 godina i starije, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različite težine - od subikretne bjeline do svijetlo žute kože i sluznice. Ikretno bojenje može biti difuzno ili djelomično manifestirano u području nazolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju se nakon izlaganja izazivnim čimbenicima i samostalno se rješavaju. Kod novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti jednostruki ili višestruki xanthelasmi kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na težinu u desnoj hipohondriji, osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetativni poremećaji (umor i depresija, loš san, znojenje), dispeptički simptomi (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice) su uočeni. U 20% slučajeva Gilbertovog sindroma dolazi do blagog povećanja jetre, u 10% slezene, kolecistitisa, može doći do disfunkcije žučnog mjehura i Oddijevog sfinktera, a rizik od kolelitijaze se povećava.

Oko trećine pacijenata s Gilbertovim sindromom nema nikakvih pritužbi. Uz beznačajnost i nestalnost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displazijom vezivnog tkiva - često se nalazi u Marfanovim i Ehlers-Danlosovim sindromima.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na analizi kliničkih manifestacija, podataka iz obiteljske anamneze, laboratorijskih rezultata (opća i biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test na postu, fenobarbitalni test, nikotinska kiselina), ultrazvuk organa trbušne šupljine.

Prilikom prikupljanja anamneze, spola pacijenta, dobi pojave kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutice kod neposrednih srodnika uzima se u obzir prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciji, jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog svoje neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obično ne više od 51,3 μmol / l). Ostali biokemijski uzorci jetre (ukupne proteinske i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu, u pravilu se ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina u bolesnika koji primaju fenobarbital i njegovo povećanje (za 50-100%) nakon gladovanja ili niske kalorijske dijete, kao i nakon intravenske primjene nikotinske kiseline, potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDHT.

Radi pojašnjenja dijagnoze Gilbertovog sindroma, ultrazvuka abdominalnih organa, ultrazvuka jetre i žučnog mjehura, provodi se duodenalno sondiranje, tankoslojna kromatografija. Perkutana biopsija jetre izvodi se samo kada je indicirano, kako bi se isključila kronična hepatitisa i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeci i odraslima s Gilbertovim sindromom, u pravilu, nije potreban poseban tretman. Glavna važnost se pridaje pridržavanju prehrane, rada i odmora. Uz Gilbertov sindrom nepoželjne su profesionalne sportske aktivnosti, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazuje se dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i pikantna jela) i konzerviranu hranu.

Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma propisana je štedljiva tablica br. 5, a induktori mikrosomalnih enzima, fenobarbital i zixorin (1-2 tjedni tečajevi s pauzom od 2-4 tjedna) doprinose smanjenju razine bilirubina u krvi. Prihvaćanje aktivnog ugljena koji adsorbira bilirubin u crijevu i fototerapiju, ubrzava uništavanje bilirubina u tkivima, pomaže da se brzo ukloni iz tijela.

Za prevenciju kolecistitisa i holelitijaze u Gilbertovom sindromu preporučuju se choleretic bilje, hepatoprotektori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) i B vitamini.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom ostaje doživotno, ali je benigna, nije praćena progresivnim promjenama u jetri i nema utjecaja na očekivano trajanje života.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstva. Gilbertov sindrom u djece nije razlog za odbijanje preventivnog cijepljenja.