728 x 90

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigna disfunkcija jetre koja se sastoji u neutraliziranju njezina neizravnog bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna ustavna značajka, pa mnogi autori ne smatraju ovu patologiju bolešću.

Takva anomalija se nalazi u 3-10% populacije, osobito ona se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da pate od ove bolesti.

Glavna obilježja opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i pridruženu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena smještenog u drugom kromosomu koji je odgovoran za proizvodnju hepatičkog enzima glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže za jetru preko ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećanog sadržaja bilirubina u krvi) i, kao posljedice, do žutice.

Označeni su čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

  • zarazne i virusne bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • kršenje prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedostatak sna;
  • dehidracija;
  • prekomjerno vježbanje;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, kloramfenikol, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • upotreba alkohola;
  • kirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine bolesnika patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi opažene su od rođenja, ali je teško dijagnosticirati ovu dijagnozu kod dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se u pravilu određuje kod mladića u dobi od 20 do 30 godina za vrijeme pregleda iz nekog drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikteričnost (žutica) bjeloočnice i, ponekad, koža. Žutica je u većini slučajeva povremena i ima blagu ozbiljnost.

Oko 30% bolesnika u razdoblju pogoršanja zabilježilo je sljedeće simptome:

  • bol u desnom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (posebno kada jede slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj punog trbuha;
  • zatvor ili proljev.

Znakovi karakteristični za mnoge bolesti nisu isključeni:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • lupanje srca;
  • nesanica;
  • groznica (bez groznice);
  • bolovi u mišićima.

Neki se pacijenti žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerojatnije nije povezana s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjet raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
  • bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Gilbertov sindrom često se kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitivanje funkcije štitne žlijezde i provođenje testa krvi na serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • Suđenje s postom.
    Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Test s fenobarbitalom.
    Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
  • Test s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularno genetička analiza (krv iz vene), koja se koristi za određivanje defektne DNA uključene u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Specifično liječenje Gilbertovog sindroma ne postoji. Gastroenterolog (u njegovoj odsutnosti - terapeut) prati stanje i liječenje pacijenata.

Dijeta za sindrom

Životni vijek se preporučuje, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezan, pridržavanje prehrane.

U prehrani treba prevladati povrće i voće, od žitarica prednost daje zobena kaša i heljda. Dozvoljen je nisko-masni svježi sir, do 1 jaja dnevno, a ne oštri tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti sorte s niskim udjelom masti, uporaba začinjene hrane ili hrane s konzervansima kontraindicirana je. Alkohol, osobito jak, treba odbaciti.

Pokazuje obilno pijenje. Preporučljivo je zamijeniti crni čaj i kavu zelenim čajem i nezaslađenim sokom od kiselog bobica (brusnice, lingonije, trešnje).

Obrok - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim dijelovima. Post, kao prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik mogao izabrati odgovarajući tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lijekovima

Tijekom razdoblja pogoršanja, imenuje se:

  • hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tijekovi fenobarbitala, koji veže neizravni bilirubin.

Za obnovu crijevne peristaltike i uz jaku mučninu ili povraćanje koristite metoklopromid (cercucal), domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja, očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog trajanja života zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre su moguće uz zlouporabu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
  • u kapcima se formiraju žuti plakovi;
  • spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
  • smanjen apetit;
  • Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljan svrbež kože;
  • isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
  • prekomjerno znojenje;
  • u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • trbušne distrakcije, mučnine;
  • poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

  • bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
  • analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično lagano;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Uvećana slezena - ne;
  • Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
  • Svrbljiva koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
  • Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • Suđenje s postom.
  • Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Test s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
  • Test s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti "opušteni" u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi drugo pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijačom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vrući umaci i začini;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetni pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je kronično nasljedno oboljenje jetre uzrokovano kršenjem hvatanja, transporta i korištenja bilirubina, koje karakterizira povremena pojava žutila kože i vidljive sluznice, hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena) i simptomi kolecistitisa (upala žučnog mjehura).

Jedna od važnih funkcija jetre je čišćenje krvi otpadnih tvari iz tijela i otrovnih tvari koje ulaze u nju. Portalna ili portalna vena jetre dovodi krv u zdjelice jetre (morfofunkcionalnu jedinicu jetre) iz nesparenih trbušnih organa (želudac, duodenum, gušterača, slezena, tanko crijevo i debelo crijevo), gdje se filtrira.

Bilirubin je proizvod razgradnje crvenih krvnih stanica - krvnih stanica koje prenose kisik u sva tkiva i organe. Eritrocit se sastoji od hema - tvari koja sadrži željezo i globina - proteina.

Nakon uništenja stanice, proteinska supstanca se raspada u aminokiseline i apsorbira u tijelu, a heme pod djelovanjem enzima krvi pretvara se u neizravni bilirubin, koji je otrov za tijelo.

S protokom krvi, neizravni bilirubin doseže do jetrenih lobula, gdje se pod djelovanjem enzima glukuroniltransferaze kombinira s glukuronskom kiselinom. Kao rezultat, bilirubin postaje vezan i gubi svoju toksičnost. Tada supstanca ulazi u intrahepatične žučne kanale, zatim u ekstrahepatične kanale i žučnu kesicu. Iz tijela, bilirubin se izlučuje u sastavu žuči kroz mokraćni sustav i gastrointestinalni trakt.

Bolest je uobičajena u svim zemljama svijeta i iznosi prosječno 0,5 do 7% ukupne populacije planeta. Najčešći Gilbertov sindrom nalazi se u afričkim zemljama (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom se češće javlja kod muškaraca nego u žena - 5-7: 1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje cijeli život, ali ako slijedite dijetu i liječenje drogom do smrti to ne čini.

Prognoza za invalidnost je upitna, s godinama progresije Gilbertovog sindroma razvijaju se bolesti kao što su kolangitis (upala intrahepatičnih i ekstrahepatičnih žučnih puteva) i holelitijaza (stvaranje žučnih kamenaca).

Roditelji djece koja pate od Gilbertovog sindroma prije planiranja slijedeće trudnoće trebaju biti podvrgnuti nizu testova u genetici, slično tome, bolesnike s Gilbertovim sindromom treba liječiti prije nego što dobiju djecu.

uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koji pretvara otrovni neizravni bilirubin u izravni - netoksičan. Nasljedne informacije o ovom enzimu kodira gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom prenosi se autosomno dominantnim tipom, tj. Od roditelja do djece, promjena genetske informacije može se prenijeti i kroz muško, kao i kroz žensku liniju nasljeđivanja.

Postoje brojni faktori koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a to su:

  • težak fizički rad;
  • virusne infekcije u tijelu;
  • pogoršanje kroničnih bolesti;
  • prekomjerno hlađenje, pregrijavanje, prekomjerna insolacija;
  • post;
  • oštra povreda prehrane;
  • uzimanje alkohola ili droge;
  • umor tijela;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova koji su povezani s aktivacijom enzima - glukuroniltransferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, kofein).

klasifikacija

Postoje 2 opcije za tijek Gilbertovog sindroma:

  • bolest se javlja u 13 - 20 godina, ako u tom razdoblju života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
  • bolest se javlja prije 13. godine života, ako se pojavi akutna virusna hepatitisa.

Po razdobljima Gilbertov sindrom dijeli se na:

  • razdoblje pogoršanja;
  • razdoblje remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Za Gilbertov sindrom karakterizira trijada simptoma, koju je opisao autor, koji je otkrio bolest:

  • "Hepatic mask" - žutilo kože i vidljive sluznice;
  • Xanthelasma očnih kapaka - pojava žute zrnatosti ispod kože gornjeg kapka;
  • Učestalost simptoma - bolest se zamjenjuje naizmjeničnim razdobljima pogoršanja i remisije.

Za razdoblje pogoršanja je karakteristično:

  • pojavu umora;
  • glavobolja;
  • vrtoglavica;
  • oštećenje pamćenja;
  • pospanost;
  • depresija;
  • razdražljivost;
  • anksioznost;
  • anksioznost;
  • opća slabost;
  • tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
  • bol u mišićima i zglobovima;
  • kratak dah;
  • kratak dah;
  • bol u srcu;
  • niži krvni tlak;
  • povećan broj otkucaja srca;
  • bol u hipohondriji i na području želuca;
  • mučnina;
  • gorak okus u ustima;
  • nedostatak apetita;
  • povraćanje sadržaja crijeva;
  • nadutosti;
  • proljev ili konstipacija;
  • obezbojenje stolice;
  • svrbež kože;
  • oticanje donjih ekstremiteta.

Period remisije karakteriziran je odsustvom bilo kakvih simptoma bolesti.

dijagnostika

Gilbertov sindrom je rijetka bolest, a kako bi se ispravno dijagnosticirala, potrebno je proći sve obvezne preglede koji se propisuju pacijentima kada koža postane žuta, a zatim, ako uzrok nije utvrđen, propisuju se dodatne metode pregleda.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Jetra je jedna od najvećih žlijezda ljudskog tijela koja obavlja mnoge funkcije, među kojima je moguće razlikovati filtraciju krvi, sudjelovanje u metabolizmu i sl. Nažalost, podložna je raznim vrstama bolesti, a također pati od neuravnotežene prehrane, zlouporabe masne hrane i alkohola. i druge loše navike. Jedna od patologija jetre je Gilbertov sindrom. Iz članka ćete saznati kako se bolest manifestira, jesu li Gilbertov sindrom i trudnoća kompatibilni, kao i dijagnostičke metode za otkrivanje ove bolesti i njezino liječenje.

Opis Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom pripada kroničnim bolestima nasljedne prirode koje utječu na jetru. Kroz vene krv ulazi u jetru, gdje se filtriranjem čisti od toksina i drugih štetnih tvari. Zbog genetske abnormalnosti, indirektni bilirubin se nakuplja u tijelu, što krši fiziološku normu. Tvar ovog tipa pojavljuje se nakon procesa razgradnje crvenih krvnih stanica. Ima toksični učinak, osobito na središnji živčani sustav i općenito na tijelo. U normalnom funkcioniranju jetre ova se tvar veže, postaje netoksična i prirodno se eliminira iz tijela.

Gilbertov sindrom pripada kroničnoj nasljednoj bolesti koja pogađa jetru.

Karakteristične manifestacije patologije uključuju:

  • žutica koja pogađa epidermu i sluznicu;
  • upala žučnog mjehura;
  • pretjeranog povećanja slezene, jetre.

Još jedno ime za bolest je benigna hiperbilirubinemija. Iz naziva proizlazi da bolest nema negativan utjecaj na druge organe, pa je prognoza prisutnosti ovog sindroma povoljna. Smrt se može dogoditi samo kada se pojave komplikacije.

Pojava bolesti

Gilbertov sindrom javlja se zbog abnormalnih promjena koje se događaju na genetskoj razini, zbog čega je bolest naslijedila izravna vrsta, tj. Od roditelja do djece. Te se promjene odnose na poseban enzim - glukuroniltransferazu, kroz koji se mijenja neizravni bilirubin i postaje netoksična tvar koja ne šteti tijelu. S smanjenjem aktivnosti ovog enzima, bilirubin se akumulira u krvi, što uzrokuje pojavu bolesti.

Gilbertov sindrom javlja se zbog abnormalnih promjena koje se događaju na genetskoj razini

U djeteta, vjerojatnost dobivanja Gilbertovog sindroma je 50 posto, pod uvjetom da jedan od roditelja ima bolest. Gilbertov sindrom kod djece najčešće se javlja u dobi od 5 do 15 godina.

Kako se pojavljuje tijekom trudnoće?

Gilbertov sindrom i trudnoća glavni su problemi budućih roditelja. Nema opasnosti za život trudnice, ali ona također spada u skupinu povećanog rizika za pojavu ove patologije. To je zbog dramatičnih promjena u hormonskim razinama koje dovode do fluktuacija emocija, zbog čega trudnica postaje podložnija stresnim manifestacijama. Također treba imati na umu da se tijelo tijekom trudnoće prepušta velikim opterećenjima na svim sustavima u procesu razvoja fetusa.

Ako buduća majka pokazuje znakove bolesti, najbolje je savjetovati se s liječnikom, osobito ako se simptomi pojave tijekom prvog tromjesečja (12 tjedana). Kada se hiperbilirubinemija pojavi ili pogorša, postoji velika vjerojatnost oštećenja embrionalnog CNS-a zbog povećane količine toksičnog bilirubina u krvi.

Ako postoje znakovi bolesti od buduće majke, najbolje je konzultirati se s liječnikom.

Trudnice s prisutnim popratnim bolestima jetre zahtijevaju posebno pažljive redovite preglede. Promatranje liječnika može spriječiti negativan ishod trudnoće kao spontani pobačaj i razvoj drugih patoloških procesa kod majke i djeteta.

Uzroci pogoršanja patološkog stanja

Prisutnost Gilbertovog sindroma ne znači da će bolesnik cijelog života patiti od simptomatskih znakova. No, postoje brojne točke koje mogu potaknuti aktivaciju patološkog stanja. To uključuje:

  1. Nepoštivanje prehrane. Jedenje nezdrave hrane visoke u masti je također nepovoljno pogođeno prejedanjem ili postom.
  2. Zloupotreba alkohola, pušenje.
  3. Prekomjerna tjelesna aktivnost u procesu rada, bavljenje sportom.
  4. Utjecaj stresa na tijelo.
  5. Zarazne bolesti virusne prirode, kao i aktiviranje kroničnih bolesti.
  6. Ozljeda ili operacija.
  7. Pregrijavanje, hipotermija, zlouporaba izloženosti suncu.
  8. Prijem lijekova nekih kategorija, i to:

Promatranje liječnika može spriječiti takav negativni ishod trudnoće kao spontani pobačaj.

  • anabolički steroidi;
  • glukokortikoide;
  • antibakterijski lijekovi;
  • nesteroidni protuupalni lijekovi.

Sve navedeno može prevesti hiperbilirubinemiju iz razdoblja remisije u akutni stadij. Izbjegavajući učinke prethodno spomenutih čimbenika na tijelo, osoba sa prisutnošću sindroma će doživjeti život bez simptomatskih manifestacija.

Simptomatske manifestacije bolesti

U osnovi, bolest prolazi u latentnom stanju. Žutica je glavni simptom, koji se očituje nakon aktivacije patološkog procesa. Ostali su vrlo slabi ili odsutni. Uz pojavu žute pigmentacije na sluznicama i koži, opći simptomi uključuju sljedeće znakove:

Žutica je glavni simptom, koji se očituje nakon aktivacije patološkog procesa

  • opća slabost, umor;
  • tjeskobni, nemirni san, koji ponekad ulazi u stanje nesanice;
  • apetit se može smanjiti ili potpuno nestati;
  • gorak okus u ustima;
  • uznemirujući žgaravice;
  • osjećaj mučnine, ponekad - povraćanje;
  • poremećene stolice, i to: česte napadaje proljeva ili zatvora;
  • težina u želucu, nadutost;
  • glavobolje, ponekad vrtoglavica;
  • tupa, prigovarajuća bol lokalizirana na desnoj strani u području rebara;
  • hipertrofija jetre.

Nisu svi znakovi uvijek prisutni. To ovisi o individualnim karakteristikama organizma, dobi, prisutnosti drugih bolesti i drugim stvarima koje određuju značajke simptoma.

Težina u želucu, nadutost

Tehnike otkrivanja dijagnostičke patologije

Za identifikaciju hiperbilirubinemije kod sličnih bolesti, koristite laboratorijske testove, instrumentalne i druge dijagnostičke metode. U prvoj fazi postavljanja dijagnoze, liječnik pregleda pacijenta, pojašnjava prisutnost srodnika s tom patologijom, te skreće pozornost na prethodnu bolest.

Laboratorijski testovi

Patologija se dijagnosticira pomoću laboratorijskih testova:

  • opći, biokemijski test krvi;
  • za virusni hepatitis u krvi;
  • zgrušavanje krvi;
  • identificirati genetsku abnormalnost;
  • analiza urina;
  • analiza stolice za prisutnost stercobilina.

Metoda se koristi za identifikaciju bolesti povezanih s patologijom.

Dijagnostičke metode

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode provode se izravno na jetri. To uključuje:

  • SAD. Metoda se koristi za identifikaciju bolesti povezanih s patologijom, ali to nije način da se potvrdi Gilbertov sindrom;
  • CT ili MRI. Metode se koriste za potvrdu dijagnoze, kao i za prikupljanje detaljnijih informacija o stanju jetre;
  • Biopsija. Test jetre pomaže eliminirati druge patološke procese i donosi konačnu dijagnozu;
  • Elastografija. Metoda je slična testu biopsije;

Često je genetski liječnik uključen u utvrđivanje prisutnosti genetske abnormalnosti kako bi odredio hiperbilirubinemiju.

Uzorak jetre pomaže eliminirati druge patološke procese i daje konačnu dijagnozu.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom, čiji se simptomi vrlo brzo razvijaju, nije u potpunosti izliječen. Uz pomoć metoda liječenja drogom, fizioterapije, primjene receptura tradicionalne medicine, uklanjaju se ili olakšavaju simptomatski znakovi. Na prve manifestacije ove bolesti, morate konzultirati liječnika. Pacijentu se savjetuje da slijedi dosta strogu dijetu i održava zdrav, umjereno aktivan način života kako bi spriječio komplikacije. Također je važno napomenuti da integrirani pristup liječenju daje djelotvornije rezultate.

Tretman lijekovima

Lijekovi različitih kategorija usmjereni su na borbu protiv simptomatskih manifestacija, koriste se za smanjenje razine neizravnog bilirubina u krvi, za zaštitu od oštećenja stanica i tkiva jetre, kako bi se spriječila pojava povezanih bolesti. Primjeri upotrijebljenih lijekova:

Lijekovi različitih kategorija usmjereni su na borbu protiv simptomatskih manifestacija.

  1. Antiepileptički lijekovi poput "fenobarbitala".
  2. Enzimi - "Panzinorm", "Mezim."
  3. Hepatoprotektori - Essentiale, Kars.
  4. Preparati choleretic action - "Hofitol", "Rivanol".
  5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. Vitamini, najčešće skupine B ili pripravci s kompleksom vitamina.

U teškim slučajevima bolesti koriste se transfuzije krvi ili se propisuje tijek injekcija albumina.

fizioterapija

Cilj fizioterapije je sprječavanje oštećenja organizma kao posljedice razvoja patoloških procesa. Terapija se može provesti različitim metodama i metodama. Fototerapija, koja pretvara neizravni bilirubin u lako topljivu tvar, a kao rezultat toga, supstanca koja se brzo eliminira iz tijela, se često koristi.

Terapija se može provesti različitim metodama i metodama.

Kada fototerapija na udaljenosti od pola metra od kože postavite plavu lampu. Postupak, koji traje do četvrt sata, sastoji se od vrste zračenja s valovima dužine 450 nm. Oni imaju destruktivno djelovanje na molekule bilirubina, lokalizirane u tkivima ozračenog područja.

Važno je upamtiti da postupci s visokom temperaturom mogu negativno utjecati na stanje pacijenta, a ponekad i postati neka vrsta katalizatora za komplikacije.

dijeta

Osobe koje su bolesne s hiperbilirubinemijom propisane su da slijede dijetu tipa 5. Prehrana treba slijediti tijekom cijelog života. Izbornik ove dijete sadrži sljedeće proizvode i jela:

  • slabi čajevi;
  • biljne voskove;
  • domaći kompoti;
  • pšenični kruh;

Prehrana treba slijediti tijekom cijelog života

  • nemasni mliječni proizvodi: tvrdi sirevi, svježi sir, vrhnje, kefir;
  • prva jela u juhi od povrća;
  • nemasno meso kao što je govedina, piletina i riba;
  • žitarice;
  • bezkiselinski plodovi;
  • povrće svih vrsta.

Da biste uklonili toksične tvari iz tijela, trebate piti puno čiste, negazirane vode.

Strogo je zabranjeno jesti prženu, dimljenu, začinjenu, masnu, previše slanu hranu. Neka hrana i jela koja se ne mogu konzumirati:

  • kave;
  • pića zasićena plinom;
  • alkohol;
  • pekarski proizvodi od svježeg tijesta;
  • masni mliječni proizvodi;
  • jaja;
  • masno meso, riba;
  • masti;

Da biste uklonili toksične tvari iz tijela, trebate piti puno čiste, negazirane vode.

  • konzervirana hrana;
  • začini, začini, umaci;
  • špinat;
  • kiseljak.

To je kršenje prehrane doprinosi prijelazu Gilbertovog sindroma u aktivnu fazu s pojavom simptoma.

Pomozite tradicionalnoj medicini

Često se ljudi služe receptima tradicionalne medicine. Koriste se kao dodatna terapija kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti.

Pozitivan učinak na jetru i tijelo kao cjelinu biljnih čajeva, izvaraka. U osnovi odaberite sastav ljekovitog bilja s diuretskim ili koleretičkim svojstvima. Ove biljke uključuju divlju ružu, žutiku, nevena, smilje. Mlijeko čička se također smatra jednom od najučinkovitijih biljaka koje povoljno djeluju na jetru. Da biste napravili izvarak, morate slijediti proporcije navedene u uputama za svaku pojedinu vrstu ljekovitog bilja.

Pozitivan učinak na jetru i tijelo kao cjelinu biljnih čajeva, izvaraka

Ponekad pribjegavaju pomoći domaćih tinktura na alkoholu. Alkoholne tinkture su napravljene od lišća lijeske, pelina i drugih sastojaka. Takva sredstva inzistiraju na tamnom hladnom mjestu.

Postoje i drugi recepti, među kojima su:

  • sok od lišća i stabljika čička. Biljka je dobro oprana od zagađenja i pažljivo slomljena da bi se dobio sok. Filtrirajte smjesu, a zatim nakon tjedan dana uzmite 15 ml obroka;
  • piti iz soka uz dodatak meda. Za pripremu pića uzmite pola litre meda i soka od repe, 200 ml crne rotkve i soka od mrkve uz dodatak 50 ml soka od aloe. Napitak se sprema u hladnjak i uzima 50 ml dvaput dnevno.

Liječenje narodnim receptima prije je mjera prevencije manifestacije bolesti i pomaže produžiti razdoblje remisije.

Alkoholne tinkture su napravljene od lišća lišća, pelina i drugih sastojaka.

Preventivne mjere za sprječavanje pogoršanja bolesti

Budući da je bolest genetska, preventivne mjere usmjerene su na eliminiranje utjecaja čimbenika koji provociraju prijelaz hiperbilirubinemije u aktivno stanje, odnosno razdoblje pogoršanja. Kako bi se izbjegao ovaj stadij bolesti, dovoljno je samo slijediti sljedeće preporuke:

  • slijedite svoju prehranu. Hrana mora biti bogata vitaminima i mineralima;
  • voditi umjereno aktivan način života. Izvođenje lagane vježbe, hodanje na svježem zraku;
  • ne zloupotrebljavajte alkohol i pušenje;
  • spriječiti hipotermiju, kao i pregrijavanje tijela;
  • eliminirati teške fizičke napore;
  • izbjegavajte stresne situacije.

Naglašavamo da Gilbertov sindrom ima povoljnu prognozu. Neki simptomi mogu biti blagi ili potpuno odsutni, a liječenje može biti potrebno samo ako se bolest manifestira. Također, ne brinite se pri planiranju trudnoće, jer se nerođeno dijete može roditi potpuno zdravo.

Gilbertov sindrom

Članci o sličnim temama:

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Engl. Gilbertov sindrom, skraćeno GS, druga imena: ustavna disfunkcija jetre, obiteljska nehemolitička žutica, obiteljska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigni nasljedni poremećaj neutralizacije u jetri neizravnog ili nesvjesnog jetre;

Gilbertov sindrom prvi je put opisao Augustin Gilbert 1901. godine.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema različitim procjenama, oni pate od 3-10% stanovništva (iako to nisu uvijek svjesni). Kao genetski određena bolest, Gilbertov sindrom ima različitu distribuciju među populacijom različitih regija planeta. Prevalencija Gilbertovog sindroma u Europi i SAD-u je 3-7%. Najveća učestalost životnog vijeka na afričkom kontinentu je do 26%, a najniža u jugoistočnoj Aziji je manje od 3%.

Mnoge povijesne ličnosti patile su od Gilbertovog sindroma, među njima i Napoleona. Najvjerojatnije ga to nije spriječilo u osvajanju Rusije. Postoji nekoliko SJ vlasnika među poznatim sportašima, uključujući tenisače Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Od književnih lika, nesumnjivo, Pechorin, glavni lik romana M. Yu.Lermontova "Heroj našeg vremena", patio je od te bolesti. Vjerojatno je autor rada pripadao broju "stanara stanara", sudeći prema njegovom dubokom poznavanju manifestacija sindroma koje su liječnici opisali mnogo godina kasnije.

Muškarci se razviju više puta češće od žena. Smatra se da je to zbog spolnih razlika u hormonalnoj pozadini.

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom? Oba termina se koriste gotovo jednako često. Međutim, nema dovoljno jasnoće da li su međusobno zamjenjive ili ne. Naravno, takva dvosmislenost dovodi do određene konfuzije...

Uzroci Gilbertovog sindroma

Napredak u razumijevanju uzroka Gilbertovog sindroma povezan je s dešifriranjem 1995. genetskog defekta odgovornog za razvoj bolesti. Utvrđeno je da se abnormalni gen nalazi na kromosomu 2. U nukleotidnom lancu DNA ovog kromosoma, nakon TATAA sekvence, nađena su dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). Ovo umetanje dodatnih nukleotida može biti pojedinačno ili ponovljeno nekoliko puta. Širok raspon ozbiljnosti i širok raspon kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma, očito, rezultat su takve višestruke genetske abnormalnosti.

Gore navedeni genetski defekt sprječava očitavanje genetskih informacija za potpunu sintezu enzima uridin difosfat glukuroniltransferaze u jetri (prema suvremenoj klasifikaciji, bilirubin-UGT1A1). Glucuroniltransferaza je neophodna za konverziju indirektnog bilirubina u direktnu vezanjem glukuronske kiseline za njegovu molekulu. Indirektni bilirubin je toksična tvar za tijelo (prvenstveno za središnji živčani sustav) i njena neutralizacija je moguća samo ako se pretvori u izravni bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje iz žuči.

Utvrđeno je da kod Gilbertovog sindroma enzim glukuroniltransferaza ima puna svojstva, ali broj njegovih molekula je samo 20-30% od normale. Ova količina je dovoljna u normalnim uvjetima. Međutim, u nepovoljnim okolnostima, enzimski sustav jetre nije prikladan, što dovodi do blagog povećanja razine neizravnog bilirubina u krvi i razvoja blage žutice.

Pa, povišeni bilirubin, dobro, ponekad žutica, pa što? Možda to uopće nije bolest, jer ona ne donosi nikakve posljedice?

Doista, postoji mišljenje da je Gilbertov sindrom genetska značajka tijela, a ne bolest.
No, postoji jedna važna okolnost o kojoj ne znaju svi: enzim glukuronil transferaza neophodan je za neutralizaciju ne samo bilirubina, već i brojnih otrovnih tvari, kao i za metabolizam mnogih lijekova. Stoga je potrebno govoriti o smanjenju detoksikacijske funkcije jetre kao takve, a razina bilirubina služi samo kao vizualni pokazatelj njenog stanja.

Genetski mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma

Prema suvremenim konceptima, Gilbertov sindrom se očituje kada naslijedi anomalne gene oba roditelja

S ovom opcijom, djeca bolesnika s Gilbertovim sindromom su praktički zdrava, ali su nositelji abnormalnog gena.

Gilbertov sindrom je naslijedio autosomni recesivni mehanizam. Što to znači? Da bismo to objasnili, morate se pomalo izmicati u smjeru teorijske genetike.

Priroda je vodila računa da svaki od ljudi posjeduje dvostruki set gena. Jedan od njih je naslijeđen od majke, a drugi od oca. Zbog tog dupliciranja, genetske bolesti su 100% neizbježne samo u onim rijetkim slučajevima kada su oba gena nenormalna (tzv. Homozigotna varijanta).

Mnogo puta češće u paru gena, samo je jedan od njih abnormalan (heterozigotna varijanta). S heterozigotnom varijantom situacija se može razviti u dva scenarija:

  • Dominantni tip nasljeđivanja - bolesni gen dominira zdravim. Bolest se manifestira čak i ako je jedan od gena abnormalan.
  • Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira anomaliju svog blizanca i prekida (potiskuje) njegovu aktivnost. Ova vrsta nasljeđivanja ima Gilbertov sindrom. Problemi nastaju samo kod homozigotne varijante - kada su oba gena nenormalna. Međutim, vjerojatnost ovakve opcije je prilično visoka, budući da je prevalencija heterozigotnog sindroma Gilbertovog sindroma u populaciji vrlo visoka - 40-45%. Ti ljudi su nositelji abnormalnog gena, ali se ne razboljevaju Gilbertovim sindromom (iako neizravni bilirubin može biti donekle povišen).

Autosomni mehanizam znači da se bolest ne odnosi na spol (za razliku od, na primjer, hemofilije, koja pogađa samo muškarce).

Autosomni recesivni mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma upućuje na dva važna zaključka:

  • Roditelji pacijenata s Gilbertovim sindromom ne moraju nužno oboljeti od ove bolesti
  • Pacijenti s Gilbertovim sindromom mogu imati zdravu djecu (što se često događa)

Do nedavno se Gilbertov sindrom smatrao autosomno dominantnom bolešću (s dominantnim tipom nasljeđivanja, bolest se manifestira, čak i ako je samo jedan gen nenormalan u paru). Najnovije molekularno-genetičke studije osporile su ovo mišljenje. Na iznenađenje znanstvenika, otkriveno je da su gotovo polovica ljudi nositelji anomalnog gena. S dominantnim tipom nasljeđivanja, šanse da roditelji ne dobiju Gilbertov sindrom bile bi minimalne. Srećom, nije.

Ipak, tvrdnja o dominantno-autosomnom tipu nasljeđivanja još uvijek se može naći u izvorima koji koriste zastarjele informacije.

Simptomi Gilbertovog sindroma i karakteristika protoka

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je asimptomatski. Nešto povišena razina indirektnog bilirubina pronađena je slučajno tijekom pregleda iz nekog drugog razloga.

Također, Gilbertov sindrom se obično ne manifestira prije početka puberteta.

Bolest karakterizira kronični tijek s periodičnim egzacerbacijama. Učestalost egzacerbacija je različita: od jedne do pet godina, do 4 puta godišnje, ali obično 1-2 puta godišnje - u proljeće i jesen. Egzacerbacije su najčešće u dobi od 25-30 godina, do 45. godine postaju rijetke i manje izražene. Egzacerbacije obično traju 10-14 dana.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je povremena blaga žutica. Svaki treći pacijent manifestacije bolesti i to je ograničeno. Neki pacijenti stalno imaju žuticu. Obično je vidljiv na očnoj bjeloočnici (tzv. Ikterična bjeloočnica). Manje izražena žućkastost kože opažena je rjeđe.

Pojavu žutice obično prethodi utjecaj nepovoljnih čimbenika ili okidača:

  • kataralne i virusne bolesti
  • ozljeda
  • niskokalorična dijeta i samo post
  • prejedanje, konzumiranje teške i masne hrane
  • nedostatak sna
  • dehidracija
  • pretjerano vježbanje
  • emocionalni stres
  • menstruacija
  • uzimanje određenih lijekova: anabolički, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, lijekovi koji sadrže paracetamol i neki drugi, uzimanje hormonskih kontraceptiva (zašto se to događa?)
  • pijenje alkohola, itd.

Kod trećine bolesnika egzacerbacije prate simptomi probavnog sustava:

  • bolovi u trbuhu i grčevi, koji su češće lokalizirani u desnom hipohondriju
  • gorušica
  • metalik ili gorak okus u ustima
  • gubitak apetita sve do anoreksije
  • mučnina i povraćanje, često pri vidu slatkiša
  • osjećaj punine u želucu
  • trbušne distenzije
  • zatvor ili proljev

Često postoje uobičajeni simptomi za pacijente:

  • opća slabost
  • slabost
  • stalni umor
  • slaba pozornost
  • vrtoglavica
  • lupanje srca
  • nesanica
  • noćni hladni znoj
  • zimice bez groznice
  • bol u mišićima

Neki pacijenti također imaju simptome iz emocionalne sfere:

  • nerazuman strah, pa čak i napade panike
  • depresivno raspoloženje koje ponekad prelazi u dugu depresiju
  • razdražljivost
  • ponekad postoji sklonost antisocijalnom ponašanju

Treba reći da ti simptomi ne moraju uvijek biti povezani s razinom bilirubina. Očito, na stanje bolesnika često utječe faktor samohipnoze.

Mentalitet pacijenata je često traumatiziran ne toliko po pojavama bolesti, koliko u kontinuiranoj bolničkoj pratnji koja je započela još u mladoj dobi. Dugotrajna konstantna ispitivanja, konzultacije, putovanja u klinike u konačnici inspiriraju jedan potpuno neutemeljen pogled na sebe kao ozbiljno bolesnu i neispravnu osobu, a drugi su također nerazumno prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Potpuna krvna slika ponekad otkriva blago smanjeni hemoglobin (110-100 g / l), neizraženu retikulocitozu (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi otkriva povećanu razinu neizravnog bilirubina. Indeksi neizravnog bilirubina uvelike variraju: od 20-35 do 80-90 µmol / l u mirnom razdoblju i do 140 µmol / l, a još više tijekom egzacerbacija. Izravni bilirubin je unutar normalnih granica ili blago povišen (ne više od 20% neizravnog).

Ostali poremećaji jetre, kao i drugi organi nisu otkriveni. Ako se otkrije, to nije Gilbertov sindrom, nego nešto drugo. Ne smije se zaboraviti da je Gilbertov sindrom u polovici slučajeva popraćen drugim bolestima jetre i žučnih puteva: disfunkcijom bilijarnog trakta, kroničnim hepatitisom, kroničnim holecistitisom, kolangitisom, bolesti žučnih kamenaca i kroničnim pankreatitisom, gastroduodenitisom itd.

Program dijagnostike i pregleda Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma s modernim sposobnostima nije teška.

U obzir je uzeta obiteljska priroda bolesti, početak manifestacije u mladoj dobi, kronični tijek s kratkotrajnim egzacerbacijama i povećanje neizravnog bilirubina.

Obvezni pregledi, čiji je cilj isključiti druge, često ozbiljnije bolesti, u njihovim manifestacijama slične Gilbertovom sindromu:

  • Potpuna krvna slika - kada SJ može otkriti retikulocitozu (prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica u krvi) i nizak hemoglobin.
    Ipak, otkrivanje retikulocita i niskog hemoglobina razlog je dubljeg pregleda krvnog sustava, kao što je slučaj s hemolitičkom žuticom, koja se također javlja s povišenim indirektnim bilirubinom.
  • Analiza urina - nema promjene LF.
    Otkrivanje urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na prisutnost hepatitisa.
  • Glukoza u krvi - uz LF u normalnom rasponu ili smanjena.
  • Albumin krvi - s LF u normalnom rasponu.
    Niske razine javljaju se kod kroničnih bolesti jetre i bubrega.
  • Aminotransferaze (ALT, AST) - s SJ unutar normalnih granica.
    Visoka razina je karakteristična za hepatitis.
  • GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - sa SJ u normalnom rasponu.
  • Thymol test - sa SJ negativnim.
    Pozitivan test javlja se kod hepatitisa i mnogih drugih bolesti.
  • Alkalna fosfataza - kada je SJ unutar normalnog raspona (kod mladih ljudi može se normalno povećati za faktor 2-3).
    Naglo se povećao s mehaničkom opstrukcijom protoka žuči.
  • Protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme (ispitivanje koagulacijskog sustava krvi) - s LF u normalnom rasponu.
    Promjene su karakteristične za kronične bolesti jetre, jer potonji proizvodi većinu faktora zgrušavanja.
  • Markeri (antitijela) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), infekcija citomegalovirusom - u bolesnika sa SJ su negativni.
  • Autoimuni testovi jetre - u LF-u nisu otkrivena autoantitijela. Detekcija jetrenih autoantitijela govori o autoimunom hepatitisu.
  • Ultrazvuk - s LF ne otkriva promjene u strukturi jetre. Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Često otkriveni fenomeni kolangitisa, kalkuloznog kolecistitisa, kroničnog pankreatitisa ne poriču dijagnozu Gilbertovog sindroma i česti su mu pratioci. Povećana slezena za LF nije karakteristična.
  • Proučavanje štitne žlijezde, čija je patologija usko povezana s patologijom jetre - ultrazvuk štitne žlijezde, razina hormona štitnjače, otkrivanje autoimunih protutijela na štitnjaču.
  • Proučavanje serumskih razina željeza, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, čija je izmjena jetra relevantna.

Poduzimanjem svih ovih studija, možete isključiti mnoge bolesti i time potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma.

Postoje i funkcionalni testovi koji pouzdano potvrđuju Gilbertov sindrom:

  • Uzorak s fenobarbitalom - davanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana s Gilbertovim sindromom dovodi do značajnog smanjenja razine neizravnog bilirubina.
  • Test s nikotinskom kiselinom - intravenska primjena 50 mg nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine neizravnog bilirubina 2-3 puta u roku od 3 sata.

100% potvrda dijagnoze Gilbertovog sindroma u ovom povijesnom trenutku mogu biti dvije metode:

  • Molekularna genetska analiza - pomoću lančane reakcije polimeraze (CPR) otkriva abnormalnost DNA odgovornu za razvoj Gilbertovog sindroma. Istraživanje je bezopasno i nije preskupo.
  • Biopsija jetre - posebna igla kroz desnu stranu daje za analizu mali komad jetrenog tkiva promjera 1 mm i duljine 1,5-2 cm. Tko je pokušao, kažu da nije bolan. Bolje je da se biopsija vrši pod ultrazvukom. Francuzi su razvili metodu hitne biopsije. Odnos prema punktiranju biopsije je dvosmislen. U Ruskoj Federaciji i Ukrajini smatra se "zlatnim standardom" i preporučuje se ne samo za Gilbertov sindrom, već i za svaki hepatitis. Na Zapadu, prevladava mišljenje da postoji malo dokaza za to, a da bi se potvrdio Gilbertov sindrom, sasvim je dovoljno testirati s fenobarbitalom.

Alternativna punktna ​​biopsija jetre:

  • Fibroscanning, ili elastometrija jetre ("fibroscan") je neinvazivna i stoga sigurna metoda omogućuje uporabu francuskog Fibroscan uređaja za otkrivanje strukturnih promjena u jetrenom tkivu karakterističnom za kronične bolesti jetre. Programeri tvrde da metoda nije inferiorna u odnosu na punktnu biopsiju u smislu pouzdanosti rezultata.
  • FibroTest i Fibromax su vrlo pouzdane i, što je najvažnije, sigurne tehnike. Rezultati analiza provedenih u strogo standardiziranim uvjetima i na certificiranoj opremi podvrgnuti su računalnoj obradi korištenjem vlasničkog algoritma.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Bez pretjerivanja možemo reći da je zdrav način života i njegova osnova - zdrava prehrana u Gilbertovom sindromu sve.

Trebali biste jesti redovito i često, bez velikih pauza i najmanje 4 puta dnevno, ali u malim porcijama. Ova dijeta stimulira motilitet želuca i doprinosi brzom kretanju hrane iz želuca u crijevo, što zauzvrat pozitivno utječe na proces izlučivanja bilijara i općenito na funkciju jetre.

Prehrana u Gilbertovom sindromu treba sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša i ugljikohidrata, više povrća i voća. Preporučena repa, Bruxelles i cvjetača, brokula, špinat, jabuke, grejp. Manji krumpir, više žitarica bogatih vlaknima: heljda, zobena kaša itd. Ne-začinjena riblja jela i morski plodovi, mliječni proizvodi i jaja dobro su prilagođeni potrebama visokokvalitetnih bjelančevina. Meso također ne smije biti potpuno isključeno iz prehrane. Korisno korištenje voćnih sokova i mineralnih voda. Kava ne smije biti zlostavljana, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana s Gilbertovim sindromom je neprihvatljiva, jer ne može osigurati jetru esencijalne aminokiseline, osobito metionin. Hrana bogata sojom također je nepovoljna za jetru.

Odnos prema alkoholu u bolesnika s Gilbertovim sindromom je različit. U nekim, bilirubin raste čak i iz "5 kapi", drugi često mogu priuštiti piće, preferirajući dobru votku ili rakiju. Problem je obično ne samo u alkoholu, nego iu atributu svake stranke - obilju teške hrane. Posljedice kronične zlouporabe alkohola poznate su svima. Mogućnost dodavanja toksičnog alkoholnog hepatitisa Gilbertovom sindromu također ne može privući.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Prevladavajuće stajalište u medicinskim krugovima - Gilbertov sindrom, uz rijetke iznimke, ne zahtijeva lijekove. Za ublažavanje pogoršanja, u pravilu, dovoljno je ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Razina bilirubina nakon toga se obično smanjuje što je brže, u roku od 1-2 dana.

Glavna ideja koju treba naučiti: potrebno je računati s ograničenim mogućnostima jetre. To je potpuno neprihvatljiva strast za dijetama za mršavljenje, uzimanje anaboličkih steroida za mišićnu figuru itd.

Ipak, neki pacijenti ne smatraju da je moguće bez lijekova. Oni nisu uvijek propisani od strane liječnika, često pacijenti sami empirijski odabiru najučinkovitije lijekove za sebe.

  • Fenobarbital, kao i lijekovi koji sadrže fenobarbital (valocordin, Corvalol, itd.) Najpopularniji su među pacijentima s Gilbertovim sindromom. Čak iu malim dozama (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbiturata učinkovito smanjuje razinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najbolja opcija. Prvo, fenobarbital je ovisnik; drugo, učinak fenobarbitala se ukida čim se više ne uzima, a produljena uporaba prepuna je komplikacija iz iste jetre; treće, čak je i blagi sedativni učinak neprihvatljiv pri vožnji i pri radu koji zahtijevaju povećanu pozornost.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) je lijek koji selektivno aktivira oksidazne enzime mikrosoma stanice jetre, uključujući glukuroniltransferazu. U usporedbi s fenobarbitalom ima manje izražen, ali stabilniji učinak na razinu bilirubina, koji traje još 20-25 dana nakon prekida primjene lijeka. Ne pojavljuju se nuspojave osim alergija.
  • Stimulanti peristaltike (propulzivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se obično koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i žučnog izlučivanja, ovi lijekovi oslobađaju dovoljno neugodnih probavnih poremećaja: mučninu, povraćanje, bol i osjećaj težine u želucu, nadutost, itd.
  • Probavni enzimi (festal, mezim, itd.) Značajno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom razdoblja pogoršanja.
  • Neki anti-aterosklerotični lijekovi (klofibrat, gemfibrozil, itd.) Izvrsno smanjuju razinu neizravnog bilirubina istovremeno s razinom kolesterola u krvi. Istodobno, anti-aterosklerotični lijekovi povećavaju koncentraciju kolesterola u žuči, povećavajući s Gilbertovim sindromom već visok rizik od nastanka kolesterola u žučnom mjehuru.
  • Hepatoprotektori (Heptral, Essentiale, Kars i drugi) obično imaju minimalan pozitivan učinak na Gilbertov sindrom.
  • Zhelchegonnye znači zahtijevaju pravilan odabir, inače oni mogu imati suprotan učinak, osobito u prisutnosti patologije žučnog mjehura. Poželjni su pripravci žuči od biljnih sirovina i naknade za prikupljanje žuči.
  • Ljekovito bilje i biljni pripravci imaju blagi choleretic, antispasmodic, antibakterijski, hepatoprotektivni učinak, itd. Dobro dokazano: mlijeko čičak, smilja pješčano cvijeće, artičoka i njegov ekstrakt, gospina trava, zeleni čaj, kurkuma, korijen maslačka, pšenična trava, itd.
  • Homeopatski, ayurvedski i drugi netradicionalni lijekovi često imaju pozitivan učinak. Unatoč tome, liječnici europske škole (a među njima i autor ovog članka) obično sve to doživljavaju kao ples s tamburinom. Pogotovo jer, u stvari, šarlatanstvo cvjeta u ovoj sferi.

Juxtra-tablet želi dati savjet:

Ako su žute oči preteške za nekoga, zašto ne nositi malo tamne naočale bez dioptrije?

Gilbertov sindrom i ateroskleroza

Neočekivano otkriće donekle je promijenilo stav o Gilbertovom sindromu. Jedna od studija pouzdano je pokazala da su bolesnici sa SJ tri puta manje vjerojatni od ateroskleroze! Također je utvrđeno da indirektni bilirubin značajno smanjuje razinu kolesterola. Postoje čak i prijedlozi za uporabu lijekova koji povećavaju razinu neizravnog bilirubina u krvi za liječenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kao čimbenik rizika

Nepovoljna situacija nastaje kada se Gilbertov sindrom kombinira s drugim nasljednim bolestima, praćen poremećajima u razmjeni bilirubina, osobito s Kriegler-Nayyar sindromom, u kojem je glukuroniltransferaza gotovo potpuno odsutna.

Gilbertov sindrom negativno utječe na tijek hemolitičke bolesti novorođenčeta, kao i na druge hemolitičke žutice različitog podrijetla.

Virusna, toksična i druga priroda hepatitisa javlja se mnogo teže u odnosu na Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom povećava rizik od razvoja drugih patologija jetre, bilijarnog trakta i drugih organa. U polovici slučajeva to je praćeno kroničnim holecistitisom, kolangitisom, hepatitisom, kroničnim bolestima želuca, gušterače, dvanaesnika. Rizik od razvoja bolesti žučnih kamenaca u prisutnosti Gilbertovog sindroma je tri puta veći.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je vrlo povoljna. Gilbertov sindrom ne smanjuje životni vijek niti njegovu kvalitetu. Umjesto toga, naprotiv, budući da stanari stanari su bolje u praćenju svoje zdravlje. Problemi su obično povezani s psihološkim kompleksima oko žute boje očiju.