Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigna disfunkcija jetre koja se sastoji u neutraliziranju njezina neizravnog bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna ustavna značajka, pa mnogi autori ne smatraju ovu patologiju bolešću.

Takva anomalija se nalazi u 3-10% populacije, osobito ona se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da pate od ove bolesti.

Glavna obilježja opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i pridruženu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena smještenog u drugom kromosomu koji je odgovoran za proizvodnju hepatičkog enzima glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže za jetru preko ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećanog sadržaja bilirubina u krvi) i, kao posljedice, do žutice.

Označeni su čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

• zarazne i virusne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• kršenje prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedostatak sna;
• dehidracija;
• prekomjerno vježbanje;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, kloramfenikol, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• upotreba alkohola;
• kirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine bolesnika patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi opažene su od rođenja, ali je teško dijagnosticirati ovu dijagnozu kod dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se u pravilu određuje kod mladića u dobi od 20 do 30 godina za vrijeme pregleda iz nekog drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikteričnost (žutica) bjeloočnice i, ponekad, koža. Žutica je u većini slučajeva povremena i ima blagu ozbiljnost.

Oko 30% bolesnika u razdoblju pogoršanja zabilježilo je sljedeće simptome:

• bol u desnom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (posebno kada jede slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj punog trbuha;
• zatvor ili proljev.

Znakovi karakteristični za mnoge bolesti nisu isključeni:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• lupanje srca;
• nesanica;
• groznica (bez groznice);
• bolovi u mišićima.

Neki se pacijenti žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerojatnije nije povezana s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjet raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Gilbertov sindrom često se kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitivanje funkcije štitne žlijezde i provođenje testa krvi na serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
  Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularno genetička analiza (krv iz vene), koja se koristi za određivanje defektne DNA uključene u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Specifično liječenje Gilbertovog sindroma ne postoji. Gastroenterolog (u njegovoj odsutnosti - terapeut) prati stanje i liječenje pacijenata.

Dijeta za sindrom

Životni vijek se preporučuje, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezan, pridržavanje prehrane.

U prehrani treba prevladati povrće i voće, od žitarica prednost daje zobena kaša i heljda. Dozvoljen je nisko-masni svježi sir, do 1 jaja dnevno, a ne oštri tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti sorte s niskim udjelom masti, uporaba začinjene hrane ili hrane s konzervansima kontraindicirana je. Alkohol, osobito jak, treba odbaciti.

Pokazuje obilno pijenje. Preporučljivo je zamijeniti crni čaj i kavu zelenim čajem i nezaslađenim sokom od kiselog bobica (brusnice, lingonije, trešnje).

Obrok - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim dijelovima. Post, kao prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik mogao izabrati odgovarajući tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lijekovima

Tijekom razdoblja pogoršanja, imenuje se:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tijekovi fenobarbitala, koji veže neizravni bilirubin.

Za obnovu crijevne peristaltike i uz jaku mučninu ili povraćanje koristite metoklopromid (cercucal), domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja, očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog trajanja života zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre su moguće uz zlouporabu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
• u kapcima se formiraju žuti plakovi;
• spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
• smanjen apetit;
• Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićima;
• ozbiljan svrbež kože;
• isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
• prekomjerno znojenje;
• u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• trbušne distrakcije, mučnine;
• poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

• Povećana jetra - obično, obično lagano;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Uvećana slezena - ne;
• Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
• Svrbljiva koža je odsutna;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
• Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
• Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
• Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
• barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti "opušteni" u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi drugo pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijačom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• jaja;
• vrući umaci i začini;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
• začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

. ili: idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, kongenitalna nehemolitička žutica, jednostavna obiteljska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, nasljedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest (prenosi se s roditelja na djecu) povezana s defektom gena uključenog u metabolizam bilirubina u tijelu (bilirubin je jedan od žučnih pigmenata i međuproizvod razgradnje hemoglobina (protein uključen u transport kisika)). To dovodi do povećanja bilirubina u krvi (obično ne više od 80-100 µmol / l, sa značajnim prevladavanjem bilirubina neizravnim (ne povezanim s proteinima krvi) i periodičnom pojavom blage žutice (bojenje kože, sluznice, bjeloočnice). u žutoj boji). Preostali biokemijski parametri krvi i testovi funkcije jetre ostaju unutar normalnih vrijednosti.

Gilbertov sindrom je češći u muškaraca (2-3 puta češće od žena) i obično se prvi put pojavljuje u dobi od 3-13 godina.

Bolest traje mnogo godina, najčešće doživotno.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je asimptomatski ili s minimalnim kliničkim manifestacijama. Mnogi stručnjaci to ne smatraju bolešću, već fiziološkom značajkom tijela.

U većini slučajeva jedina manifestacija sindroma je umjerena žutica (bojenje kože, sluznice i bijele očiju). Preostali simptomi su iznimno rijetki i blagi.

Neurološki simptomi su minimalni, ali mogu biti:

• umor, slabost, vrtoglavica;
• nesanica, poremećaji spavanja.

Simptomi dispepsije (probavni poremećaji) mogu se pripisati još rijetkim simptomima:

• smanjenje ili nedostatak apetita;
• gorak okus u ustima;
• podrigivanje gorko nakon jela;
• žgaravica;
• mučnina, rijetko povraćanje;
• poremećaji stolice - konstipacija (odsustvo stolice nekoliko dana ili tjedana) ili proljev (labava stolica);
• nadutost;
• osjećaj punine u želucu;
• nelagodu i bol u desnom hipohondriju. U pravilu, oni su tupi, povlačeći lik. Češće se javljaju nakon grešaka u prehrani, primjerice nakon konzumiranja masne ili začinjene hrane;
• ponekad dolazi do povećanja veličine jetre.

razlozi

Uzrok ovog sindroma je mutacija (promjena) gena odgovorna za poseban enzim (supstanca uključena u metabolizam) jetre - glukuroniltransferaze, koja je uključena u metabolizam bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - protein nosača kisika u crvenim krvnim stanicama). U uvjetima nedostatka ovog enzima, slobodni (neizravni) bilirubin ne može biti vezan u jetri na molekulu glukuronske kiseline, što dovodi do njegovog povećanja u krvi. Bolest se prenosi autosomno dominantnim tipom - to znači da postoji 50-postotna vjerojatnost da se dijete s Gilbertovim sindromom pojavi u obitelji ako je barem jedan od roditelja bolestan.

Indirektni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, slobodan) je toksičan (toksičan) za tijelo (prvenstveno za središnji živčani sustav), a njegova neutralizacija je moguća samo pretvaranjem u vezani (izravni) bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje zajedno s žuči.

Čimbenici koji izazivaju pogoršanje ovog sindroma:

• odstupanje od prehrane (post ili, obrnuto, prejedanje, jedenje masne hrane);
• uzimanje određenih lijekova (anabolički steroidi (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši za postizanje najvećih sportskih rezultata), glukokortikoidi (analozi hormona nadbubrežne kore, antibakterijski lijekovi, nesteroidni protuupalni lijekovi));
• upotreba alkohola;
• prekomjerno vježbanje;
• stres;
• razne operacije, ozljede;
• prehlade i virusne bolesti (na primjer, gripa (virusna bolest koju karakterizira visoka tjelesna temperatura više od 3 dana, teški kašalj i ekstremna opća slabost), ARVI (akutna respiratorna virusna infekcija - manifestira se kašljem, curenjem iz nosa, visokom tjelesnom temperaturom i općim malarija), virusni hepatitis (upala jetre uzrokovana virusima hepatitisa A, B, C, D, E)).

Liječnik će pomoći gastroenterologu u liječenju bolesti

dijagnostika

• Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada (koliko dugo) se desila bol u desnoj hipohondriji, žućkastoća kože i očiju bijelaca, je li došlo do zamračenja mokraće, s kojom je bolesnik pripisivao svoju pojavu, s kojom je jeo dan prije, koje je lijekove uzimao, konzumirao je alkohol).
• Analiza povijesti života (prošle bolesti (gripa, operacija, bolesti endokrinog sustava (štitnjače i gušterača), redoviti lijekovi, povremene epizode žutice, koje se često javljaju nakon jakog fizičkog napora)).
• Analiza obiteljske povijesti (je li netko od bliskih srodnika bolovao od jetre, žutice ili je bolovao od alkoholizma)?
• Inspekcija. Zanimljivost su žućkastoća kože i vidljive sluznice, bol prilikom sondiranja trbuha, osobito desnog hipohondrija.
• Laboratorijski podaci.
  • Opći test krvi. Moguće je povećanje hemoglobina (proteina nosača kisika) više od 160 g / l, povećanje sadržaja retikulocita (nezrelih eritrocita - crvenih krvnih stanica koje nose kisik iz pluća u tkiva) periferne krvi.
  • Biokemijska analiza krvi. Povećanje razine ukupnog bilirubina (produkta razgradnje crvenih krvnih stanica) zbog slobodne (neizravne) frakcije (dijela). Stopa ukupnog bilirubina je 8.5-20.5 µmol / l. U Gilbertovom sindromu, bilirubin se u većini slučajeva blago povećava. Takvo povećanje može biti nakon uzimanja velike količine alkohola, ozljeda, operacija. Ostali biokemijski parametri (ukupni protein, aminotransferaze (AST, ALT - specifični enzimi (tvari koje sudjeluju u metabolizmu) jetre), kolesterol - proizvod metabolizma masti) ne odražavaju funkciju jetre.
  • Koagulogram (procjena sustava zgrušavanja krvi (sprečavanje krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Gilbertovim sindromom, koagulacija će biti normalna ili blago smanjena).
  • Molekularna dijagnoza: DNA analiza gena odgovornog za manifestacije bolesti.
  • Test krvi na prisutnost virusnog hepatitisa (upale jetre) A, B, C, D, E - traži specifična antitijela (koja su znakovi prisutnosti hepatitisa).
  • Lančana reakcija polimeraze (PCR) je posebna metoda ispitivanja koja se može koristiti za identifikaciju genetskog defekta enzima uključenog u razmjenu bilirubina u tijelu.
  • Analiza mokraće: Uobičajeno, bilirubin nije prisutan u urinu, kada se pojavi i količina u krvi se povećava, mokraća postaje tamnija (boja tamnog piva).
  • Analiza fecesa za stercobilin (konačni proizvod konverzije bilirubina) je negativna.
  • Posebni dijagnostički testovi.
    • Test s postom: razina bilirubina se obično povećava nakon 48 sati. Pacijent prima 400 kilokalorija dnevno po stopi od 2000-2500 kcal. Razina bilirubina određuje se ujutro na prazan želudac na dan početka uzorka, a zatim dva dana kasnije. Uz povećanje bilirubina za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.
    • Intravenska primjena 40 mg nikotinske kiseline pomaže u povećanju razine bilirubina u krvi.
    • Prihvaćanje fenobarbitala (lijek iz skupine barbiturata, koji se obično koristi u provođenju anestezije za operaciju) od 3 mg / kg tijekom 5 dana dovodi do smanjenja razine bilirubina u krvi.

• Test rifampicina. Nakon primjene 900 mg rifampicina (antibiotika), razina indirektnog bilirubina u krvi raste kod pacijenata.
• Instrumentalne i druge metode.
  • Ultrazvučni pregled abdominalnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, bilijarnog trakta, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Istraživanja često ne otkrivaju patologiju (bolest).
  • Kompjutorska tomografija (CT) abdominalnih organa za detaljniju procjenu stanja jetre, detekciju teško dijagnosticiranog tumora, oštećenja, čvorova u jetrenom tkivu (ako se pojavi klinička slika), isključivanje ili potvrda dijagnoze Gilbertovog sindroma (s Gilbertovim sindromom, tkivo i tkivo jetre bit će normalni),
  • Biopsija jetre je mikroskopsko ispitivanje jetrenog tkiva dobivenog tankom iglom pod ultrazvučnom kontrolom, što vam omogućuje da postavite konačnu dijagnozu, da isključite tumorski proces.
  • Elastografija je studija tkiva jetre, koja se izvodi pomoću posebnog aparata za određivanje stupnja fibroze jetre (abnormalni rast vezivnog tkiva (obavljanje potporne i strukturne funkcije) u jetri, što je reverzibilni (tretirani) proces. To je alternativa biopsiji jetre i eliminira fibrozu jetre u slučajevima sumnje na Gilbertov sindrom.
• Moguće je i savjetovanje s terapeutom. Savjetodavna medicinska genetika.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Bolesnici s Gilbertovim sindromom ne trebaju poseban tretman.

• Tablica br.
  • Dopušteni su: kompot, slabi čaj, pšenični kruh, nisko-masni svježi sir, juhe od povrća, nemasna govedina, piletina, mrvljena kaša, ne-kiseli plodovi.
  • Zabranjeno je: svježe pečenje, mast, riba, špinat, masno meso, masna riba, senf, papar, sladoled, crna kava, alkohol.

• Usklađenost s režimom (podrazumijeva isključivanje teških fizičkih napora, uzimanje određenih lijekova: antibiotici, antikonvulzivi, anabolički steroidi - analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši kako bi se postigli najveći sportski rezultati).
• Odbijanje korištenja alkohola, pušenje - zatim bilirubin (produkt razgradnje crvenih krvnih stanica) ostaje normalno, bez izazivanja simptoma bolesti.

Kada se pojavi žutica, prepisuje se određeni broj lijekova.

• Pripravci iz skupine barbiturata - antiepileptici: dokazan je njihov učinak na smanjenje razine bilirubina u krvi.
• Choleretic agenti.
• Hepatoprotektori (sredstva koja štite stanice jetre od štetnih učinaka).
• Pripravci koji normaliziraju funkciju žučnog mjehura i njegovih kanala za prevenciju razvoja bolesti žučnih kamenaca (žučnih kamenaca) i kolecistitisa (žučnih kamenaca).
• Enterosorbenti (lijekovi koji poboljšavaju eliminaciju bilirubina iz crijeva).
• Fototerapija - uništavanje bilirubina fiksirano u tkivima izlaganjem svjetlu, u pravilu, plavim svjetiljkama. Obvezna zaštita za oči kako bi se spriječile opekline.
• Za dispeptičke poremećaje (mučnina, povraćanje, trbušna distenzija) koriste se antiemetički lijekovi, kao i probavni enzimi (za pomoć probavi).

Komplikacije i posljedice

Općenito, bolest se odvija povoljno, bez uzrokovanja nepotrebnih neugodnosti i tjeskobe, ali s kroničnim neuspjehom da se slijedi dijeta, režim ili ozbiljno predoziranje lijekovima koji uzrokuju pogoršanje bolesti, mogu se razviti neke komplikacije.

• Kronični hepatitis (trajna kronična upala jetre).
• Žučni kamenac je bolest koju karakterizira kolecistolitijaza (stvaranje kamenaca u žučnom mjehuru) i / ili holedoholitijaza (nastajanje kamenja u žučnim kanalima), koja se može pojaviti sa simptomima kolabije jetre (akutna, bol u trbuhu).

Prevencija Gilbertovog sindroma

• Specifična prevencija ne postoji jer je bolest genetski određena (prenosi se s roditelja na djecu).
• Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih kućanskih čimbenika, toksičnih (toksičnih) za lijekove jetre.
• Racionalna i uravnotežena prehrana (konzumiranje hrane bogate vlaknima (povrće, voće, žitarice), izbjegavanje pregrijane, dimljene, pržene i konzervirane hrane).
• Umjerena tjelovježba, zdrav način života.
• Uklanjanje alkohola.
• Odbijanje loših navika, uzimanje anaboličkih steroida (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši kako bi se postigli najveći sportski rezultati).
• Redoviti klinički pregled (godišnji preventivni pregled), otkrivanje i liječenje bolesti koje mogu izazvati pogoršanje bolesti:
  • hepatitis (upala jetre);
  • gastritis (upala želuca);
  • čir na želucu i čir na dvanaesniku (ulceracija i defekti različitih dubina u želucu i duodenumu 12);
  • pankreatitis (upala gušterače);
  • kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

Budući da je bolest nasljedna (prenosi se od roditelja na djecu), parovi, u kojima najmanje jedan od supružnika pati od ove bolesti, trebaju se konzultirati s genetičarem prije planiranja trudnoće.

• izvori

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronični aktivni hepatitis i trudnoća. Ter. Arch. 1987 8: 76-83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Klinička patologija trudnoće i novorođenčad. M.: Medicina, 1986.

Što učiniti s Gilbertovim sindromom?

• Odaberite prikladnog gastroenterologa
• Prolazni testovi
• Dobiti liječenje od liječnika
• Slijedite sve preporuke

Vrste testova za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je benigna patologija, čija je glavna manifestacija hiperbilirubinemija. Odnosi se na bolesti s genetskim transmisijskim mehanizmom. U krvotoku se razina bilirubina povećava zbog nedostatka enzima u jetri, koji ga koristi.

U većini slučajeva Gilbert je dijagnosticiran kod muške polovice populacije u dobi od 12-30 godina. U adolescenciji, povećanje neizravnog bilirubina može biti posljedica inhibicijskog učinka hormona na enzim koji pretvara taj pigment u jetru.

Teški fizički, psiho-emocionalni stres, gladovanje, zarazne bolesti jetre, operacija, alkoholizam ili dugotrajna upotreba hepatotoksičnih lijekova mogu biti izazovni čimbenik za pojavu simptoma.

Nije uvijek moguće dijagnosticirati bolest u početnoj fazi zbog nedostatka izraženih kliničkih znakova. Može se pojaviti na pozadini hepatitisa ili nakon završetka. U ovom slučaju, simptomi se smatraju posljedicom upale jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma započinje analizom pritužbi i kliničkom slikom. Liječnik skreće pozornost na stanje kože, jer je glavna manifestacija patologije žutica. Njegova težina ovisi o razini pigmenta u krvotoku.

Promjena boje uočena je u nazolabijskom području, na dlanovima ili u aksilarnom području. Također, osoba se može žaliti na mučninu, podrigivanje, nadutost, zatvor, proljev i težinu u desnom hipohondriju. Sve to ukazuje na kršenje probave.

S obzirom na toksične učinke neizravnog bilirubina na živčane stanice, pacijent može doživjeti razdražljivost, nepažnju, gubitak pamćenja i poremećaj spavanja.

Bolest može uzrokovati žučnu bolest. Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata genetskih, biokemijskih analiza i instrumentalnih metoda istraživanja, a tijekom palpacije (palpacije) trbuha, liječnik detektira blagi porast jetre. Željezo ima meku teksturu i glatku površinu. Donji rub mu je bolan zbog istezanja organskih kapsula. Ponekad se može otkriti širenje slezene (splenomegalija).

Liječenje se propisuje uzimajući u obzir težinu patološkog procesa, prisutnost popratnih bolesti i alergijsku predispoziciju pacijenta.

Laboratorijski testovi

Sindrom se može dijagnosticirati laboratorijskim testovima koji omogućuju ne samo sumnju na Gilberta, nego i procjenu stanja cijelog organizma. U nekim slučajevima analiza omogućuje identificiranje patologije hepatobilijarnog trakta (bilijarnog trakta, jetre) u fazi kada klinika još nije dostupna. To može biti preventivna studija ili dijagnoza za drugu bolest.

Opća klinička analiza

Opći klinički test krvi za Gilbertov sindrom ukazuje na povećanje razine hemoglobina, čije uništavanje prati povećanje sadržaja indirektnog bilirubina. Njegova količina može doseći 160 g / l, iako je norma maksimalna 120-130. Imajte na umu da je slična situacija uočena i kod hemokoncentracije zbog dehidracije.

Osim toga, u testu se može otkriti povišena razina retikulocita. Oni su nezrele crvene krvne stanice. Što se tiče ESR, leukocita i trombocita, oni ostaju unutar normalnih granica.

Obično se krv daje na prazan želudac.

Biokemijska analiza Gilbertovog sindroma

Biokemija je pristupačan i jednostavan hemotest za određivanje razine bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi se dešifrirala analiza bila pouzdana, potrebna je trodnevna priprema pacijenta prije davanja krvi. Uključuje:

• ukidanje lijekova koji utječu na razinu pigmenta;
• odbacivanje masne hrane i alkohola.

Donirajte krv postu. Tako laboratorij može dati sljedeće rezultate:

1. razina bilirubina. Liječnik je zainteresiran za ukupnu, neizravnu i izravnu frakciju. Njihova razlika leži u prisutnosti veze s glukuronskom kiselinom, koja koristi pigment i uklanja ga s izmetom. To je povećanje sadržaja indirektnih vrsta koje ukazuju na vjerojatnost razvoja Gilbertove bolesti;

Važno je zapamtiti da se povećanje razine bilirubina može primijetiti kod hepatitisa, prolazne žutice u dojenčadi ili hemolize, kada dolazi do uništenja crvenih krvnih stanica.

1. alkalna fosfataza može biti pojačana, osobito u obiteljskom obliku patologije;
2. transaminaza. Povećanje jetrenih enzima nije pokazatelj Gilbertovog sindroma.

Cijena analize ovisi o broju pokazatelja koje liječnik treba da procijeni stanje jetre.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najpouzdanija studija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ovaj test je brz i precizan način potvrđivanja dijagnoze. PCR se temelji na identificiranju mutiranog gena koji je odgovoran za sintezu i rad glukuronske kiseline.

Liječnik bi trebao dešifrirati primljeni indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označava normalan sastav gena, te stoga bolest nije potvrđena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nađen je dodatni umetak, što ukazuje da postoji rizik razvoja patologije u laganom obliku;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest za Gilbertov sindrom pokazuje visok rizik od teške bolesti.

Genetska analiza ne zahtijeva posebnu obuku. Test za Gilbertov sindrom propisan je prije početka terapije hepatotoksičnim lijekovima.

Trošak analize ovisi o laboratoriju u kojem se uzima krv i dešifrira.

Instrumentalne studije

Za procjenu stanja hepatobilijarnog trakta liječnik može propisati ultrazvuk i duodenalnu intubaciju. Osim toga, preporuča se biopsija ili elastografija žlijezde kako bi se isključio hepatitis i ciroza.

Duodenalna intubacija

Studija omogućuje analizu prirode biološke tekućine koja se sastoji od žučnih, želučanih i gušteračkih sokova. Osim toga, određena je i za procjenu rada žučnog mjehura. Posebna obuka uključuje:

• lagana večera uoči dijagnoze, osim proizvoda koji povećavaju stvaranje plina;
• pet dana prije studije, antispazmodici, laksativi i lijekovi koji stimuliraju protok žuči su otkazani;
• dan ranije, 0,5 ml atropina je potkožno injektirano u pacijenta i ostavljeno da pije toplu vodu sa ksilitolom.

Ispitivanje se provodi na prazan želudac ujutro. Može biti klasičan ili djelomičan. U prvom slučaju, sadržaj se uzima iz duodenuma, mjehura i kanala. Što se tiče druge tehnike, ona se sastoji od pet faza, a tekućina se skuplja svakih 7-8 minuta. To nam omogućuje da pratimo dinamiku napredovanja žuči i odredimo njegov sastav.

Postupak zahtijeva gumenu sondu koja ima maslinu za uzimanje materijala. Obično se kod Gilbertove bolesti promatraju promjene u sastavu žuči, poremećaj hiper- ili hipo-tipa mokraćnog mjehura, kao i disfunkcija s Odsijevog sfinktera. Zadatak potonjeg je regulirati protok enzimske tekućine u crijevo.

Još jedna korisna dijagnostička metoda je ultrazvuk. Temelji se na uporabi ultrazvučnih valova, koji se, kada prolaze kroz tkiva s različitim gustoćama, prikazuju na zaslonu sa sjenama većeg ili manjeg intenziteta.

Metoda se može koristiti i za dijagnostičke i profilaktičke svrhe, budući da je apsolutno bezopasna i nema kontraindikacija. Priprema za studij uključuje:

1. isključivanje proizvoda iz prehrambenog obroka koji povećavaju stvaranje plina;
2. uzimanje sorbenata i lijekova koji smanjuju nadutost;
3. davanje laksativnih lijekova ili davanje klistira ljudima koji pate od zatvora.

Ultrazvuk ispituje veličinu, gustoću i strukturu jetre. Osim toga, procjenjuje se stanje žučnog mjehura, kanalića i vizualiziraju konkrementi.

Biopsija i elastografija

Da bi se isključila upala jetre i cirotične promjene organa, propisana je biopsija. To je metoda istraživanja materijala koji se uzima punkcijom žlijezde. To zahtijeva anesteziju i moralnu pripremu pacijenta, u vezi s kojom se češće koristi nježnija dijagnostička metoda, elastografija.

Ova metoda je najinformativnija, bezbolnija i sigurnija. Ispitivanje je provedeno pomoću Fibroscan. To vam omogućuje da postavite gustoću i elastičnost tkanine.

Elastografija vam omogućuje identifikaciju bolesti u početnoj fazi. Jedino ograničenje za provođenje ovog ispitivanja je trudnoća, budući da učinak valova na embrij nije u potpunosti istražen. Što se tiče Gilbertove bolesti, promjene u strukturi nisu otkrivene tijekom studije.

Specifični uzorci

Testovi se smatraju sastavnim dijelom dijagnostike. Mogu se izvesti lijekovima koji imaju izravan ili neizravan učinak na razinu bilirubina u krvotoku. Djelovanje lijekova ima za cilj inhibiciju ili stimuliranje sinteze enzima koji obrađuje indirektni pigment.

Testovi na droge

Uz pomoć određenih lijekova moguće je posumnjati i potvrditi bolest. Postoji nekoliko vrsta uzoraka:

1. s nikotinskom kiselinom, tijekom koje se lijek u volumenu od 50 mg primjenjuje intravenozno, nakon čega se rezultat procjenjuje nakon tri sata. Povećanje bilirubina posljedica je inhibicije djelovanja glukuronske kiseline. Test također može biti pozitivan na hepatitis i hemolizu;
2. s fenobarbinalom. Tabletni oblik lijeka treba uzimati u roku od pet dana u dozi koja odgovara 3 mg po kilogramu tjelesne težine. S pozitivnim testom, razina bilirubina u krvotoku trebala bi se smanjiti. Prilikom propisivanja doze lijeka od 0,1 mg, pacijenta 80 kg dnevno, potrebno je uzeti 2,5 tablete;
3. s rifampicinom. Nakon primjene 900 mg lijeka treba povećati količinu pigmenta.

Dijagnostičke metode za Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je posebna prirođena bolest jetre. U pravilu, glavna manifestacija ove bolesti je hiperbilirubinomija, koja nastaje zbog neizravnog slobodnog bilirubina.

U hepatocitima pacijenta dolazi do nakupljanja lipofuscin pigmenta. Također za ovu bolest karakterizira pojava žutice. Bolest se prenosi kroz nasljednu liniju, autosomno dominantno.

U ovom ćete članku naučiti sve uzroke i simptome Gilbertovog sindroma, kao i dijagnozu i liječenje ove bolesti.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Najčešće se Gilbertov sindrom manifestira kod muškaraca, jer se u njima pojavljuje gotovo 2-3 puta češće nego kod žena. Sindrom se u pravilu pojavljuje u dobi od 3 do 13 godina i traje mnogo godina, a često i za život.

Gotovo uvijek, u prisutnosti kongenitalne bolesti jetre, izostaje određeni simptom ili se uočava u minimalnoj manifestaciji, stoga to vrlo često mnogi stručnjaci nazivaju ne fiziološkom bolešću, već nekom fiziološkom značajkom organizma.

U gotovo svim slučajevima, manifestacija sindroma je samo kod umjerene žutice, kada je obojena sluznica i površina kože žuta. Ponekad su bijele oči obojene ovom bojom. Preostali simptomi, u pravilu, imaju blagu ozbiljnost i vrlo su rijetki.

Simptomi probavnih poremećaja u sindromu su:

• Značajno smanjenje apetita ili njegovo odsustvo;
• Česta žgaravica;
• Gorka podrigivanja nakon jela;
• Prisutnost gorkog okusa u ustima;
• Pojava mučnine, au rijetkim slučajevima i povraćanje;
• Pojava trbušne distenzije;
• Kršenje stolice, u većini slučajeva, pacijenti imaju zatvor, koji traje od nekoliko dana do nekoliko tjedana, ali može se primijetiti i proljev;
• Osjećaj prenapučenosti u želucu.

Kod nekih ljudi, u prisutnosti sindroma, pojavljuje se bol, kao i nelagoda u području desnog hipohondrija, koji ima povlačni, tupi karakter. Često se takvi osjećaji javljaju nakon konzumiranja začinjene ili masne hrane. U nekim slučajevima, jetre se može značajno povećati.

Dijagnostičke metode za Gilbertov sindrom

U određivanju Gilbertovog sindroma, liječnici mogu koristiti mnoge dijagnostičke metode, provodeći sveobuhvatnu anketu: osobito laboratorijske pretrage, genetske analize i instrumentalne studije.

U većini slučajeva, identificirati Gilbertov sindrom se provodi:

• Analizirajući postojeću povijest bolesti i simptome bolesnika. U tom slučaju, liječnik otkriva sve trenutke, na primjer, kada se točno pojavila bol, kakav karakter imaju, koje lijekove pacijent uzima, što je jeo prije nego su se pojavili znakovi bolesti. Kada se to provede, ispitati bijele oči i kožu na prisutnost žutice;
• Analiza postojeće povijesti pacijentovog života, tijekom koje je utvrđena čitava bolest, koju je osoba prenijela, osobito vezana uz gušteraču i štitnu žlijezdu. Liječnik također otkriva je li pacijent imao ranije epizode žutice i jesu li povezane s teškim fizičkim naporom;
• Proučavanje opće obiteljske anamneze, dok liječnik saznaje da li je u bliskoj obitelji postojala žutica, je li netko od njih bolovao od alkoholizma;
• Palpacija trbuha, osobito desnog područja hipohondrija.

Također su provedena i laboratorijska ispitivanja, koja se sastoje od opće studije krvi, njene biokemijske analize, studije o mogućoj prisutnosti virusnog hepatitisa.

U procesu dijagnosticiranja Gilbertovog sindroma provodi se proučavanje pacijentovog fecesa i urina, kao i posebni testovi, posebice:

• Test s postom;
• Uzorak s uvođenjem nikotinske kiseline kroz venu;
• Uz uzimanje fenobarbitala;
• Test rifampicina.

Instrumentalne dijagnostičke metode uključuju ultrazvuk i CT, elastografiju i biopsiju jetre. U nekim slučajevima, liječnik može uputiti pacijenta na konzultacije s genetikom i terapeutom.

Test s izgladnjivanjem

U prisutnosti sindroma mogu se provesti različiti medicinski dijagnostički testovi kako bi se pojasnila dijagnoza, osobito test na post. U prisutnosti sindroma, oštar pad potrošnje kalorija dnevno na 400 ili apsolutno izgladnjivanje uzrokuje posebnu reakciju u tijelu. S takvim promjenama u prehrani, koncentracija bilirubina u krvnom serumu naglo se povećava. Ovdje se temelji dijagnostički test.

Za test, pacijentu se preporuča postiti 48 sati, ako nema kontraindikacija u toj mjeri, ili smanjenje dnevnih kalorija konzumiranih na minimum, kada ukupna količina potrošenih kalorija po danu ne smije premašiti 350 - 400. U ovom slučaju, ako postoji povreda Koncentracija bilirubina u krvnom serumu povećat će se 2 do 3 puta.

Nakon 2 dana gladovanja uzima se drugi uzorak krvi za proučavanje (nužno na prazan želudac). Istovremeno, uzorak se smatra pozitivnim ako se razina bilirubina poveća za 50% do 100%. No, ovdje je važno zapamtiti da će se praktički isti rezultati postići i kod provođenja testa u bolesnika s različitim bolestima jetre kronične prirode i s hemolizom.

Ispitivanje nikotinske kiseline

Uzorak s nikotinskom kiselinom zahtijeva mnogo manje vremena za provođenje nego kod posta. Za testiranje pacijenta 50 mg nikotinske kiseline daje se pacijentu intravenskim putem, što doprinosi značajnom povećanju razine bilirubina nekonjugiranog tipa. Razina ovog elementa u prisutnosti bolesti raste 2 do 3 puta doslovno u roku od 3 sata nakon primjene nikotinske kiseline.

Takva reakcija u tijelu opažena je zbog povećanja osmotske rezistencije u eritrocitima, kao i zbog pojačane sinteze bilirubina u slezeni. No, pored toga, s uvođenjem kiseline dolazi i inhibicija aktivnosti UDFHT.

Također, pozitivni rezultati takvih testova često se promatraju u prisutnosti hemolize i raznih bolesti jetre u kroničnom obliku.

Fenobarbitalni test

Fenobarbital, ulazeći u ljudsko tijelo s Gilbertovom patologijom, počinje stimulirati aktivnost glukokuroniltransferaze, koja predstavlja određeni enzim. Ovo djelovanje dovodi do činjenice da je razina bilirubina značajno smanjena. Sfenobarbitalni test temelji se na tom svojstvu.

Genetska analiza krvi za Gilbertov sindrom i interpretacija rezultata

Nije potrebna posebna priprema za analizu krvi za Gilbertov sindrom kako bi se dobili pouzdani rezultati. Važno je da se uzorkovanje krvi provodi najranije 3 do 4 sata nakon posljednjeg uzimanja hrane.

Pojava Gilbertovog sindroma kod ljudi izravno je povezana s defektom u posebnom genu UGT1A1, koji kodira enzim UDHHT (uridin difosfolus gluguroniltransferaza). Upravo taj enzim igra glavnu ulogu u svim procesima razmjene žučnih kiselina, bilirubina, kao i steroidnih hormona i drugih tvari koje potječu od određenih lijekova.

Pojava mutacije dovodi do činjenice da se razina bilirubina u krvi povećava, dok nevezani tip elementa postaje dominantan, što uzrokuje umjerenu manifestaciju žutice. Često se simptomi promatraju u obliku slabosti, poremećaja spavanja i umora.

Utvrđivanje prisutnosti genske mutacije je obvezni dio općeg kompleksa dijagnostičkih mjera u prisutnosti sumnjivog sindroma.

Genetska dijagnoza Gilbertovog sindroma javlja se polimorfozom rs8175347 gena UGT1A1. Istodobno se dijagnoza potvrđuje ili odbacuje. Posebno, ako se detektira genotip (TA) 6 / (TA) 6, onda ne postoje objektivni razlozi za postavljanje dijagnoze Gilbertovog sindroma.

Genotipovi (TA) 6 / (TA) 7, kao i (TA) 6 / (TA) 8, su heterozigotni. Oni su povezani sa smanjenjem sinteze proteina u tijelu u umjerenim količinama i mogu izazvati pojavu Gilberta i njegovog razvoja.

Ako, na pozadini žutice kože kože, očnih jabučica, sluznice, kada osoba potvrdi prisutnost povišenih koncentracija bilirubina i isključi druge moguće bolesti jetre, nađeni su ti genotipovi (TA) 6 / (TA) 7 i (TA) 6 / (TA) 8, dijagnosticira ga Gilbertov sindrom.

Genotipovi (TA) 7 / (TA) 7, kao i (TA) 8 / (TA) 8 su homozigotni, a njihova prisutnost uz istovremenu prisutnost heterozigotnog genotipa (TA) 7 / (TA) 8 i općih kliničkih znakova bolesti smatra se potvrdom dijagnoze.

Instrumentalne studije

Naravno, za točnu dijagnozu krvnih testova za tražene pokazatelje, genetička istraživanja, kao i razni dijagnostički medicinski uzorci neće biti dovoljno.

Ispitivanje radioizotopa tkiva jetre

Radioizotopna dijagnostička metoda omogućuje dobivanje podataka ne samo o stanju jetre, razini cirkulacije krvi u ovom organu, već i procjeni apsorpcijske i ekskrecijske funkcije. Postupak također omogućuje istodobno istraživanje i prohodnost žučnog mjehura.

Koristeći istraživanje radioizotopa, liječnici imaju priliku procijeniti ukupnu veličinu jetre, tkiva organa, identificirati lezije i utvrditi njihovu veličinu na temelju raspodjele radioaktivnih izotopa u različitim dijelovima tijela.

Da bi se istražile apsorpcijske i izlučne funkcije, sterilna otopina Bengal ružičaste boje ubrizgava se u pacijenta intravenskom metodom, s posebnim scintilacijskim senzorima iznad venskog sinusa srca i samog srca preko površine jetre duž linije fronte pazuha.

Mjerenje radioaktivnosti provodi se u roku od 1 - 1,5 sati od trenutka injektiranja boje, a svaka 2 do 4 sata liječnik provodi kratkoročno snimanje podataka. Općenito, dijagnoza može trajati od 24 do 72 sata.

Za skeniranje jetre u tijelo pacijenta uvode se posebni koloidni izotopi tehnecija ili zlata.

Ultrazvuk jetre

Ultrazvuk omogućuje brzo i pouzdano određivanje stanja ne samo jetre, nego i žučnog mjehura i njegovih kanala, što uvelike pridonosi formuliranju točne i odgovarajuće dijagnoze, uzimajući u obzir postojeće simptome i povijest, kao i rezultate analize.

Također, uz pomoć ultrazvuka, liječnik može provjeriti stanje žučnih putova i utvrditi imaju li aktivan upalni proces i druga patološka stanja, poput kamenja. Istodobno se provodi proučavanje samog žučnog mjehura, njegova stanja i posebnosti rada, jer je u dijagnostici mnogih bolesti jetre, uključujući i Gilbertovu bolest, stanje žučnog mjehura daleko od posljednjeg.

Biopsija jetre

Biopsija uboda jetre u nekoliko zemalja, uključujući Rusiju, smatra se praktično zlatnim standardom za dijagnosticiranje različitih bolesti jetre.

Suština postupka je u tome što s posebnom dugom, vrlo oštrom i šupljom iglom u sebi, sakuplja se mali dio jetrenog tkiva. U većini slučajeva moguće je uzeti komadić duljine samo 1,5-2 cm i promjera 1 mm. Za to je igla umetnuta kroz desni bok pacijenta.

Anestezija se tijekom punkcije obično ne koristi, ali pacijenti koji su podvrgnuti takvoj dijagnozi kažu da praktički nisu osjetili bol i nelagodu tijekom uzorkovanja tkiva.

U našoj zemlji takva se dijagnostika pribjegava gotovo svakoj sumnji na prisutnost bolesti jetre, jer je ova metoda što je moguće pouzdanija i omogućuje precizno dijagnosticiranje pregleda dijela jetrenog tkiva.

U zapadnim zemljama smatra se nepraktičnim izvesti biopsiju za dijagnosticiranje Gilbertove bolesti i da je za postavljanje takve dijagnoze više nego dovoljno rezultata iz drugih studija.

Ostale dijagnostičke metode i analize

Postoje i druge istraživačke metode za postavljanje takve dijagnoze, posebno jetrena elastometrija, fibromaks i fibrotest, koje su neinvazivne i sigurne metode koje su alternativa biopsiji.

Elastometrija jetre, koja se inače naziva fibroscan ili fibroscanning, sigurna je neinvazivna dijagnostička tehnika koja se provodi pomoću posebnog aparata razvijenog u Francuskoj. Pomoću ove tehnike moguće je točno detektirati prisutnost strukturnih promjena u tkivima organa i prepoznati različite vrste bolesti, uključujući i kronične. Rezultati takve dijagnoze nisu inferiorni u odnosu na pregled tkiva uzetog biopsijom.

Prilikom provođenja fibromaksa i fibrotesta upotrebljava se posebna certificirana oprema, a podaci dobiveni uz pomoć daljnje obrade na računalu koriste se posebnim algoritmom.

Osim toga, pri dijagnosticiranju Gilbertovog sindroma koriste se druge metode, a osobito:

• Rafimpicin test;
• Uvođenje radioaktivnih izotopa kroma;
• Tankoslojna kromatografija;
• Procjena razminiranja različitih lijekova;
• koagulacije;
• Analiza prisutnosti virusnog hepatitisa;
• Mokraća i izmet;
• Razni testovi krvi.

Metode liječenja

Pacijenti s Gilbertovim sindromom u pravilu ne trebaju nikakvo specijalizirano liječenje. Ovo kršenje ne stvara posebnu nelagodu pacijentu i može ga pratiti tijekom cijelog života, bez utjecaja na njegovo trajanje.

Gilbertov sindrom nije bolest, to je samo poseban uvjet i individualna osobina tijela, stoga je ovdje potrebno samo malo prilagodbe, kao i pravilna organizacija prehrane, rada i odmora, kako ne bi izazvali epizode žutice.

Pacijenti bi trebali izbjegavati uporabu alkoholnih pića u bilo kojem obliku i količini, kao i masne i pržene namirnice jer takvi proizvodi uvelike preopterećuju jetru i djeluju kao precipitacijski čimbenik za pojavu žutice. Treba izbjegavati ozbiljne tjelesne napore, a osobito preopterećenje, pa se osobama s ovim sindromom ne preporučuje nikakvo bavljenje sportom.

Kada pogoršate stanje pacijenta, može se propisati posebna dijeta (br. 5), choleretic droge i vitaminska terapija, iako u većini slučajeva to nije potrebno, a nastala epizoda žutice postupno prolazi sama.

Ako se osoba osjeća loše, a indeks bilirubina dosegne 50 µmol / l, liječnik može propisati individualni unos fenobarbitala, izračunat za razdoblje od 2 do 4 tjedna. U teškim slučajevima, koji su vrlo rijetki, pacijentu se mogu propisati posebni hepatoprotektori.