Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
• u kapcima se formiraju žuti plakovi;
• spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
• smanjen apetit;
• Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićima;
• ozbiljan svrbež kože;
• isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
• prekomjerno znojenje;
• u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• trbušne distrakcije, mučnine;
• poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

• Povećana jetra - obično, obično lagano;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Uvećana slezena - ne;
• Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
• Svrbljiva koža je odsutna;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
• Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
• Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
• Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
• barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti "opušteni" u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi drugo pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijačom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• jaja;
• vrući umaci i začini;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
• začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Doktore, dijagnosticirana mi je Gilbertova bolest (ne znam ništa o tome, samo znam da je ova bolest povezana s jetrom) Reci mi o tome.

Gilbertov sindrom (bolest) uzrokovan je genetski određenim nedostatkom enzima glukuroniltransferaze, pomoću kojeg se u stanicama jetre stvara neizravni bilirubin. Bolest se otkriva uglavnom u djetinjstvu ili adolescenciji. Najčešće su uočene: povremena ikterična obojenja bjeloočnice, sluznice usne šupljine, kože; slabost, umor; nelagodu i manju bol u desnom hipohondriju. U biokemijskom istraživanju krvi, značajan je porast ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije; drugi testovi na jetri se u pravilu ne mijenjaju. Bolest se diferencira, prije svega, s hepatitisom (virusni, lijekovi, itd.) I hemolitičkom anemijom, kao is drugim bolestima jetre. Povećani bilirubin kod Gilbertovog sindroma potaknut je značajnim fizičkim i psiho-emocionalnim stresom, prehrambenim pogreškama, izgladnjivanjem, uzimanjem određenih lijekova, zaraznim bolestima (virusni hepatitis - često se bolest javlja nakon nje, gripe, ARVI, crijevnih infekcija, itd.). Stoga je pridržavanje režima (rad, prehrana, odmor), a ne uzimanje bilo kakvih lijekova, od primarne važnosti u liječenju. Profesionalni sportovi se ne preporučuju pacijentima. Ako bilirubin nije naglo povećan (na primjer, 2 puta), onda ga nema potrebe "smanjivati". Ako je povećanje bilirubina izraženije i popraćeno slabošću i slabim zdravljem, moguće je uzimati zixorin ili fenobarbital prema preporuci liječnika. Ovi lijekovi aktiviraju glukuronil transferazu. Također je moguće primati lijekove kao što su Kars, leprotek, legalon tečajevi. Prilikom planiranja trudnoće (bez obzira na to je li muž ili žena bolesna) potrebno je konzultirati medicinskog genetičara kako bi se procijenio rizik od bolesti u potomstva.

Što je Gilbertova bolest? Kako se manifestira, kako je to opasno za pacijenta i njegovu djecu?

Gilbertov sindrom je stanje koje karakterizira povećanje razine slobodnog bilirubina u serumu. Razlog je nasljedni defekt enzima glukuroniltransferaze, koji se nalazi u stanici jetre i koji je "odgovoran" za vezanje slobodnog bilirubina s glukuronskom kiselinom i pretvarajući je u vezani bilirubin. Glavna manifestacija je povećanje razine ukupnog bilirubina, uglavnom zbog slobodnog. Bolest se manifestira u djece i mladih, ponekad i nakon prehlade ili virusnog hepatitisa. Istodobno se uočava periodična žutica (izazvana infekcijama, lijekovima, gladovanjem, konzumacijom alkohola, fizičkim i emocionalnim stresom), slabošću, umorom i težinom u desnom hipohondriju. Dijagnoza se može postaviti samo nakon isključivanja svih drugih sličnih bolesti, prije svega kroničnog virusnog hepatitisa. Bolest ima dobru prognozu, ali zahtijeva pridržavanje prehrane i nekih drugih razumnih ograničenja. Treba imati na umu nasljednu prirodu bolesti.

Pretražili ste web-lokaciju za informacije o Gilbertovoj bolesti. Nažalost, nije bilo podataka. Ako možete pomoći, molimo prijavite kliničku sliku bolesti, njezine dijagnoze, metode liječenja i prevenciju, ako ih ima.

Gilbertov sindrom je stanje koje karakterizira povišena razina ukupnog bilirubina, uglavnom zbog neizravnog (slobodnog) bilirubina. Opisali su ga 1900. Gilbert i Sovt. Razlog tome je nasljedni nedostatak enzima glukuroniltransferaze, koji se nalazi u stanicama jetre i koji je uključen u vezivanje indirektnog (slobodnog) bilirubina s glukuronskom kiselinom i njenu transformaciju u izravnu (povezanu). Ta se bolest nasljeđuje na autosomno dominantan način, pa je njegov razvoj genetski određen.
Prvi znakovi bolesti pojavljuju se, u pravilu, kod djece ili mladih, često nakon akutnih respiratornih virusnih infekcija, virusnog hepatitisa (varijanta posthepatitisa), na pozadini stresa, gladovanja, znatnog fizičkog napora, nakon konzumiranja alkohola i nekih lijekova. Bolest je obilježena mutnim, nestalnim žučnim mrljama kože i bjeloočnice, povećanjem indirektnog bilirubina, u pravilu ne više od 50 µmol / l (3 mg%). Često pacijenti primjećuju umor, nespecificirane dispeptičke pojave. Svi drugi jetreni testovi - u normalnom rasponu.
Za dijagnozu Gilbertovog sindroma potrebno je isključiti druge bolesti koje se javljaju s žuticom: hemolitičku anemiju; virusni, ljekoviti, toksični, alkoholni i autoimuni hepatitis i ciroza jetre; Wilson-Konovalova bolest, hemokromatoza, primarni sklerozni kolangitis. Za dijagnozu su nužno ispitati biokemijske krvne parametre, biljege virusnog hepatitisa, izvršiti ultrazvučni pregled trbušnih organa i, ako je indicirano, izvršiti punktirajuću biopsiju jetre.
Glavni pristup liječenju je održavati određeni režim tijekom cijelog života: potpuno eliminirati alkohol, redovito jesti (post je kontraindiciran), slijediti razumnu ishranu, izbjegavati fizički rad i uzimati hepatotoksične lijekove.
Prikazivanje tečajeva lijekova koji poboljšavaju metabolizam u jetri (legalon, Kars, hofitol). Uz značajno povećanje bilirubina, može se uzeti fenobarbital ili zixorin.

Recite nam nešto o Gilbertovoj bolesti. 2) Bolestan sam s ovom bolešću, kontraindiciran nat. opterećenje. Osobno sam osjećala pogoršanje zdravlja kad sam se bavila dizanjem utega. Mogu li ozbiljno trenirati sport poput nogometa? Kada radim nogomet, ne osjećam nikakvo pogoršanje.

U Gilbertovom sindromu teški fizički napor je kontraindiciran, uključujući igranje nogometa, jer izazivaju povećanje razine neizravnog bilirubina.

Hvala vam na prvom odgovoru! Odgovorili ste da je za utvrđivanje prognoze potrebno znati neke podatke, uzrok hepatitisa. Evo što sam našao i mogao čitati. Ispričavamo se zbog pogrešaka. Pitanja: 1) Je li moguće nekako oporaviti od hron. Hepatitis? 2) Liječnici su mi rekli da je potrebno što manje hodati, ležati više, odmoriti se, piti tekućinu. Apsolutno zabranio bilo koji sport, ali prije toga sam bio aktivni sportski navijač (nogomet, teška atletika), razmišljao sam o profesionalnoj sportskoj profesiji (nogomet). jer Mislim da sam više ili manje obrazovan u smislu fizičkog. kultura, postavilo se pitanje: je li način života koji su liječnici preporučili + potpuno odsustvo fizičkog. opterećenja neće na kraju dovesti do hrpe malih bolesti povezanih s fiksnim načinom života, slabljenjem mišićno-koštanog sustava, viškom. težinu, moguće razne "hipertenzije", itd. bolesti.

3) Možete li dati svoje preporuke

4) Koliko ja razumijem, moja jetra ne radi kako treba. "Uklonite uzrok i izliječite samu bolest." Kako to učiniti? Ne pijem, ne pušim, itd., Nikad nisam patio od bilo koje vrste žutice, u nedavnoj prošlosti sam se pokušao aktivno baviti sportom.

Izvadak iz povijesti bolničkog liječenja.

Potpuna dijagnoza: Gilbertov sindrom, hipertonični tip Dissineziya GVHD

5 / II primijetio je ićeričnu bjeloočnicu. Boja urina se nije promijenila.

U b / x en krvi iz 6 / II:

bilirubin ukupno 48 umol. pr.4 br.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Tot. test krvi 7 / II eritr: 4.2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1.1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, Soe-3 oko.

broj retikulocita - 8%, otpornost na eritrocite min-0,40% max-0,32%

Bilirubin ALT Tim Sul. ? amilaza

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 jedinica 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Ukupno proteina - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativan.

rezidualni dušik -22 urea-5,2P kreatinin -85

OA u urinu je normalna

Duodo. sensing: diskurs hipertenzivnog tipa

Ultrazvuk abdominalnih organa: pečat parenhima jetre, nehomogenost

Anamneza: u II / 96 - s Gilbertom, u III-97 - hron. hepatitis s povredom

D / C: hron. hepatitis s oslabljenom konjugacijom hepatocita, akutna faza

Potrebno je razlikovati koncepte kroničnog hepatitisa (kronično upalno oštećenje jetre) i Gilbertov sindrom. Pod posljednjim trenutno razumijemo nasljedni nedostatak enzima glukuroniltransferaze, preko kojeg se konjugira neizravni bilirubin i glukuronska kiselina s nastankom izravnog bilirubina. U uvjetima nedostatka glukuroniltransferaze, akumulira se neizravni bilirubin koji uzrokuje žutu kožu i bjeloočnicu, opću slabost, umor.

S obzirom na nasljednu prirodu, potpuni oporavak od Gilbertovog simptoma nije vjerojatan. Međutim, bolest je dobroćudna, ne dovodi do značajnog oštećenja dobrobiti. Treba izbjegavati prekomjerno naprezanje (fizičko i emocionalno), alkohol, masnu, začinjenu hranu, nekontrolirane lijekove i post, jer ti čimbenici doprinose nakupljanju neizravnog bilirubina. Ne smijete potpuno napustiti sportske aktivnosti (rekreativno plivanje, skijanje), važno je dozirati opterećenja. Nakon igranja sporta ne treba (!) Žutica, slabost, bol u desnom hipohondriju. Korisni djelomični (4-5 puta) unos hrane, tečajevi biljnih choleretic lijekova ("holaflux", choleretic naknada, itd.), Hepatoprotectors (legalon). U pojedinostima pojedinacno rješava pitanja liječenja lijekovima.

Postoji li veza između limfogranulomatoze i Gilbertovog sindroma? Koji su novi načini liječenja Gilbertovog sindroma?

Takve veze nema. Nema smisla liječiti sindrom - ovo je nasljedno obilježje rada vašeg tijela. Vi samo trebate uzeti neke lijekove s oprezom (uglavnom antibiotici, hormoni i antikonvulzivi). Smanjite opterećenje hrane. Vaše vrijednosti bilirubina će se promijeniti, ali to je vaša individualna stopa. To se odnosi na čisti Gilbertov sindrom (to jest, nema drugih bolesti).

Liječenje Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nije bolest u punom smislu te riječi, već genetska značajka tijela. Ona se ne liječi. Vi samo trebate znati o ovoj dijagnozi i upozoriti liječnike o tome, osobito kada prepisujete lijekove. koji utječu na funkciju jetre: hormoni, antibiotici, kao i alkohol u ispravnim dozama.

Dijete (djevojčica) ima 1,5 godina. Otprilike godinu dana ima žućkastu kožu, nešto više u području nazolabijskog trokuta, stopala i dlanova. Sklera i sluznica u normalnim uvjetima. Potpuna krvna slika je normalna. U biokemiji, izravni bilirubin je povećan na 21,6, a ukupno na 37. Indirektni bilirubin, Asat, Alat, test na timol, protein normalan. Jetra nije povećana. Što sumnjati i predvidjeti?

Uskoro je ovo Gilbertov sindrom. Ova bolest je kongenitalna s hiperbilirubinemijom i ponavljajućim napadima žutice. Djevojčice više pate, ali i dječaci se razbole. Prognostički povoljan tijek. Iako je moguće oštećenje jetre tijekom života. Potrebno je istražiti obiteljsku povijest ženske linije.

Autori odgovora: Repina IB, Lukjanov AV, Kopanev Yu.A. i drugi

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je pigmentirana hepatoza s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, karakterizirana umjerenim povećanjem sadržaja nevezanog posrednog bilirubina u krvi. Sindrom su prvi opisali francuski liječnici A.N. Gilbert i P. Lereboullet 1901. godine. Bolest se otkriva u 2-5% populacije. To je češće u muškaraca. Među bijelcima, prevalencija sindroma je 2-5%, među mongoloidima - 3%, među negroidima - 36%.

Bolest se manifestira u adolescenciji i javlja se gotovo tijekom cijelog života.

Gilbertov sindrom je uzrokovan mutacijom u genu UGT1A1, koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil transferazu (UDPHT). Kod Gilbertovog sindroma aktivnost PDHGT se smanjuje samo za 10-30% u usporedbi s normom.

Simptomi bolesti. Glavni simptom bolesti je blaga žutica, uključujući žuticu od bjeloočnice. U nekim slučajevima, bojenje kože, osobito nasolabijalni trokut, dlanovi, pazuha, stopala. Simptomi su pojačani stresom, različitim operacijama, kataralnim bolestima, nepravilnom prehranom, postom, konzumiranjem alkohola i određenim vrstama lijekova. Ukupni bilirubin u Gilbertovom sindromu kreće se od 21 do 51 µmol / l i povremeno se povećava na 85-140 µmol / l.

U polovici slučajeva uočene su dispeptičke smetnje: abnormalna stolica, nadutost, mučnina, podrigivanje, nedostatak apetita. Pojava žutice može biti popraćena nelagodom u jetri i slabošću. Sindrom je povezan s displazijom vezivnog tkiva (osobito često u tipu Marfanovih i Ehlers-Danlosovih sindroma).

Dijagnoza bolesti uključuje testiranje.

Test za sadržaj bilirubina u krvnom serumu, koji se povećava na pozadini gladovanja. Pacijent prima prehranu 2 dana, čija energetska vrijednost ne prelazi 400 kcal / dan. Provesti određivanje razine bilirubina u krvnom serumu na prazan želudac i nakon 48 sati, a uzorak je pozitivan ako je njegov porast 50-100%.

Test s fenobarbitalom - razina bilirubina se smanjuje tijekom uzimanja fenobarbitala zbog indukcije konjugiranih enzima jetre.

Test s nikotinskom kiselinom - intravenozno davanje lijeka uzrokuje povećanje razine bilirubina smanjenjem osmotske rezistencije eritrocita.

Rezultat analize stolice za stercobilin je obično negativan.

Osobito hepatički testovi, razine AST, ALT, alkalne fosfataze i drugih enzima, u pravilu su unutar normalnih vrijednosti ili su blago povišeni. Može doći do povećanja ukupnog proteina i disproteinemije; protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica. Markeri hepatitisa B, C, D su odsutni.

Molekularna dijagnostika uključuje DNK analizu gena za PDHGT.

Upotrebom ultrazvuka abdominalnih organa za određivanje veličine i stanja jetrenog parenhima (Slika 6-2, b); veličina, oblik, debljina zida, moguće kamenje u žučnom mjehuru i žučnim kanalima.

Ako postoje indikacije za isključivanje kroničnog hepatitisa (CG) i ciroze jetre, perkutana biopsija jetre provodi se s morfološkom procjenom biopsije.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Pacijenti u pravilu ne trebaju poseban tretman, jer Gilbertov sindrom nije bolest, već individualna, genetski određena značajka organizma. Glavna je važnost poštivanja načina studiranja, rada, odmora, prehrane.

Izuzetno nepoželjno:

• alkoholna pića i masna hrana
• fizičko preopterećenje (profesionalni sport)
• dugi boravak na suncu (solarij)
• velike pauze između obroka, posta
• ograničenje tekućine.
• hepatotoksični lijekovi

Toplinska fizioterapija na području jetre je kontraindicirana.

Prevencija pogoršanja Gilbertovog sindroma:

Dijetalna terapija: ograničavanje proizvoda koji sadrže vatrostalne masti i konzervanse; masno meso; pržena i začinjena jela; konzervirana hrana. Prilikom pojačavanja žutice imenovana je dijeta N5

Isključivanje izazovnih čimbenika: infekcije, fizički i psihički stres, uporaba hepatotoksičnih lijekova i alkohola.

Pogoršanje žutice može se riješiti bez upotrebe lijekova. Ako razina bilirubina dosegne 50 µmol / l i popraćena je lošim zdravljem, moguće je uzimati fenobarbital u kratkom tijeku (1,5-2,0 mg / kg ili 30-200 mg / dan u 2 doze tijekom 2-4 tjedna). Phenobarbital (luminal *) dio je takvih lijekova kao Corvalol, Barboval, Valocordin, pa ponekad preferiraju koristiti ove lijekove (20-30-40 kapi 3 puta dnevno tijekom 1 tjedna), iako je učinak takvog liječenja uočen samo u malim količinama dijelova pacijenata. Induktori enzima monooksidaze sustava hepatocita, pored fenobarbitala, uključuju zixorin (flumecinol *), koji se primjenjuje adolescentima u dozi od 0,4-0,6 g (4-6 kapsula) 1 put tjedno ili 0,1 g 3 puta dnevno. unutar 2-4 tjedna Pod utjecajem tih lijekova smanjuje se razina bilirubina u krvi, dispeptički simptomi nestaju, ali se tijekom liječenja javljaju letargija, pospanost i ataksija. U takvim slučajevima, ovi lijekovi se propisuju u minimalnim dozama prije spavanja, što vam omogućuje da ih uzimate dugo vremena.

Zbog činjenice da značajan dio bolesnika s Gilbertovim sindromom razvijaju kolecistitis i kronični calculous kolecistitis, preporučuju se primjena choleretic herb infuzija, povremeno držanje tubula sorbitola (ksilitola), karlovačke soli itd. fosfolipidi (Essentiale), silibinin (Kars), voćni ekstrakt mlijeka čička (legalon 70), ekstrakt lišća artičoka (hofitol); choleretics: cholagol, cholenzyme, alohol, berberine, holosas; vitaminska terapija, osobito vitamini skupine B.

Uklanjanje konjugiranog bilirubina moguće je uz pomoć pojačane diureze, upotrebe aktivnog ugljena, adsorbiranja bilirubina u crijevu. Kroz fototerapiju postiže se uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju periferni receptori koji mogu vezati nove dijelove bilirubina, sprječavajući njegovo prodiranje kroz krvno-moždanu barijeru.

Obvezna rehabilitacija kroničnih žarišta infekcije i liječenje postojeće patologije bilijarnog trakta.

Prognoza. Prognoza je povoljna. Hiperbilirubinemija traje do kraja života, ali nije praćena progresivnim promjenama u jetri i povećanom smrtnošću. Kada su životna osiguranja takvi ljudi klasificirani kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala, razina bilirubina je smanjena na normalne vrijednosti. Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, JCB, psihosomatski poremećaji.

Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, trebalo bi to učiniti ako rodbini para koji planiraju imati djecu imaju dijagnosticiran ovaj sindrom.

Gilbertov sindrom nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Mi liječimo jetru

Liječenje, simptomi, lijekovi

Karsil s gangster sindromom

Od 2006. godine imao sam problema s gastrointestinalnim traktom (gastritis, peptički ulkus lukovice dvanaesnika i upalu žučnog mjehura. Uz to, došlo je do povećanja bilirubina (žuto-crveni pigment - kada se nakuplja u organima i tkivima) boja).)

Imala sam izraženu žutu boju jezika, jedva primjetnu žutu boju (subicteričnost) bjeloočnice (vanjska jezgra očne jabučice - "bijelo oko"), lagana bol u desnom hipohondriju i "polu-pojas" u gornjem abdomenu.

Liječenje je dalo rezultate, ali nije bilo uspješno - sve do siječnja 2009. godine, kada je izvršena operacija uklanjanja žučnog mjehura. To je trebalo riješiti većinu problema. Međutim, rezultati biokemijskog testa krvi pokazali su da se povećanje bilirubina nastavlja.

Godinu dana kasnije, u istraživanju u Centralnom istraživačkom institutu za gastroenterologiju, Središnji istraživački institut za gastroenterologiju testiran je na Gilbertov sindrom koji je otkrio bolest.

Bolest ili Gilbertov sindrom manifestira se kao kronični ili intermitentni ikterus bez izraženih promjena u strukturi i funkciji jetre i stagnacije žuči u jetrenim kanalima.

Analiza medicinske literature pokazuje da oko 1/3 bolesnika nema nikakvih pritužbi, a 2/3 pokazuju umor, slabljenje ili gubitak sposobnosti za produljeni fizički i psihički stres i tupu bol u gornjem dijelu trbuha (u jetri). Mučnina, nedostatak apetita, podrigivanje, povreda stolice (konstipacija ili proljev), nadutost. Kod jedne četvrtine bolesnika jetra je blago povećana - njezin rub se proteže 1-3 cm izvan obalnog luka. Tijekom razdoblja egzacerbacija, isti porast se češće primjećuje kod 4/5 pacijenata. Svaki deseti pacijent ima blago povećanu slezenu. Bolest se opaža u manje od 5% populacije.

Gilbertova bolest obično ima obiteljski karakter i uzrokovana je nedostatkom enzima jetre odgovornih za hvatanje, obradu i izlučivanje bilirubina. U pravilu, Gilbertova bolest traje mnogo godina, obično doživotno. Muškarci pate oko 10 puta češće od žena.

Glavni simptom bolesti je blaga skleralna žućkastost. Karakterizira ga tamna žutica, osobito lice. Nervozna iscrpljenost, fizička napetost, kataralne bolesti, razne operacije, gladovanje, greške u prehrani, alkohol i određeni lijekovi mogu pridonijeti nastanku ili pojačanju žutila.

Samo mali postotak pacijenata bilježi razvoj kolelitijaze (pigmentnih kamenaca) i čireva duodenuma.

Tradicionalno se preporučuje lagani dnevni režim, isključenje značajnog fizičkog ili mentalnog stresa. Potrebno je isključiti alkohol, redovito jesti (post je kontraindiciran), slijediti razumnu i štedljivu prehranu (dijeta broj 5), izbjegavati fizički rad, uzimati hepatotoksične lijekove. Profesionalni sportovi se ne preporučuju pacijentima. Sva jela se kuhaju na vodi ili na pari i peku u pećnici.

Od medicinskih lijekova prikazani su tečajevi lijekova koji poboljšavaju metabolizam u jetri (legalon, Kars, hofitol). Ako je povećanje bilirubina izraženo i popraćeno slabošću i slabim zdravljem, moguće je uzimati fenobarbital, zixorin (0,05–0,1 g, 2-3 puta dnevno) ili luminal. Fenobarbital se može uzeti kao dio poznatih lijekova Corvalol i Valocordin. Također je moguće primati lijekove kao što su Kars, leprotek, legalon tečajevi.

Kozmetički učinak takvog liječenja bilježi se samo kod nekih bolesnika i nije moguće u potpunosti riješiti Gilbertov sindrom.

Praktične preporuke

• Preporučuje se djelomično (4 ili više) obroka dnevno. Usklađenost s dijetom broj 5 (u nastavku) i dijeta.
• Potrebno je ograničiti uporabu hepatotoksičnih lijekova - cimetidin, psihotropni lijekovi, furadonin i drugi mogu uzrokovati ozbiljan akutni hepatitis.
• Od tjelesnih napora vrijedi odbiti teške čučnjeve s dvorištem i stanovykh, kako bi se doziralo od opterećenja. Trening podrazumijeva dovoljno zagrijavanje prije treninga, korištenje tereta kojim možete izvoditi 12-15 ponavljanja u svakom pristupu, kratke vježbe u sportu - ne više od 45 minuta.
• Ciklička primjena (naizmjenično, jednom godišnje) Ursosana (uzmite 250 mg (1 kartica) 2 puta dnevno ujutro i navečer, 1 mjesec) i Heptral (400 mg x 2 puta dnevno uz obroke, poželjno je 1 mjesec. poslije 18.00!).
• Potrebna su povremena savjetovanja s hepatologom i gastroenterologom, pregledi i testiranja.
• Opekline od sunca su nepoželjne (kako u solarijima tako i na suncu) zbog negativnog učinka na jetru.
• S povećanjem ukupnog bilirubina iznad 40 µmol / l, uzmite Phenobarbital 0,01 No. 10 ili Corvalol 40 kapi ujutro tijekom 10 dana. Ako je potrebno, u kombinaciji s drugim lijekovima (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, itd.).

Preporučena jela i proizvodi:
- pšenični kruh sorti brašna I i II, raž od brašna sjemena, jučerašnji kolači; maslac i lisnato tijesto, isključene su pržene pite;
- juhe od povrća i žitarica na juhu s povrćem, mliječne proizvode s tjesteninom, voćem, borščom i vegetarijanskom juhom; brašno i povrće za preljev ne prže se i suše; isključeni su mesni, riblji i gljivasti bujoni;
- meso i perad - nemasna govedina, teletina, meso svinjetina, kunić, piletina kuhan ili pečeni nakon vrenja; guska, patka, jetra, bubrezi, mozak, dimljeno meso, kobasice, konzervirana hrana;
- riba - nemasne sorte u kuhanom, pečenom obliku;
- mliječni proizvodi - mlijeko, kefir, acidofil, jogurt, kiselo vrhnje kao začini za jela, polutruji svježi sir i jela iz nje;
- jaja - pečeni proteinski omlet; isključena su tvrdo kuhana i pržena jaja;
- žitarice - sva jela od žitarica;
- razno povrće u kuhanom, pečenom i pirjanom obliku; isključeni su špinat, kiseljak, rotkvice, rotkvice, češnjak, gljive;
- grickalice - salata od svježeg povrća s biljnim uljem, voćne salate, vinaigrettes;
- voće, bezkrvne bobice, kompoti, želei;
- umake od kiselog vrhnja, mlijeka, povrća, voća;
- pića - čaj, kava s mlijekom, voćni, bobičasto-sokovi i povrće.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je neopasna nasljedna bolest koja ne zahtijeva poseban tretman. Bolest se manifestira povremenim ili stalnim povećanjem bilirubina u krvi, žuticom, kao i nekim drugim simptomima.

Uzroci Gilbertove bolesti

Uzrok bolesti je mutacija gena odgovornog za rad enzima jetre glukuroniltransferaze. To je poseban katalizator koji je uključen u metabolizam bilirubina, koji je proizvod razgradnje hemoglobina. U uvjetima nedostatka glukuroniltransferaze u Gilbertovom sindromu, bilirubin ne može komunicirati s molekulom glukuronske kiseline u jetri, i kao rezultat toga, povećava se njegova koncentracija u krvi.

Indirektni (slobodni) bilirubin truje tijelo, osobito u središnjem živčanom sustavu. Neutralizacija ove tvari je moguća samo u jetri i samo uz pomoć posebnog enzima, nakon čega se izlučuje u vezanom obliku iz tijela s žučom. U Gilbertovom sindromu bilirubin se umjetno reducira uz pomoć posebnih pripravaka.

Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, tj. Kada je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost da dijete ima isti sindrom je 50%.

Čimbenici koji izazivaju pogoršanje Gilbertove bolesti su:

• Prihvaćanje određenih lijekova - anaboličkih steroida i glukokortikoida;
• Pretjerano tjelesno naprezanje;
• Zlouporaba alkohola;
• stres;
• Operacije i ozljede;
• Virusne i kataralne bolesti.

Može uzrokovati dijetu Gilbertovog sindroma, osobito neuravnoteženo, post, prejedanje i konzumiranje masne hrane.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje ljudi s ovom bolešću je obično zadovoljavajuće. Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju:

• Žutica;
• Osjećaj težine u jetri;
• Intenzivna bol u desnom hipohondriju;
• Gorčina u ustima, mučnina, podrigivanje;
• Povreda stolice (proljev ili konstipacija);
• Trbušna distenzija;
• Umor i loš san;
• vrtoglavica;
• Depresivno raspoloženje.

Stresne situacije (psihički ili fizički stres), infektivni procesi u žučnim kanalićima ili nazofarinksu dodatno izazivaju pojavu ovih znakova.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koja se može pojaviti povremeno (nakon izlaganja određenim čimbenicima) ili biti kronična. Stupanj njegove manifestacije je također različit: od žutosti bjeloočnice do vrlo izražene difuzne boje kože i sluznica. Ponekad dolazi do pigmentacije lica, malih žućkastih plakova na kapcima i raštrkanih mjesta na koži. U rijetkim slučajevima, čak i kod povišenog bilirubina, žutica nije prisutna.

Kod 25% oboljelih otkriveno je povećanje jetre. Istodobno istječe 1-4 cm ispod luka rebra, dosljednost je normalna, a pri ispitivanju se ne osjeća bol.

U 10% bolesnika slezena se može povećati.

Dijagnoza bolesti

Liječenju Gilbertovog sindroma prethodi dijagnoza. Nije teško otkriti ovu nasljednu bolest: uzimaju se u obzir pacijentove pritužbe, kao i obiteljska anamneza (identifikacija nositelja ili pacijenata među bliskim rođacima).

Za dijagnosticiranje bolesti, liječnik će propisati kompletan test krvi i urina. Prisutnost bolesti pokazuje smanjena razina hemoglobina i prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica. Ne bi trebalo biti promjena u urinu, ali ako se u njoj otkriju urobilinogen i bilirubin, to ukazuje na prisutnost hepatitisa.

Također se provode sljedeća ispitivanja:

• S fenobarbitalom;
• S nikotinskom kiselinom;
• S postom.

Za posljednji uzorak, prvi dan je provedena analiza Gilbertovog sindroma, a zatim nakon dva dana, tijekom kojih pacijent jede niskokaloričnu hranu (ne više od 400 kcal dnevno). Povećanje razine bilirubina za 50-100% sugerira da osoba stvarno ima ovu nasljednu bolest.

Uzorak s fenobarbitalom uključuje uzimanje određene doze lijeka tijekom pet dana. U pozadini takve terapije, razina bilirubina je značajno smanjena.

Uvođenje nikotinske kiseline provodi se intravenozno. Nakon 2-3 sata, koncentracija bilirubina povećava se nekoliko puta.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Ova metoda dijagnosticiranja bolesti s oštećenjem jetre, praćena hiperbilirubinemijom, najbrža je i najučinkovitija. To je proučavanje DNA, odnosno gena PDHGT. Ako se otkrije polimorfizam UGT1A1, liječnik potvrđuje Gilbertovu bolest.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma također se provodi kako bi se spriječile krize u jetri. Ovaj se test preporučuje osobama koje uzimaju lijekove s hepatotoksičnim učinkom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U pravilu nije potrebno posebno liječenje Gilbertovog sindroma. Ako slijedite odgovarajući režim, razina bilirubina ostaje normalna ili neznatno povišena, bez izazivanja simptoma bolesti.

Bolesnici trebaju eliminirati teške fizičke napore, odbiti masnu hranu i pića koja sadrže alkohol. Dugi prekidi između obroka, posta i uzimanja određenih lijekova (antikonvulzivi, antibiotici, itd.) Su nepoželjni.

Povremeno, liječnik može propisati tijek hepatoprotektora - lijekovi koji pozitivno utječu na funkcioniranje jetre. To uključuje lijekove kao što su Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars i vitamini.

Prehrana u Gilbertovom sindromu je nužna, jer zdrava prehrana i povoljan režim imaju pozitivan učinak na jetru i proces uklanjanja žuči. Na dan treba biti najmanje četiri obroka u malim obrocima.

Prema Gilbertovom sindromu, dopušteno je uključiti juhe od povrća, nisko-masni svježi sir, nemasnu piletinu i govedinu, mrvice žitarica, pšenični kruh, ne-kiselo voće, čaj i kompot. Proizvodi kao što su mast, masno meso i riba, sladoled, svježe kolače, špinat, kiseljak, papar i crna kava su zabranjeni.

Ne možete potpuno isključiti meso i držati se vegetarijanstva, jer s ovom vrstom hrane jetra neće dobiti potrebne aminokiseline.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna, jer se bolest može smatrati jednom od normalnih varijanti. Osobe s ovom bolešću ne trebaju liječenje, i iako povišene razine bilirubina traju do kraja života, to ne dovodi do povećanja smrtnosti. Od mogućih komplikacija može se primijetiti kronični hepatitis i bolest žučnih kamenaca.

Parovi, gdje je jedan od supružnika vlasnik ovog sindroma, prije planiranja trudnoće, potrebno je konzultirati genetičara koji će odrediti vjerojatnost bolesti kod nerođenog djeteta.

Specifična prevencija Gilbertove bolesti ne postoji, budući da je genetski određena, ali pridržavanjem zdravog načina života i redovitim liječničkim pregledom, moguće je zaustaviti bolesti koje izazivaju pogoršanje sindroma.

Gilbertov sindrom

Članci o sličnim temama:

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Engl. Gilbertov sindrom, skraćeno GS, druga imena: ustavna disfunkcija jetre, obiteljska nehemolitička žutica, obiteljska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigni nasljedni poremećaj neutralizacije u jetri neizravnog ili nesvjesnog jetre;

Gilbertov sindrom prvi je put opisao Augustin Gilbert 1901. godine.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema različitim procjenama, oni pate od 3-10% stanovništva (iako to nisu uvijek svjesni). Kao genetski određena bolest, Gilbertov sindrom ima različitu distribuciju među populacijom različitih regija planeta. Prevalencija Gilbertovog sindroma u Europi i SAD-u je 3-7%. Najveća učestalost životnog vijeka na afričkom kontinentu je do 26%, a najniža u jugoistočnoj Aziji je manje od 3%.

Mnoge povijesne ličnosti patile su od Gilbertovog sindroma, među njima i Napoleona. Najvjerojatnije ga to nije spriječilo u osvajanju Rusije. Postoji nekoliko SJ vlasnika među poznatim sportašima, uključujući tenisače Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Od književnih lika, nesumnjivo, Pechorin, glavni lik romana M. Yu.Lermontova "Heroj našeg vremena", patio je od te bolesti. Vjerojatno je autor rada pripadao broju "stanara stanara", sudeći prema njegovom dubokom poznavanju manifestacija sindroma koje su liječnici opisali mnogo godina kasnije.

Muškarci se razviju više puta češće od žena. Smatra se da je to zbog spolnih razlika u hormonalnoj pozadini.

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom? Oba termina se koriste gotovo jednako često. Međutim, nema dovoljno jasnoće da li su međusobno zamjenjive ili ne. Naravno, takva dvosmislenost dovodi do određene konfuzije...

Uzroci Gilbertovog sindroma

Napredak u razumijevanju uzroka Gilbertovog sindroma povezan je s dešifriranjem 1995. genetskog defekta odgovornog za razvoj bolesti. Utvrđeno je da se abnormalni gen nalazi na kromosomu 2. U nukleotidnom lancu DNA ovog kromosoma, nakon TATAA sekvence, nađena su dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). Ovo umetanje dodatnih nukleotida može biti pojedinačno ili ponovljeno nekoliko puta. Širok raspon ozbiljnosti i širok raspon kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma, očito, rezultat su takve višestruke genetske abnormalnosti.

Gore navedeni genetski defekt sprječava očitavanje genetskih informacija za potpunu sintezu enzima uridin difosfat glukuroniltransferaze u jetri (prema suvremenoj klasifikaciji, bilirubin-UGT1A1). Glucuroniltransferaza je neophodna za konverziju indirektnog bilirubina u direktnu vezanjem glukuronske kiseline za njegovu molekulu. Indirektni bilirubin je toksična tvar za tijelo (prvenstveno za središnji živčani sustav) i njena neutralizacija je moguća samo ako se pretvori u izravni bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje iz žuči.

Utvrđeno je da kod Gilbertovog sindroma enzim glukuroniltransferaza ima puna svojstva, ali broj njegovih molekula je samo 20-30% od normale. Ova količina je dovoljna u normalnim uvjetima. Međutim, u nepovoljnim okolnostima, enzimski sustav jetre nije prikladan, što dovodi do blagog povećanja razine neizravnog bilirubina u krvi i razvoja blage žutice.

Pa, povišeni bilirubin, dobro, ponekad žutica, pa što? Možda to uopće nije bolest, jer ona ne donosi nikakve posljedice?

Doista, postoji mišljenje da je Gilbertov sindrom genetska značajka tijela, a ne bolest.
No, postoji jedna važna okolnost o kojoj ne znaju svi: enzim glukuronil transferaza neophodan je za neutralizaciju ne samo bilirubina, već i brojnih otrovnih tvari, kao i za metabolizam mnogih lijekova. Stoga je potrebno govoriti o smanjenju detoksikacijske funkcije jetre kao takve, a razina bilirubina služi samo kao vizualni pokazatelj njenog stanja.

Genetski mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma

Prema suvremenim konceptima, Gilbertov sindrom se očituje kada naslijedi anomalne gene oba roditelja

S ovom opcijom, djeca bolesnika s Gilbertovim sindromom su praktički zdrava, ali su nositelji abnormalnog gena.

Gilbertov sindrom je naslijedio autosomni recesivni mehanizam. Što to znači? Da bismo to objasnili, morate se pomalo izmicati u smjeru teorijske genetike.

Priroda je vodila računa da svaki od ljudi posjeduje dvostruki set gena. Jedan od njih je naslijeđen od majke, a drugi od oca. Zbog tog dupliciranja, genetske bolesti su 100% neizbježne samo u onim rijetkim slučajevima kada su oba gena nenormalna (tzv. Homozigotna varijanta).

Mnogo puta češće u paru gena, samo je jedan od njih abnormalan (heterozigotna varijanta). S heterozigotnom varijantom situacija se može razviti u dva scenarija:

• Dominantni tip nasljeđivanja - bolesni gen dominira zdravim. Bolest se manifestira čak i ako je jedan od gena abnormalan.
• Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira anomaliju svog blizanca i prekida (potiskuje) njegovu aktivnost. Ova vrsta nasljeđivanja ima Gilbertov sindrom. Problemi nastaju samo kod homozigotne varijante - kada su oba gena nenormalna. Međutim, vjerojatnost ovakve opcije je prilično visoka, budući da je prevalencija heterozigotnog sindroma Gilbertovog sindroma u populaciji vrlo visoka - 40-45%. Ti ljudi su nositelji abnormalnog gena, ali se ne razboljevaju Gilbertovim sindromom (iako neizravni bilirubin može biti donekle povišen).

Autosomni mehanizam znači da se bolest ne odnosi na spol (za razliku od, na primjer, hemofilije, koja pogađa samo muškarce).

Autosomni recesivni mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma upućuje na dva važna zaključka:

• Roditelji pacijenata s Gilbertovim sindromom ne moraju nužno oboljeti od ove bolesti
• Pacijenti s Gilbertovim sindromom mogu imati zdravu djecu (što se često događa)

Do nedavno se Gilbertov sindrom smatrao autosomno dominantnom bolešću (s dominantnim tipom nasljeđivanja, bolest se manifestira, čak i ako je samo jedan gen nenormalan u paru). Najnovije molekularno-genetičke studije osporile su ovo mišljenje. Na iznenađenje znanstvenika, otkriveno je da su gotovo polovica ljudi nositelji anomalnog gena. S dominantnim tipom nasljeđivanja, šanse da roditelji ne dobiju Gilbertov sindrom bile bi minimalne. Srećom, nije.

Ipak, tvrdnja o dominantno-autosomnom tipu nasljeđivanja još uvijek se može naći u izvorima koji koriste zastarjele informacije.

Simptomi Gilbertovog sindroma i karakteristika protoka

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je asimptomatski. Nešto povišena razina indirektnog bilirubina pronađena je slučajno tijekom pregleda iz nekog drugog razloga.

Također, Gilbertov sindrom se obično ne manifestira prije početka puberteta.

Bolest karakterizira kronični tijek s periodičnim egzacerbacijama. Učestalost egzacerbacija je različita: od jedne do pet godina, do 4 puta godišnje, ali obično 1-2 puta godišnje - u proljeće i jesen. Egzacerbacije su najčešće u dobi od 25-30 godina, do 45. godine postaju rijetke i manje izražene. Egzacerbacije obično traju 10-14 dana.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je povremena blaga žutica. Svaki treći pacijent manifestacije bolesti i to je ograničeno. Neki pacijenti stalno imaju žuticu. Obično je vidljiv na očnoj bjeloočnici (tzv. Ikterična bjeloočnica). Manje izražena žućkastost kože opažena je rjeđe.

Pojavu žutice obično prethodi utjecaj nepovoljnih čimbenika ili okidača:

• kataralne i virusne bolesti
• ozljeda
• niskokalorična dijeta i samo post
• prejedanje, konzumiranje teške i masne hrane
• nedostatak sna
• dehidracija
• pretjerano vježbanje
• emocionalni stres
• menstruacija
• uzimanje određenih lijekova: anabolički, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, lijekovi koji sadrže paracetamol i neki drugi, uzimanje hormonskih kontraceptiva (zašto se to događa?)
• pijenje alkohola, itd.

Kod trećine bolesnika egzacerbacije prate simptomi probavnog sustava:

• bolovi u trbuhu i grčevi, koji su češće lokalizirani u desnom hipohondriju
• gorušica
• metalik ili gorak okus u ustima
• gubitak apetita sve do anoreksije
• mučnina i povraćanje, često pri vidu slatkiša
• osjećaj punine u želucu
• trbušne distenzije
• zatvor ili proljev

Često postoje uobičajeni simptomi za pacijente:

• opća slabost
• slabost
• stalni umor
• slaba pozornost
• vrtoglavica
• lupanje srca
• nesanica
• noćni hladni znoj
• zimice bez groznice
• bol u mišićima

Neki pacijenti također imaju simptome iz emocionalne sfere:

• nerazuman strah, pa čak i napade panike
• depresivno raspoloženje koje ponekad prelazi u dugu depresiju
• razdražljivost
• ponekad postoji sklonost antisocijalnom ponašanju

Treba reći da ti simptomi ne moraju uvijek biti povezani s razinom bilirubina. Očito, na stanje bolesnika često utječe faktor samohipnoze.

Mentalitet pacijenata je često traumatiziran ne toliko po pojavama bolesti, koliko u kontinuiranoj bolničkoj pratnji koja je započela još u mladoj dobi. Dugotrajna konstantna ispitivanja, konzultacije, putovanja u klinike u konačnici inspiriraju jedan potpuno neutemeljen pogled na sebe kao ozbiljno bolesnu i neispravnu osobu, a drugi su također nerazumno prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Potpuna krvna slika ponekad otkriva blago smanjeni hemoglobin (110-100 g / l), neizraženu retikulocitozu (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi otkriva povećanu razinu neizravnog bilirubina. Indeksi neizravnog bilirubina uvelike variraju: od 20-35 do 80-90 µmol / l u mirnom razdoblju i do 140 µmol / l, a još više tijekom egzacerbacija. Izravni bilirubin je unutar normalnih granica ili blago povišen (ne više od 20% neizravnog).

Ostali poremećaji jetre, kao i drugi organi nisu otkriveni. Ako se otkrije, to nije Gilbertov sindrom, nego nešto drugo. Ne smije se zaboraviti da je Gilbertov sindrom u polovici slučajeva popraćen drugim bolestima jetre i žučnih puteva: disfunkcijom bilijarnog trakta, kroničnim hepatitisom, kroničnim holecistitisom, kolangitisom, bolesti žučnih kamenaca i kroničnim pankreatitisom, gastroduodenitisom itd.

Program dijagnostike i pregleda Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma s modernim sposobnostima nije teška.

U obzir je uzeta obiteljska priroda bolesti, početak manifestacije u mladoj dobi, kronični tijek s kratkotrajnim egzacerbacijama i povećanje neizravnog bilirubina.

Obvezni pregledi, čiji je cilj isključiti druge, često ozbiljnije bolesti, u njihovim manifestacijama slične Gilbertovom sindromu:

• Potpuna krvna slika - kada SJ može otkriti retikulocitozu (prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica u krvi) i nizak hemoglobin.
  Ipak, otkrivanje retikulocita i niskog hemoglobina razlog je dubljeg pregleda krvnog sustava, kao što je slučaj s hemolitičkom žuticom, koja se također javlja s povišenim indirektnim bilirubinom.
• Analiza urina - nema promjene LF.
  Otkrivanje urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na prisutnost hepatitisa.
• Glukoza u krvi - uz LF u normalnom rasponu ili smanjena.
• Albumin krvi - s LF u normalnom rasponu.
  Niske razine javljaju se kod kroničnih bolesti jetre i bubrega.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - s SJ unutar normalnih granica.
  Visoka razina je karakteristična za hepatitis.
• GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - sa SJ u normalnom rasponu.
• Thymol test - sa SJ negativnim.
  Pozitivan test javlja se kod hepatitisa i mnogih drugih bolesti.
• Alkalna fosfataza - kada je SJ unutar normalnog raspona (kod mladih ljudi može se normalno povećati za faktor 2-3).
  Naglo se povećao s mehaničkom opstrukcijom protoka žuči.
• Protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme (ispitivanje koagulacijskog sustava krvi) - s LF u normalnom rasponu.
  Promjene su karakteristične za kronične bolesti jetre, jer potonji proizvodi većinu faktora zgrušavanja.
• Markeri (antitijela) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), infekcija citomegalovirusom - u bolesnika sa SJ su negativni.
• Autoimuni testovi jetre - u LF-u nisu otkrivena autoantitijela. Detekcija jetrenih autoantitijela govori o autoimunom hepatitisu.
• Ultrazvuk - s LF ne otkriva promjene u strukturi jetre. Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Često otkriveni fenomeni kolangitisa, kalkuloznog kolecistitisa, kroničnog pankreatitisa ne poriču dijagnozu Gilbertovog sindroma i česti su mu pratioci. Povećana slezena za LF nije karakteristična.

• Proučavanje štitne žlijezde, čija je patologija usko povezana s patologijom jetre - ultrazvuk štitne žlijezde, razina hormona štitnjače, otkrivanje autoimunih protutijela na štitnjaču.
• Proučavanje serumskih razina željeza, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, čija je izmjena jetra relevantna.

Poduzimanjem svih ovih studija, možete isključiti mnoge bolesti i time potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma.

Postoje i funkcionalni testovi koji pouzdano potvrđuju Gilbertov sindrom:

• Uzorak s fenobarbitalom - davanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana s Gilbertovim sindromom dovodi do značajnog smanjenja razine neizravnog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom - intravenska primjena 50 mg nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine neizravnog bilirubina 2-3 puta u roku od 3 sata.

100% potvrda dijagnoze Gilbertovog sindroma u ovom povijesnom trenutku mogu biti dvije metode:

• Molekularna genetska analiza - pomoću lančane reakcije polimeraze (CPR) otkriva abnormalnost DNA odgovornu za razvoj Gilbertovog sindroma. Istraživanje je bezopasno i nije preskupo.
• Biopsija jetre - posebna igla kroz desnu stranu daje za analizu mali komad jetrenog tkiva promjera 1 mm i duljine 1,5-2 cm. Tko je pokušao, kažu da nije bolan. Bolje je da se biopsija vrši pod ultrazvukom. Francuzi su razvili metodu hitne biopsije. Odnos prema punktiranju biopsije je dvosmislen. U Ruskoj Federaciji i Ukrajini smatra se "zlatnim standardom" i preporučuje se ne samo za Gilbertov sindrom, već i za svaki hepatitis. Na Zapadu, prevladava mišljenje da postoji malo dokaza za to, a da bi se potvrdio Gilbertov sindrom, sasvim je dovoljno testirati s fenobarbitalom.

Alternativna punktna ​​biopsija jetre:

• Fibroscanning, ili elastometrija jetre ("fibroscan") je neinvazivna i stoga sigurna metoda omogućuje uporabu francuskog Fibroscan uređaja za otkrivanje strukturnih promjena u jetrenom tkivu karakterističnom za kronične bolesti jetre. Programeri tvrde da metoda nije inferiorna u odnosu na punktnu biopsiju u smislu pouzdanosti rezultata.
• FibroTest i Fibromax su vrlo pouzdane i, što je najvažnije, sigurne tehnike. Rezultati analiza provedenih u strogo standardiziranim uvjetima i na certificiranoj opremi podvrgnuti su računalnoj obradi korištenjem vlasničkog algoritma.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Bez pretjerivanja možemo reći da je zdrav način života i njegova osnova - zdrava prehrana u Gilbertovom sindromu sve.

Trebali biste jesti redovito i često, bez velikih pauza i najmanje 4 puta dnevno, ali u malim porcijama. Ova dijeta stimulira motilitet želuca i doprinosi brzom kretanju hrane iz želuca u crijevo, što zauzvrat pozitivno utječe na proces izlučivanja bilijara i općenito na funkciju jetre.

Prehrana u Gilbertovom sindromu treba sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša i ugljikohidrata, više povrća i voća. Preporučena repa, Bruxelles i cvjetača, brokula, špinat, jabuke, grejp. Manji krumpir, više žitarica bogatih vlaknima: heljda, zobena kaša itd. Ne-začinjena riblja jela i morski plodovi, mliječni proizvodi i jaja dobro su prilagođeni potrebama visokokvalitetnih bjelančevina. Meso također ne smije biti potpuno isključeno iz prehrane. Korisno korištenje voćnih sokova i mineralnih voda. Kava ne smije biti zlostavljana, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana s Gilbertovim sindromom je neprihvatljiva, jer ne može osigurati jetru esencijalne aminokiseline, osobito metionin. Hrana bogata sojom također je nepovoljna za jetru.

Odnos prema alkoholu u bolesnika s Gilbertovim sindromom je različit. U nekim, bilirubin raste čak i iz "5 kapi", drugi često mogu priuštiti piće, preferirajući dobru votku ili rakiju. Problem je obično ne samo u alkoholu, nego iu atributu svake stranke - obilju teške hrane. Posljedice kronične zlouporabe alkohola poznate su svima. Mogućnost dodavanja toksičnog alkoholnog hepatitisa Gilbertovom sindromu također ne može privući.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Prevladavajuće stajalište u medicinskim krugovima - Gilbertov sindrom, uz rijetke iznimke, ne zahtijeva lijekove. Za ublažavanje pogoršanja, u pravilu, dovoljno je ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Razina bilirubina nakon toga se obično smanjuje što je brže, u roku od 1-2 dana.

Glavna ideja koju treba naučiti: potrebno je računati s ograničenim mogućnostima jetre. To je potpuno neprihvatljiva strast za dijetama za mršavljenje, uzimanje anaboličkih steroida za mišićnu figuru itd.

Ipak, neki pacijenti ne smatraju da je moguće bez lijekova. Oni nisu uvijek propisani od strane liječnika, često pacijenti sami empirijski odabiru najučinkovitije lijekove za sebe.

• Fenobarbital, kao i lijekovi koji sadrže fenobarbital (valocordin, Corvalol, itd.) Najpopularniji su među pacijentima s Gilbertovim sindromom. Čak iu malim dozama (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbiturata učinkovito smanjuje razinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najbolja opcija. Prvo, fenobarbital je ovisnik; drugo, učinak fenobarbitala se ukida čim se više ne uzima, a produljena uporaba prepuna je komplikacija iz iste jetre; treće, čak je i blagi sedativni učinak neprihvatljiv pri vožnji i pri radu koji zahtijevaju povećanu pozornost.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je lijek koji selektivno aktivira oksidazne enzime mikrosoma stanice jetre, uključujući glukuroniltransferazu. U usporedbi s fenobarbitalom ima manje izražen, ali stabilniji učinak na razinu bilirubina, koji traje još 20-25 dana nakon prekida primjene lijeka. Ne pojavljuju se nuspojave osim alergija.
• Stimulanti peristaltike (propulzivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se obično koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i žučnog izlučivanja, ovi lijekovi oslobađaju dovoljno neugodnih probavnih poremećaja: mučninu, povraćanje, bol i osjećaj težine u želucu, nadutost, itd.
• Probavni enzimi (festal, mezim, itd.) Značajno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom razdoblja pogoršanja.
• Neki anti-aterosklerotični lijekovi (klofibrat, gemfibrozil, itd.) Izvrsno smanjuju razinu neizravnog bilirubina istovremeno s razinom kolesterola u krvi. Istodobno, anti-aterosklerotični lijekovi povećavaju koncentraciju kolesterola u žuči, povećavajući s Gilbertovim sindromom već visok rizik od nastanka kolesterola u žučnom mjehuru.
• Hepatoprotektori (Heptral, Essentiale, Kars i drugi) obično imaju minimalan pozitivan učinak na Gilbertov sindrom.
• Zhelchegonnye znači zahtijevaju pravilan odabir, inače oni mogu imati suprotan učinak, osobito u prisutnosti patologije žučnog mjehura. Poželjni su pripravci žuči od biljnih sirovina i naknade za prikupljanje žuči.
• Ljekovito bilje i biljni pripravci imaju blagi choleretic, antispasmodic, antibakterijski, hepatoprotektivni učinak, itd. Dobro dokazano: mlijeko čičak, smilja pješčano cvijeće, artičoka i njegov ekstrakt, gospina trava, zeleni čaj, kurkuma, korijen maslačka, pšenična trava, itd.
• Homeopatski, ayurvedski i drugi netradicionalni lijekovi često imaju pozitivan učinak. Unatoč tome, liječnici europske škole (a među njima i autor ovog članka) obično sve to doživljavaju kao ples s tamburinom. Pogotovo jer, u stvari, šarlatanstvo cvjeta u ovoj sferi.

Juxtra-tablet želi dati savjet:

Ako su žute oči preteške za nekoga, zašto ne nositi malo tamne naočale bez dioptrije?

Gilbertov sindrom i ateroskleroza

Neočekivano otkriće donekle je promijenilo stav o Gilbertovom sindromu. Jedna od studija pouzdano je pokazala da su bolesnici sa SJ tri puta manje vjerojatni od ateroskleroze! Također je utvrđeno da indirektni bilirubin značajno smanjuje razinu kolesterola. Postoje čak i prijedlozi za uporabu lijekova koji povećavaju razinu neizravnog bilirubina u krvi za liječenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kao čimbenik rizika

Nepovoljna situacija nastaje kada se Gilbertov sindrom kombinira s drugim nasljednim bolestima, praćen poremećajima u razmjeni bilirubina, osobito s Kriegler-Nayyar sindromom, u kojem je glukuroniltransferaza gotovo potpuno odsutna.

Gilbertov sindrom negativno utječe na tijek hemolitičke bolesti novorođenčeta, kao i na druge hemolitičke žutice različitog podrijetla.

Virusna, toksična i druga priroda hepatitisa javlja se mnogo teže u odnosu na Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom povećava rizik od razvoja drugih patologija jetre, bilijarnog trakta i drugih organa. U polovici slučajeva to je praćeno kroničnim holecistitisom, kolangitisom, hepatitisom, kroničnim bolestima želuca, gušterače, dvanaesnika. Rizik od razvoja bolesti žučnih kamenaca u prisutnosti Gilbertovog sindroma je tri puta veći.

Općenito, prognoza za Gilbertov sindrom je vrlo povoljna. Gilbertov sindrom ne smanjuje životni vijek niti njegovu kvalitetu. Umjesto toga, naprotiv, budući da stanari stanari su bolje u praćenju svoje zdravlje. Problemi su obično povezani s psihološkim kompleksima oko žute boje očiju.