Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigna disfunkcija jetre koja se sastoji u neutraliziranju njezina neizravnog bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna ustavna značajka, pa mnogi autori ne smatraju ovu patologiju bolešću.

Takva anomalija se nalazi u 3-10% populacije, osobito ona se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da pate od ove bolesti.

Glavna obilježja opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i pridruženu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena smještenog u drugom kromosomu koji je odgovoran za proizvodnju hepatičkog enzima glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže za jetru preko ovog enzima. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećanog sadržaja bilirubina u krvi) i, kao posljedice, do žutice.

Označeni su čimbenici koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

• zarazne i virusne bolesti;
• trauma;
• menstruacija;
• kršenje prehrane;
• post;
• insolacija;
• nedostatak sna;
• dehidracija;
• prekomjerno vježbanje;
• stres;
• uzimanje određenih lijekova (rifampicin, kloramfenikol, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
• upotreba alkohola;
• kirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine bolesnika patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi opažene su od rođenja, ali je teško dijagnosticirati ovu dijagnozu kod dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se u pravilu određuje kod mladića u dobi od 20 do 30 godina za vrijeme pregleda iz nekog drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikteričnost (žutica) bjeloočnice i, ponekad, koža. Žutica je u većini slučajeva povremena i ima blagu ozbiljnost.

Oko 30% bolesnika u razdoblju pogoršanja zabilježilo je sljedeće simptome:

• bol u desnom hipohondriju;
• žgaravica;
• metalni okus u ustima;
• gubitak apetita;
• mučnina i povraćanje (posebno kada jede slatka hrana);
• nadutosti;
• osjećaj punog trbuha;
• zatvor ili proljev.

Znakovi karakteristični za mnoge bolesti nisu isključeni:

• opća slabost i slabost;
• kronični umor;
• poteškoće s koncentracijom;
• vrtoglavica;
• lupanje srca;
• nesanica;
• groznica (bez groznice);
• bolovi u mišićima.

Neki se pacijenti žale na emocionalne poremećaje:

• depresija;
• sklonost antisocijalnom ponašanju;
• nerazuman strah i panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerojatnije nije povezana s povišenim bilirubinom, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjet raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Možda je došlo do povećanja veličine jetre tijekom egzacerbacije. Gilbertov sindrom često se kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitivanje funkcije štitne žlijezde i provođenje testa krvi na serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
  Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
  Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
  Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
  Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupa studija je molekularno genetička analiza (krv iz vene), koja se koristi za određivanje defektne DNA uključene u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Specifično liječenje Gilbertovog sindroma ne postoji. Gastroenterolog (u njegovoj odsutnosti - terapeut) prati stanje i liječenje pacijenata.

Dijeta za sindrom

Životni vijek se preporučuje, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezan, pridržavanje prehrane.

U prehrani treba prevladati povrće i voće, od žitarica prednost daje zobena kaša i heljda. Dozvoljen je nisko-masni svježi sir, do 1 jaja dnevno, a ne oštri tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti sorte s niskim udjelom masti, uporaba začinjene hrane ili hrane s konzervansima kontraindicirana je. Alkohol, osobito jak, treba odbaciti.

Pokazuje obilno pijenje. Preporučljivo je zamijeniti crni čaj i kavu zelenim čajem i nezaslađenim sokom od kiselog bobica (brusnice, lingonije, trešnje).

Obrok - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim dijelovima. Post, kao prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik mogao izabrati odgovarajući tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lijekovima

Tijekom razdoblja pogoršanja, imenuje se:

• hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tijekovi fenobarbitala, koji veže neizravni bilirubin.

Za obnovu crijevne peristaltike i uz jaku mučninu ili povraćanje koristite metoklopromid (cercucal), domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja, očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od očekivanog trajanja života zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života doprinosi njegovom povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze jetre su moguće uz zlouporabu alkohola, pretjeranu strast za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Gilbertova bolest: uzroci i metode terapije

Genetske bolesti - problem nad kojim se znanstvenici ne bore u prvom desetljeću. Što je Gilbertov sindrom? "Raspad" gena u jednom od roditelja prenosi se na fetus, i prije ili kasnije, somatska se patologija razvija, u najgorem slučaju - neizlječiva, u najboljem slučaju - održava se medicinski u dugotrajnoj remisiji. Primjer takve patologije može se nazvati Gilbertova bolest, čiji su simptomi vrlo izraženi.

Gilbertov sindrom - što je to?

Prije razmatranja simptoma i liječenja neke bolesti, važno je razumjeti što je to.

Kao dio naše krvi nalazi se važan element - bilirubin, koji se formira tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica - crvenih krvnih stanica, te je također jedan od pigmenata žuči. Može biti neizravna i izravna: prva se formira iz krvnog hemoglobina kroz retikulo-endotelni sustav, a druga je iz neizravnog hemoglobina. Kombinacija pokazatelja izravnog i neizravnog bilirubina naziva se uobičajena.

Normalno, količina izravnog bilirubina je do 16,5 µmol / l, neizravno - do 5,1, ukupno - 8-20,5 µmol / l.

Gilbertov sindrom karakterizira povećanje količine bilirubina u krvi na 100 µmol / l, dok je količina indirektnog bilirubina u krvi veća. Važno je napomenuti da su rezultati svih drugih testova krvi unutar normalnih vrijednosti.

Bolest se manifestira u djetinjstvu i adolescenciji, najčešće se dijagnosticira kod djece od 3 do 12 godina. A dječaci su tri puta češće bolesni nego djevojčice.

Zanimljivo! Patologija je otkrivena prije više od stotinu godina, 1901. godine, ali za to vrijeme nije pronađeno nikakvo liječenje.

Simptomi bolesti

U većini slučajeva jedini znak bolesti je bojenje kože, sluznice, bjeloočnice i bjeloočnice u žućkastom tonu. S obzirom na činjenicu da se drugi simptomi ne pojavljuju, neki liječnici predlažu liječenje Gilbertovog sindroma ne kao somatsku patologiju, već kao određenu anomaliju tijela kojoj se tijelo prilagođava i funkcionira normalno.

Međutim, neki se pacijenti žale na prateće simptome, i iako je teško utvrditi točan odnos između bolesti i simptoma opisanih u nastavku, slijede se sljedeći simptomi:

• funkcionalni poremećaji živčanog sustava: emocionalna labilnost, nesanica, vrtoglavica, autonomni poremećaji;
• funkcionalni poremećaji probavnog sustava: mučnina, žgaravica, promjene u apetitu i stolici, nadutost, gorak okus u ustima.

Za sve neuobičajene simptome bolesti primjenjuje se simptomatsko liječenje, odnosno koriste se lijekovi koji ublažavaju nelagodu - bol, mučninu, proljev.

Bolest provokatora

Kao što je poznato, Gilbertova bolest nastaje zbog genetskih oštećenja u tijelu. No, ipak, patologija se ne događa bez izazivanog faktora.

Provokator Gilbertove bolesti može biti:

Emocionalni stres, čak i "pozitivan", dugo ostaje u stanju unutarnje napetosti, neuroze, depresije. Ponekad oštro uznemirenost, strah, može djelovati kao provokator.

Fizički stres - svaki stres na tijelo, za koji nije bio spreman. To može biti fizički napor, to jest intenzivan trening u teretani ili stres na adaptivne funkcije tijela, primjerice, tijekom naglih klimatskih promjena. Fizički stres za žensko tijelo može biti trudnoća, osobito kasna. Također u ulozi provokatora može biti ozljeda ili operacija.

Unos lijeka:

• anabolički steroidi;
• glukokortikoidi.

Kataralne bolesti tijela - svaka jaka virusna ili bakterijska infekcija ima snažan učinak na imunološki sustav, koji je u stanju "aktivirati" skrivene genetske patologije. Opasnost od bolesti kao što su:

• influenca;
• virusni hepatitis;
• SARS umjeren i ozbiljan.

Nepravilna prehrana koja uzrokuje stres na jetri. Važno je napomenuti da prejedanje i nedostatak kalorija mogu biti provokativni čimbenik. Ovaj podtip faktora uključuje pretjerano pijenje.

Ako je netko od bliskih srodnika naišao na ovu patologiju, potrebno je osigurati da jedan od gore navedenih čimbenika ne postane provokativan. S obzirom na dob u kojoj se patologija manifestira, relevantnije je reći da roditelji trebaju pratiti manifestaciju i razvoj bolesti.

Kako se bolest nastavlja

U većini slučajeva bolest se odvija u latentnom obliku, tj. Pacijent ne osjeća nikakve simptome, pa čak ni žutu kožu i bjeloočnice.

Od remisije, Gilbertova se bolest može pojaviti u egzacerbacijama, čiji je glavni simptom žutica, osobito ako je razina indirektnog hemoglobina previsoka. Pacijenti se mogu žaliti na težinu i bol u desnoj strani, podrigivanje, konstipaciju i proljev. Visoka razina bilirubina u krvi negativno utječe na funkciju središnjeg živčanog sustava, pa osoba doživljava slabost, glavobolju i razdražljivost.

Dakle, klinička slika bolesnika u stanju pogoršanja sastoji se od tri komponente:

• žutica;
• povreda probavnog sustava;
• simptomi slabosti živčanog sustava.

Tada Gilbertova bolest ponovno ulazi u stanje remisije, a takva izmjena egzacerbacija i latentnih oblika može trajati cijeli život.

Uz nepovoljan tijek bolesti, bolest može dovesti do takvih patologija kao što je holelitijaza, kronični hepatitis, čirevi duodenuma.

dijagnostika

S obzirom na činjenicu da se Gilbertova bolest dijagnosticira u djetinjstvu, pedijatar obično uzima dijagnozu i liječenje.

Dijagnostički proces uključuje nekoliko koraka:

1. Prikupljanje povijesti bolesnika, pronalaženje informacija o bolestima koje je pacijent već iskusio i kakve somatske patologije imaju najbliži srodnici. Kao i informacije o tome što je moglo izazvati bolest: je li pacijent uzimao lijekove, nije zadobio ozljede, nije tolerirao kirurške zahvate.
2. Pregled pacijenta - ispitivanje boje kože zbog žutosti, palpacije trbuha i hipohondrija.
3. Laboratorijska ispitivanja:

• ukupna krvna slika - smatra se broj hemoglobina, pokazatelj bolesti je povećanje razine više od 160 g / l;
• smatra se biokemijski sastav krvi - bilirubin (s blago povećanom bolešću), ALT, AST, kolesterol, ukupni protein (s bolešću unutar normalnog raspona;
• koagulogram - stopa zgrušavanja krvi (s tim da se bolest može blago smanjiti);
• analiza urina - smatra se bilirubinom (s tim da bolest može biti prisutna);
• specifični testovi s primjenom antibiotika, fenobarbitala, nikotinske kiseline.

1. Studije kojima se utvrđuje izazovni faktor:

• analiza za sve vrste hepatitisa;
• PCR - test za otkrivanje defekata u DNA.

1. Funkcionalna dijagnostika:

• Ultrazvuk svih trbušnih organa;
• CT i MRI jetre;
• elastografiju jetre radi otkrivanja tkivne fibroze.

1. Biopsija jetre.

Za dijagnozu nisu potrebne sve metode. Najčešće, liječniku je potrebna samo klinička slika i laboratorijski testovi krvi kako bi postavili dijagnozu. Ali ako je slika simptoma iskrivljena, liječnik treba dodatne podatke za diferencijalnu dijagnozu.

Važno je! Kada planirate trudnoću za par u kojem jedan od budućih roditelja pati od ove bolesti, važno je kontaktirati ured za planiranje obitelji i genetičara za sveobuhvatnu konzultaciju.

Dijeta i način života

Terapija s ciljem potpunog oporavka od Gilbertove bolesti ne postoji. Pacijent mora razviti način života u kojem će egzacerbacije biti minimizirane, a remisija će biti duga i uporna.

Glavni fokus u pripremi terapijskog plana je na prehrambenom planu. Različite prehrane isključene su s ciljem brzog gubitka težine ili dobivanja mišićne mase. Hrana mora biti uravnotežena i zdrava.

Kao idealnu dijetu, možete koristiti "Tablicu broj 5", prilagođavajući preporuke prema vašim ukusima. Strogo je zabranjeno konzumiranje alkohola, svježeg pečenja, masnog mesa i ribe, kiseljaka, špinata.

Osnova obroka trebaju biti juhe od povrća, nemasno meso, žitarice, slatki plodovi, svježi sir, raženi kruh.

Osim toga, osoba se treba zaštititi od stresa i nervoznih preopterećenja, ne upuštati se u teške sportove, promatrati spavanje i odmor.

Tretman lijekovima

Svi lijekovi propisani za Gilbertovu bolest propisani su za zaštitu jetre i ublažavanje simptoma žutice.

Broj propisanih lijekova uključuje:

• barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

Narodni recepti

Najjednostavniji način upotrebe tradicionalne medicine za Gilbertovu bolest je zamjena običnog čaja izvarkom ljekovitog bilja. Vrlo je jednostavno pripremiti ga: u zdjeli je potrebno prokuhati vodu, dodati šaku suhih biljaka, izvaditi je iz topline, pokriti poklopcem i pustiti da se skuha. Uzmite najmanje tri puta na dan, razrijedite ga toplom vodom.

Kod Gilbertove bolesti mogu se koristiti sljedeća bilja:

• nevena;
• žutikovina;
• pseća ruža;
• mlijeko čička;
• stigma kukuruza.

Važno je! Jednokomponentni lijek ne smijete uzimati dulje od 10 dana, morate mijenjati recepte ili koristiti gotove naknade za ljekarni i piti ih prema uputama za uporabu.

Sljedeći recepti mogu se koristiti kao metode tradicionalne medicine:

1. U bocu maslinovog ulja dodajte med i sok od 2-3 limuna. Potresite bocu temeljito i ostavite da se ulijeva na hladno mjesto. Jedite prije obroka 3-4 puta dnevno, jednu žlicu.
2. Uzmite čuperine sakupljene u svibnju i istisnite sok iz njih. Pijte dvije čajne žličice tri puta dnevno tijekom 7-12 dana.
3. Dobar učinak daje breza gljiva - chaga. Za 15 dijelova gljive, potrebno je uzeti 1 dio propolisa, pomiješati miješalicom i zaliti 1 litrom kipuće vode. Inzistirajte, procijedite, dodajte bijelu glinu. Prije obroka žličica je 3 puta dnevno točno 20 dana.

Folk lijekovi pokazuju dobre rezultate, ali, ipak, glavna metoda liječenja je izbjegavanje stresa, prehlade i uravnotežene prehrane.

prevencija

Gilbertova bolest je genetska bolest pa nema načina za njezinu prevenciju. No činjenica je da osoba ne može sa sigurnošću znati koje su genetske bolesti skrivene u tijelu dok provokativni čimbenik ne otkrije kliničku sliku bolesti pritiskom na okidač.

Stoga će za svaku osobu najbolje rješenje biti izbjegavanje izazovnih čimbenika: jesti uravnoteženu i umjerenu prehranu, izbjegavati stres i istodobno naučiti kako ispravno reagirati i odustati od loših navika.

Osim toga, korisno je posjetiti liječnika barem jednom godišnje kao dio naknadnog pregleda kako bi se na vrijeme primijetile latentne bolesti.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetski poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest značajno ne narušava funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može u potpunosti obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, nakuplja se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visoki bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF jetra ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati neke manje probleme.

Gilbertova bolest češće pogađa muškarce nego žene. Dijagnoza se obično postavlja u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetima. Ako osobe sa SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (gladovanje), bolesti, snažnog vježbanja ili menstruacije. Međutim, oko 30% osoba sa sindromom nema znakova ili simptoma stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostala imena Gilbertovog sindroma:

• ustavna disfunkcija jetre;
• obiteljska nehemolitička žutica;
• Gilbertova bolest;
• nekonjugiranog benignog bilirubinemije.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koji se uglavnom nalazi u stanicama jetre, i potreban je za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalan nusprodukt nastao nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji prenosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada ovo razdoblje istekne, hemoglobin se razlaže na heme i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Hemu iz tijela mora se ukloniti.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacija. Heme se razdvaja u narančasto-žuti pigment, "neizravan" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. Otapa se u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim koji se zove urodin-difosfat glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topljiv u vodi. To je "konjugirani" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izlučuje u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Čuva se u žučnom mjehuru, odakle se ispušta u tanko crijevo. U crijevu, bilirubin se bakterijama pretvara u pigmentne tvari, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ova toksična tvar se tada nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu sve osobe s genetskim promjenama koje uzrokuju Gilbertov sindrom razvile hiperbilirubinemiju. To pokazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su stanja koja dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvena krvna zrnca mogu se prebrzo razbiti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obaviti svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti narušeno. Ti su čimbenici povezani s promjenama u drugim genima.

Osim nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje faktori rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan sa stilom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patološkim promjenama jetre, kao što su ciroza, hepatitis B ili hepatitis C.

Mehanizam nasljeđivanja

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog tog dupliciranja, genetski poremećaji nastaju kada su dva poremećena gena naslijeđena (homozigotna varijanta).

Mnogo češće u paru naslijeđenih gena, samo je jedan abnormalan (heterozigotna varijanta). U tom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni gen dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan iz para.

Recesivni način nasljeđivanja - zdrav gen uspješno kompenzira inferiornost neispravnog gena i potiskuje (recesiju) njegovu aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo taj mehanizam nasljeđivanja. Samo s homozigotnom varijantom pojavljuje se sindrom kada su dva gena neispravni. No, rizik od razvoja ove opcije je prilično velik, budući da je heterozigotni sindrom Gilbertovog sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne očituje (iako je moguće blago povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomni mehanizam znači da bolest nije povezana sa spolom.

Dakle, nasljeđivanje na autosomno recesivni tip predlaže sljedeće:

• roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni zbog te bolesti;
• pacijenti sa sindromom mogu se roditi zdrava djeca (češće se to događa).

U novije vrijeme Gilbertova se bolest smatrala autosomnim dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremene studije osporile su ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik primanja roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno bi se povećao.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi sa SJ ima kratke epizode žutice (žutu boju očiju i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blagog povećanja bilirubina, žutilo je često blago (subikterično). Najčešće pogađa oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

• osjećaj umora;
• vrtoglavica;
• bol u trbuhu;
• gubitak apetita;
• sindrom iritabilnog crijeva - uobičajena probavna patologija koja dovodi do grčeva u želucu, nadutosti, proljeva i konstipacije;
• problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (magla u mozgu);
• općenito osjećam bolesno.

Kod pojedinih bolesnika bolest se odlikuje simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

• strah bez uzroka i napadi panike;
• depresivno raspoloženje, ponekad se pretvara u dugu depresiju;
• razdražljivost;
• Postoji sklonost antisocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povišenim razinama bilirubina. Često faktor samohipnoze utječe na stanje pacijenta.

Ne toliko manifestacija poremećaja narušava psihu pacijenta, kao kontinuirana bolnička pratnja koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, putovanja u klinike vode do činjenice da se neki ljudi razumno ne smatraju ozbiljno bolesnima i inferiornima, dok su drugi prisiljeni definitivno ignorirati svoju bolest.

Međutim, ovi problemi se ne smatraju nužno izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati ​​na drugu bolest koja nije LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, početak manifestacije tijekom adolescencije, kroničnu prirodu bolesti s kratkim egzacerbacijama i blagi porast količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti sa sličnim simptomima.

Također se preporuča pregled štitne žlijezde (ultrazvuk, kontrola razine hormona, detekcija autoantitijela), jer su njegove bolesti usko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam da isključite druge patologije i time potvrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

• molekularno-genetička analiza - pomoću PCR-a otkrivena je abnormalnost DNA koja je odgovorna za pojavu bolesti;
• Biopsija jetre u igli - mali dio jetre uzima se s posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal ispituje pod mikroskopom. Ovaj se postupak provodi kako bi se isključio maligni tumor, ciroza ili hepatitis.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da bi se zaustavilo pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su je uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina se obično brzo smanjuje.

Međutim, nekim pacijentima je potrebna uporaba lijekova. Stručnjak ih ne imenuje uvijek, često pacijenti sami odabiru djelotvorne lijekove:

1. Fenobarbital. To je najpopularnije među ljudima s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealnija opcija iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon prestanka uzimanja lijeka, učinak lijeka se prekida, produžena uporaba dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
2. Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbitala, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali je učinak trajniji, traje 20-25 dana nakon prestanka uzimanja. Osim alergija, nisu uočene nuspojave.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Stimulirajući motilitet gastrointestinalnog trakta i bilijarnog izlučivanja, lijek uklanja neugodne probavne smetnje.
4. Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

Kod LF-a, zdrava prehrana je presudna.

Hrana mora biti redovita i česta, ne u velikim porcijama, bez dugih pauza i ne manje od 4 puta dnevno.

Ova dijeta djeluje stimulativno na pokretljivost želuca i pogoduje brzom transportu hrane iz želuca u crijevo, što pozitivno utječe na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre u cjelini.

Dijeta za sindrom treba uključivati ​​odgovarajuću količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučamo cvjetaču i prokulicu, repu, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Kako bi se zadovoljile potrebe za visokovrijednim proteinima, prikladna su neakutna riblja jela, morski plodovi, jaja i mliječni proizvodi. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje mijenjati za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer ne daje jetri esencijalnim aminokiselinama koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je doživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije su obično kratkotrajne i na kraju nestaju.

S ovom bolešću nema razloga za promjenu prehrane ili količine vježbanja, ali treba primijeniti preporuke za zdravu i uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira povreda metabolizma bilirubina. Bolest u ukupnom broju bolesti smatra se vrlo rijetkom, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su otkrili da se takav poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu skupinu od dvije do trinaest godina, no može se pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerno vježbanje, neselektivna uporaba lijekova i mnogi drugi, mogu postati polazni faktori za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena upotreba bilirubina. Jetra bolesnika ne neutralizira pravilno bilirubin i počinje se nakupljati u tijelu, uzrokujući razne manifestacije bolesti. Prvi put ga je opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju sve dok test krvi ne pokaže povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnim institutima za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i dostići 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oštećenje drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od enzimskih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njegova zadaća - konverzija indirektnog bilirubina, toksičnog u mozak, u vezanu frakciju - mnogo lošija.

Genetski defekt može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1 uočen je umetak dva viška nukleinskih kiselina, ali se može pojaviti nekoliko puta. Težina tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i blagostanja ovisit će o tome. Navedena kromosomska mana često se osjeća tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom se češće bilježi u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

1. Nema veze s kromosomima X i Y, to jest, abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvom genskom abnormalnošću postaje nositelj i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerojatnost ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako je na drugom takvom kromosomu dominantan alel, osoba će postati samo nositelj defekta. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima genetski nedostatak, pa je prilika za prijenos od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi obrađene bolesti podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opća slabost i umor bez očiglednog razloga;
• u kapcima se formiraju žuti plakovi;
• spavanje je poremećeno - postaje plitko, povremeno;
• smanjen apetit;
• Povremene žute mrlje kože, ako bilirubin opadne nakon pogoršanja, bjeloočnica počinje žutjeti.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićima;
• ozbiljan svrbež kože;
• isprekidani tremor gornjih ekstremiteta;
• prekomjerno znojenje;
• u desnom hipohondriju se osjeća teško, bez obzira na obrok;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• trbušne distrakcije, mučnine;
• poremećaji stolice - bolesnici s proljevom.

U razdobljima remisije Gilbertovog sindroma, neki od uvjetnih simptoma mogu biti potpuno odsutni, a kod trećine bolesnika s tom bolešću, oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi potvrđuju ili pobijaju Gilbertov sindrom:

• bilirubin u krvi - uobičajeno, ukupni sadržaj bilirubina je 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
• kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišen sadržaj nezrelih eritrocita) i blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemijska analiza krvi - šećer u krvi je normalan ili blago smanjen, krvni proteini su u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT su normalni, a timolov test negativan.
• analiza mokraće - nema abnormalnosti. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
• markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnsonovim i Rotor sindromima:

• Povećana jetra - obično, obično lagano;
• Bilirubinurija je odsutna;
• Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - smanjenje;
• Uvećana slezena - ne;
• Bol u desnom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bol;
• Svrbljiva koža je odsutna;
• Kolecistografija je normalna;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscin odlaganje, masna degeneracija;
• Bromsulfalein test - često norma, ponekad neznatno smanjenje klirensa;
• Povećanje serumskog bilirubina uglavnom je neizravno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza:

• Suđenje s postom.
• Post za 48 sati ili kalorično ograničavanje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (za 2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin određuje se na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test s fenobarbitalom.
• Prihvaćanje fenobarbitala u dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 5 dana pomaže smanjiti razinu nevezanog bilirubina.
• Test s nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
• Uzorak s rifampicinom.
• Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu punkciju jetre. Histološko ispitivanje punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno pravovremeno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini bolesnika zabilježena je povećana osjetljivost stanica jetre na hepatotoksične čimbenike, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu enzima jetre.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju remisije, koja može trajati mnogo mjeseci, godina ili čak doživotno, poseban tretman nije potreban. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti režim prehrane, rada i odmora, a ne pregrijavati se i izbjegavati pregrijavanje tijela, eliminirati velike opterećenja i nekontrolirane lijekove.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetic - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
• barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektori - za zaštitu stanica jetre ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za smanjenje žutosti kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent redovito provoditi dijagnostičke postupke kako bi kontrolirao tijek bolesti i proučio tjelesni odgovor na liječenje. Pravodobno testiranje i redoviti posjeti liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma, nego će vas upozoriti i na moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti kao što su hepatitis i žučna kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, bolesnici ne bi smjeli biti "opušteni" u svakom slučaju - moraju paziti da se ne dogodi drugo pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu bilijarnog trakta - to će spriječiti stagnaciju žuči i formiranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bili bi cholagogue bilje, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk preparati. Jednom tjedno, pacijent bi trebao učiniti "slijepi osjećaj" - na prazan želudac, trebate piti ksilitol ili sorbitol, onda trebate ležati na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura grijačom pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, potrebno je iz menija isključiti proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijete treba pratiti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno korištenje:

• masno meso, perad i riba;
• jaja;
• vrući umaci i začini;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakao, jaki čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakovima;
• začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
• punomasno mlijeko i mliječni proizvodi visokog sadržaja masti (vrhnje, kiselo vrhnje).

Dopušteno za korištenje:

• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• nemasni mliječni proizvodi;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perad, ribe nisu masne sorte;
• svježe sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje cijeli život, ali nije popraćena povećanom smrtnošću. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba oni se klasificiraju kao normalan rizik. U liječenju fenobarbitala ili kordiamina, razina bilirubina se smanjuje na normalnu razinu. Bolesnike treba upozoriti da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost bolesnika na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda razvoj upale u bilijarnom traktu, žučni kamen, psihosomatski poremećaji. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma trebaju konzultirati genetičara prije planiranja druge trudnoće. Isto bi trebalo učiniti ako je rođak dijagnosticiran u rodbini para koji će imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest rezultat je defekta naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove devijacija. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produljenje razdoblja remisije. To se može postići eliminiranjem čimbenika koji potiču patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski određen metabolički poremećaj bilirubina, koji je posljedica defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i koji dovodi do razvoja benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različite težine, težine u desnoj hipohondriji, dispeptičnih i astenovegetativnih poremećaja; može se pojaviti subfebrilnost, hepatomegalija, ksantelaza stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđena je podacima kliničke slike, obiteljske anamneze, laboratorijskih i instrumentalnih studija te funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu prikazana je povezanost s prehranom, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, koleretičnih biljaka, enterosorbenata i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitička obiteljska žutica) karakterizira umjereno povišena razina nekonjugiranog serumskog bilirubina i vizualno očitovane epizode žutice. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbertovog sindroma pojavljuju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na iskorištavanje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava prvenstveno među muškarcima. Učestalost pojave Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i poremećaja funkcije jetre, već je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Bilirubin žučnog pigmenta, koji nastaje tijekom raspada eritrocitnog hemoglobina, prisutan je u krvnom serumu u obliku dvije frakcije: izravnog (vezanog, konjugiranog) i neizravnog (slobodnog) bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksična svojstva, koja se najjasnije odražava na moždane stanice. U stanicama jetre, neizravni bilirubin se neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom, ulazi u žučnu cjevčicu, a u obliku intermedijera izlučuje se iz tijela kroz crijeva iu malim količinama - s urinom.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokovan je mutacijom gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Inferiornost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoroniltransferaze (do 30% norme) dovodi do nesposobnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Tu je i kršenje transporta i napadaja neizravnog bilirubina od strane stanica jetre. Kao rezultat toga, kod Gilbertovog sindroma, povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenja ih žutom bojom.

Gilbertov sindrom se odnosi na patologiju s autosomalnim dominantnim načinom nasljeđivanja, za razvoj kojeg je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma mogu biti potaknute produljenim postom, dehidracijom, fizičkim i emocionalnim prenaprezanjem, menstruacijom (kod žena), zaraznim bolestima (virusni hepatitis, gripa i ARVI, crijevne infekcije), kirurškim zahvatima, kao i alkoholom i određenim lijekovima: hormonima (glukokortikoidi, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrij salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalna" - koja se manifestira bez prethodnog infektivnog hepatitisa (u većini slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitisna hiperbilirubinemija može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, nego is prelaskom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju u djece u dobi od 12 godina i starije, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različite težine - od subikretne bjeline do svijetlo žute kože i sluznice. Ikretno bojenje može biti difuzno ili djelomično manifestirano u području nazolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju se nakon izlaganja izazivnim čimbenicima i samostalno se rješavaju. Kod novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti jednostruki ili višestruki xanthelasmi kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na težinu u desnoj hipohondriji, osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetativni poremećaji (umor i depresija, loš san, znojenje), dispeptički simptomi (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice) su uočeni. U 20% slučajeva Gilbertovog sindroma dolazi do blagog povećanja jetre, u 10% slezene, kolecistitisa, može doći do disfunkcije žučnog mjehura i Oddijevog sfinktera, a rizik od kolelitijaze se povećava.

Oko trećine pacijenata s Gilbertovim sindromom nema nikakvih pritužbi. Uz beznačajnost i nestalnost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displazijom vezivnog tkiva - često se nalazi u Marfanovim i Ehlers-Danlosovim sindromima.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na analizi kliničkih manifestacija, podataka iz obiteljske anamneze, laboratorijskih rezultata (opća i biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test na postu, fenobarbitalni test, nikotinska kiselina), ultrazvuk organa trbušne šupljine.

Prilikom prikupljanja anamneze, spola pacijenta, dobi pojave kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutice kod neposrednih srodnika uzima se u obzir prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciji, jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog svoje neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obično ne više od 51,3 μmol / l). Ostali biokemijski uzorci jetre (ukupne proteinske i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbertovom sindromu, u pravilu se ne mijenjaju. Smanjenje razine bilirubina u bolesnika koji primaju fenobarbital i njegovo povećanje (za 50-100%) nakon gladovanja ili niske kalorijske dijete, kao i nakon intravenske primjene nikotinske kiseline, potvrđuju dijagnozu Gilbertovog sindroma. PCR metoda u Gilbertovom sindromu otkriva polimorfizam gena koji kodira enzim UDHT.

Radi pojašnjenja dijagnoze Gilbertovog sindroma, ultrazvuka abdominalnih organa, ultrazvuka jetre i žučnog mjehura, provodi se duodenalno sondiranje, tankoslojna kromatografija. Perkutana biopsija jetre izvodi se samo kada je indicirano, kako bi se isključila kronična hepatitisa i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeci i odraslima s Gilbertovim sindromom, u pravilu, nije potreban poseban tretman. Glavna važnost se pridaje pridržavanju prehrane, rada i odmora. Uz Gilbertov sindrom nepoželjne su profesionalne sportske aktivnosti, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazuje se dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i pikantna jela) i konzerviranu hranu.

Uz pogoršanje kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma propisana je štedljiva tablica br. 5, a induktori mikrosomalnih enzima, fenobarbital i zixorin (1-2 tjedni tečajevi s pauzom od 2-4 tjedna) doprinose smanjenju razine bilirubina u krvi. Prihvaćanje aktivnog ugljena koji adsorbira bilirubin u crijevu i fototerapiju, ubrzava uništavanje bilirubina u tkivima, pomaže da se brzo ukloni iz tijela.

Za prevenciju kolecistitisa i holelitijaze u Gilbertovom sindromu preporučuju se choleretic bilje, hepatoprotektori (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) i B vitamini.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom ostaje doživotno, ali je benigna, nije praćena progresivnim promjenama u jetri i nema utjecaja na očekivano trajanje života.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstva. Gilbertov sindrom u djece nije razlog za odbijanje preventivnog cijepljenja.